Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
49953 публикаций
Поиск: 448 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2386 с найденным полным текстом
Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova2025rus
Contiguous gene syndromes (CGS) arise from microdeletions and other aberrations of a chromosome region containing several gene loci. One of the CGSs is Xp21 contiguous gene deletion syndrome (Xp21.3-p21.2) (Xp21 deletion syndrome). Slightly more than 100 male patients suffering from Xp21 contiguous gene deletion have been described in the world literature. This article describes a clinical case of a boy with Xp21 deletion syndrome. Chromosomal microarray analysis revealed a microdeletion of the X chromosome region from position 28085320 to position 33391678 with a size of 5306358 bp, including
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The expression of calcium/calmodulin-dependent kinase IV (CaMKIV) was hitherto thought to be confined to the nervous system. However, a recent genome-wide analysis indicated an association between hypertension and a single-nucleotide polymorphism (rs10491334) of the human CaMKIV gene (CaMK4), which suggests a role for this kinase in the regulation of vascular tone.
METHODS AND RESULTS: To directly assess the role of CaMKIV in hypertension, we characterized the cardiovascular phenotype of CaMK4(-/-) mice. They displayed a typical hypertensive phenotype, including high blood pressur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TSC2 gene responsible for Tuberous Sclerosis, is located in chromosome 16p 13.3, adjacent to the gene for autosomal dominant polycystic kidney disease. A large deletion can involve both genes, causing the so-called TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (MIM#600273). It is characterized by congenital renal cysts, or their early onset in patients with tuberous sclerosis, and implies a worst prognosis in renal disease. We report the case of a five year-old boy with tuberous sclerosis, who presented with multiple large bilateral renal cysts in the neonatal period. A genetic confirmation study was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characterization of steroid sulfatase (STS) gene mutation from seven X-linked ichthyotic patients was performed by multiple polymerase chain reaction (MPCR) which amplified two specific regions at the 5' and 3' end of STS gene. The results indicated that five out seven patients were found to have entire STS gene deletion. Two other cases and five patients' mothers showed two amplification fragments. So did two cases of dominant ichthyosis vulgaris. It was further ascertained that entire gene deletion is the main mutation of STS locus in Chinese population. MPCR is a rapid and simple method
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigating the relationship between genes and the neural substrates of complex human behavior promises to provide essential insight into the pathophysiology of mental disorders. One approach to this inquiry is through neuroimaging of individuals with microdeletion syndromes that manifest in specific neuropsychiatric phenotypes. Both Velocardiofacial syndrome (VCFS) and Williams syndrome (WS) involve haploinsufficiency of a relatively small set of identified genes on the one hand and association with distinct, clinically relevant behavioral and cognitive profiles on the other hand. In VCFS,
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the moyamoya angiopathy has already been associated with several genetic and chromosomal alterations, its physiopathologic mechanisms are not completely understood. We report a case of a 7-year-old male with epilepsy, autism spectrum disorder, and delayed psychomotor development whose genetic investigation showed a deletion of the 15q11.2 gene. He presented with sudden neurologic deficits and neuroimaging studies showed cerebral infarctions, bilateral hypoperfusion, and intracranial carotid artery stenosis. Medical treatment with anticonvulsants and antiplatelets was followed by bilat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation or deletion of genes allows for investigation and understanding of gene function. To facilitate markerless gene deletion in Listeria monocytogenes, we developed a new suicide plasmid (pHoss1). pHoss1 contains the pMAD backbone, the secY antisense cassette from pIMAY driven by an inducible Pxyl/tetO promoter, a heat-sensitive origin of replication, four unique restriction sites (SalI, EcoRI, SmaI, and NcoI), and erythromycin resistance gene. We demonstrated that pHoss1 is very efficient for introducing mutations into different L. monocytogenes strains. In this chapter, we include a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoblastoma is a neuroblastic tumor of childhood with an incidence of 1: 20 000. Retinoblastoma gene (Rb1) is a tumor suppressor gene that is located on the long arm of chromosome 13 at region 14. This study was to evaluate the constitutional monoallelic Rb1 deletion among retinoblastoma families.
METHODS: Nine families with an affected Rb proband were evaluated. Clinical examination, pedigree analysis, and complete eye examination were given to patients, their sibs and parents. Standard cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses were carried out for all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Large terminal or interstitial deletions of the 22.3 region on the short arm of the X chromosome cause contiguous gene syndromes. Kallmann syndrome (hypogonadotrophic hypogonadism with anosmia or hyposmia) associated with X-linked ichthyosis, due to a contiguous gene syndrome, is an uncommon finding. Genetic defects have been demonstrated in the Xp22.3 region, explaining the presence of one or both entities in affected individuals. In this report we describe the molecular findings of a patient with Kallmann syndrome and X-linked ichthyosis.
PATIENT: A 20-year-old subject with hypog
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GUSB, the gene for beta-glucuronidase, has been localized to the proximal long arm of chromosome 7 between 7q11.2 and 7q22. Deficiency of beta-glucuronidase results in mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII, Sly syndrome). The enzymatic defect has been demonstrated in cultured skin fibroblasts, leukocytes and serum of affected patients. An 8-yr-old boy presented with manifestations similar to MPS VII (mental retardation, short stature, "coarse" facial appearance, mild skeletal involvement and recurrent lower respiratory tract infection) but other, discrepant abnormalities, e.g., bilateral iri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although large deletions comprise 65% of the mutations that underlie most cases of Duchenne and Becker muscular dystrophies, the DNA sequence characteristics of the deletions and the molecular processes leading to their formation are largely unknown. Intron 7 of the human dystrophin gene is unusually large (110 kb) and a substantial number of deletions have been identified with endpoints within this intron. The distribution of 28 deletion endpoints was mapped to local sequence elements by PCR. The break points were distributed among unique sequence, LINE-1, Alu, MIR, MER and microsatellite seq
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is caused by recurrent hemizygous deletions of chromosome 22q11.2. The phenotype of the syndrome is complex and varies widely among individuals. Little is known about the role of the different genes located in 22q11.2, and we hypothesized that genetic risk factors lying elsewhere in the genome might contribute to the phenotype. Here, we present the whole-genome gene expression data of 11 patients with approximately 3 Mb deletions. Apart from the hemizygous genes mapped to the 22q11.2 region, the TUBA8 and GNAZ genes, neighboring the deleted interval bu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of the retinoblastoma gene (Rb-1) was found in more than 50% (12/23) of patients with multiple myeloma (MM) by fluorescence in situ hybridization (FISH). Myeloma cells were highly purified from bone marrow aspirates by flow cytometry and analyzed using probes specific for the Rb-1 gene and the centromeric region of chromosomes 13 and 21. Routine cytogenetics revealed abnormal chromosome 13 in only 17% (4/23) of these patients. No correlation between Rb-1 deletion and tumor stage, immunoglobulin isotype, anemia, serum beta-2 microglobulin levels, patient age or the extent of prior ther
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA repair gene MGMT (O-6-methylguanine-DNA methyltransferase) is important for maintaining normal cell physiology and genomic stability. Alterations in MGMT play a critical role in the development of several types of cancer, including glioblastoma, lung cancer, and colorectal cancer. The purpose of this study was to explore the function of genetic alterations in MGMT and their connection with familial melanoma (FM). Using multiplex ligation-dependent probe amplification, we identified a deletion that included the MGMT gene in one of 64 families with a melanoma predisposition living in wes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parent-of-origin-specific deletions of proximal chromosome 15q cause either the Prader-Willi syndrome (paternal deletion) or the Angelman syndrome (maternal deletion), two distinct neurodevelopmental disorders. In contrast to the Angelman syndrome, which can also be caused by mutations in a single gene (UBE3A, encoding a ubiquitin ligase), the Prader-Willi syndrome is caused by deletions in about two-thirds of cases and by maternal uniparental disomy in the remaining third. The consequence of both mechanisms, in addition to rare microdeletions or so-called 'imprinting mutations', is lack of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.