Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
673 публикаций
Поиск: 133 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 416 с найденным полным текстом
OBJECTIVES: To clarify the clinical variability, including central nervous system (CNS) involvement, in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) patients.
MATERIAL AND METHODS: We clinically, pathologically and genetically studied six CMTX patients with distinct symptoms and four different GJB1 mutations.
RESULTS: One patient with Val63Ile had deafness, low intelligence, saccadic eye movement, upper extremity distal dominant muscle weakness and normal sensation. Another patient with Glu186Lys had severe sensorineural deafness at the age of 6 years, but did not develop muscle weakness unti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in Gap Junction Protein Beta 1 (GJB1) cause X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1 (CMTX1), which is a common hereditary motor and sensory neuropathy. A 45-year-old man presented with progressive muscle weakness, atrophy, sensory disturbance of all limbs from childhood, and visual field defects in both eyes at 40 years old. A segregation analysis revealed a novel variant, c.173C>A (p.P58H), in the GJB1 gene. Patients with variants at codon 58 in GJB1 showed clinically varied phenotypes, ranging from demyelinating neuropathy to cerebellar ataxia. This patient may
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In prepubertal rats, connexin 26 (GJB2) is expressed between adjacent columnar cells of the epididymis. At 28 days of age, when columnar cells differentiate into adult epithelial cell types, Gjb2 mRNA levels decrease to barely detectable levels. There is no information on the regulation of GJB2 in the epididymis. The present study characterized regulation of the Gjb2 gene promoter in the epididymis. A single transcription start site at position -3829 bp relative to the ATG was identified. Computational analysis revealed several TFAP2A, SP1, and KLF4 putative binding sites. A 1.5-kb fragment of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient white matter lesions have been rarely reported in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
CASE PRESENTATION: We describe a 15-year-old boy who presented transient and recurrent weakness of the limbs for 5 days. His mother, his mother's mother and his mother's sister presented pes cavus. MRI and electrophysiology were performed in the proband. Gap junction protein beta l gene was analyzed by PCR-sequencing in the proband and his parents. The electrophysiological studies showed a mixed demyelinating and axonal sensorimotor neuropathy. MRI showed white matter lesions i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligodendrocytes express two gap junction forming connexins, connexin 32 (Cx32) and Cx47; therefore, formation of heteromeric channels containing both Cx47 and Cx32 monomers might occur. Mutations in Cx47 cause both Pelizaeus-Merzbacher-like disease Type 1 (PMLD1) and hereditary spastic paraparesis Type 44 (SPG44) and heteromer formation between these mutants and Cx32 may contribute to the pathogenesis of these disorders. Here, we utilized electrophysiological and antibody-based techniques to examine this possibility. When cells expressing both Cx32 and Cx47 were paired with cells expressing e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In myelinating Schwann cells, connection between myelin layers is mediated by gap junction channels (GJCs) formed by docked connexin 32 (Cx32) hemichannels (HCs). Mutations in Cx32 cause the X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1X), a degenerative neuropathy without a cure. A molecular link between Cx32 dysfunction and CMT1X pathogenesis is still missing. Here, we describe the high-resolution cryo-electron cryo-myography (cryo-EM) structures of the Cx32 GJC and HC, along with two CMT1X-linked mutants, W3S and R22G. While the structures of wild-type and mutant GJCs are virtually identical,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The connexins are a family of homologous integral membrane proteins that form channels that provide a low resistance pathway for the transmission of electrical signals and the diffusion of small ions and non-electrolytes between coupled cells. Individuals carrying mutations in the gene encoding connexin 32 (Cx32), a gap junction protein expressed in the paranodal loops and Schmidt-Lantermann incisures of myelinating Schwann cells, develop a peripheral neuropathy - the X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX). Over 160 different mutations in Cx32 associated with CMTX have been identi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha1 connexin (connexin43) is regarded as the major gap junction protein of the myocardium because it predominates there in mammals. Here, we show that it is not the major connexin of the working myocardium in non-mammalian vertebrates, which instead express beta1-like connexins homologous to mammalian connexin32. A phylogenetic series of hearts was immunostained with seven antibodies raised against peptide sequences specific for three distinct members of the gap junction connexin family: alpha1, beta1 and alpha5 (mammalian connexin40/avian connexin42). Working myocardium from two ascidi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function mutations of Cx32, which is expressed in Schwann cells, cause X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, a slowly progressive peripheral neuropathy. Action potential propagation causes Cx32 hemichannels in the Schwann cell paranode to open. As Cx32 hemichannels are directly sensitive to CO2, we have tested whether CO2 produced in the axon, as a consequence of the energetic demands of action potential propagation, might gate Cx32 hemichannels. Using isolated sciatic nerve from the mouse, we found that the critical components required for intercellular CO2 signaling are present (noda
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of four different gap junction (GJ) transcripts, corresponding to the alpha 1, alpha 3, beta 1 and beta 2 gene products, has been examined in the ciliary epithelium of human and bovine eyes, and in cultures of ciliary epithelial cells. Northern blot analysis revealed that alpha 1 mRNA, 3.6-kb in size, was the predominant transcript expressed in intact tissue and in cultures of pigmented ciliary epithelial cells (PE). No transcripts from the alpha 3, beta 1 or beta 2 gap junction genes were detected in intact tissue or ciliary epithelial cells as demonstrated by Northern blotting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) accompanied by transient splenium abnormality in brain MRI. A 34-year-old man suffered from chronic progressive unsteadiness and sensory disturbance of all limbs. Neurological examination showed muscle weakness and atrophy in the distal extremities with pes cavus, mild sensory disturbance of four extremities and generalized decreased reflexes. The nerve conduction study described the presence of sensory-motor polyneuropathy. We could not investigate his GJB1 gene. However, we suspected that he was X-linked CMT (CMTX), because his electro
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The genetic epidemiology of inherited neuropathies in children remains largely unknown. In this study, we specifically investigated the genetic profile of a Brazilian cohort of pediatric patients with pure or complex axonal neuropathies, a crucial knowledge in the near future for establishing treatment priorities and perspectives for this group of patients.
METHODS: Fifty-three pediatric patients who were assessed prior to reaching the age of 20, and who had clinical diagnoses of axonal hereditary neuropathy or presented with axonal neuropathy as the primary clinical feat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexins (Cxs) are fundamental in cell-cell communication, functioning as gap junction channels (GJCs) that facilitate solute exchange between adjacent cells and as hemichannels (HCs) that mediate solute exchange between the cytoplasm and the extracellular environment. Mutations in the GJB1 gene, which encodes Cx32, lead to X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMTX1), a rare hereditary demyelinating disorder of the peripheral nervous system (PNS) without an effective cure or treatment. In Schwann cells, Cx32 HCs are thought to play a role in myelination by enhancing intracellular and intercel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexin-32 (Cx32) gap junction channels (GJCs) mediate intercellular coupling in various tissues, including myelinating Schwann cells. Mutations in Cx32, such as W3S, are associated with X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMT1X) disease. Lipids regulate Cx32 GJC permeation, although the regulatory mechanism is unclear. Here, we determine the cryo-EM structures of Cx32 GJCs reconstituted in nanodiscs, revealing that phospholipids block the Cx32 GJC pore by binding to the site formed by N-terminal gating helices. The phospholipid-bound state is contingent on the presence of a sterol molecule in a hy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freeze-fracture and immunohistochemistry were used to elucidate the ultrastructure of gap junctions and the expression of connexins (gap junction structural proteins) Cx32 and Cx43 in the developing rat submandibular glands. Developing rat submandibular glands were examined from the 17th gestational day to the 14th day after birth. Gap junctions could be observed as clusters of particles 9-12 nm in diameter during the gestational days. The junctions were very small and consisted of about 20 particles in a relatively regular arrangement with a wide center-to-center spacing of 15-18 nm on the PF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in Gap junction protein beta 1 (GJB1), which encodes Connexin 32, are known to cause X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX), the second most common form of CMT. CMTX presents with the following five central nervous systems (CNS) phenotypes: subclinical electrophysiological abnormalities, mild fixed abnormalities on neurological examination and/or imaging, transient CNS dysfunction, cognitive impairment, and persistent CNS manifestations.
CASE PRESENTATION: A 40-year-old Japanese male showed CNS symptoms, including nystagmus, prominent spastic paraplegia, a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexin-based channels play key roles in cellular communication and can be affected by deleterious chemicals. In this study, the effects of various genotoxic carcinogenic compounds, non-genotoxic carcinogenic compounds and non-carcinogenic compounds on the expression and functionality of connexin-based channels, both gap junctions and connexin hemichannels, were investigated in human hepatoma HepaRG cell cultures. Expression of connexin26, connexin32, and connexin43 was evaluated by means of real-time reverse transcription quantitative polymerase chain reaction analysis, immunoblot analysis a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of the gap-junction proteins connexin 32 and 43 in the developing rat submandibular gland was determined using reverse transcription-polymerase chain reaction and immunohistochemistry. Sprague-Dawley rats from the 17th gestational day through to the 28th postnatal day were used. Connexin 43 gene expression was detected on the 17th gestational day. Connexin 32 gene expression was also detected on the 17th gestational day but less intensely. Immunolabelling for connexin 43 was also found in the developing submandibular gland from the 17th gestational day. Prenatally the most immun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the expression and localization of the gap junction proteins connexin32 and 43 in rat submandibular and sublingual glands. Western blot analysis with anti-connexin32 and 43 antibodies showed bands of approximately 27 KD and 43 KD, respectively, in both glands. Immunofluorescence microscopy demonstrated the presence of reactive spots for connexin32 between acinar cells in both glands. The frequency of connexin32-positive spots in the submandibular glands was approximately equal to that in the sublingual glands. In contrast, reactive spots for connexin43 were observed at the peripher
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the ultrastructure of gap junctions and functional differences between connexin (gap junction structural protein) 32 and 43 in the rat submandibular and sublingual glands, tracer and freeze-fracture methods were carried out, and the expression of both connexins was examined. In both glands, western blot analysis with anti-connexin 32 and 43 antibodies revealed bands of about 27kD and 43kD, respectively. Immunofluorescence showed the presence of connexin32-positive spots between acinar cells in both glands. In contrast, connexin43-positive spots were observed at the periphery of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.