Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
80365 публикаций
Поиск: 343 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4563 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past 13 years, a new chapter of human genetics, "mitochondrial genetics", has opened up and is becoming increasingly important in differential diagnosis. Although the clinical manifestations of disorders related to mitochondrial DNA (mtDNA) are extremely variable, recent advances in genetic testing aid in the identification of patients. Muscle morphology can give important clues for diagnosis, but histological features alone cannot define a specific disorder. Biochemical analysis may reveal a single enzyme defect, or when multiple activities are affected, suggest an mtDNA mutation. Howe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an increasing interest on one of the smallest human chromosomes as it is shown by the First International Symposium on the Human Chromosome 20 and by the genetic map prepared by EUROGEN. The conserved part of the long arm of human chromosome 20 is synthenic with the distal part of the mouse chromosome 2 allowing for some analogies between them. Human chromosome 20 contains several important genes for the human pathology. Mutations of one of them, the vasopressin-neurophysin II gene, are responsible for hereditary neurohypophyseal diabetes insipidus. Severe combined immunodeficiency du
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eleventh human chromosome is one of the most intensely studied and as regards the number of known genes it holds the third place after chromosomes 1 and X. The best known ones located on it are e.g. loci of the beta-globulin family which are associated with the best known and most widely distributed molecular disease-sickle-cell anaemia and beta-thalassaemia. From knowledge of the causes of these diseases at the genome level so-called DNA diagnostics are derived which can be applied also to the prenatal period. On chromosome 11 are the loci of two complementary groups (C, D) which are extr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The seventh chromosome achieved maximum popularity due to locus CFTR the pathological alleles of which cause one of the frequent metabolic hereditary disorders--cystic fibrosis. It is also the site which causes the development of some types of retinitis pigmentosa (RP9, RP10), osteogenesis imperfecta and dominant forms of myotonia congenita. On the long arms there is a complicated multi-segmental gene system of receptors of T-lymphocytes, TCRB, important in cell immunity and it is assumed that it is also the locus of taste perception of phenylthiocarbamide (PTC) is located there.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hitherto little investigated third human chromosome contains genes, the pathogenic alleles of which are responsible for some diseases, in particular retinitis pigmentosa (locus RHO), von Hippel-Lindau syndrome (VHL), epidermolysis bullosa (COL7A1) which is also an example of the situation when different alleles and thus genotypes of the same gene lead to phenotypes which differ so much that they are classified as different diseases. Locuses of the 3rd chromosome participate also in cancerogenesis by the development of the oncogenic genotype as a result of loss of activity or as activated o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most rewarding examples for teaching hereditary metabolic disorders is classical phenylketonuria (PKU) caused by the deficient function of phenylalanine hydroxylase, the locus of which (PAH) is on the long arm of the twelfth chromosome. The twelfth chromosome has also the locus (VWF, F8VWF) the pathogenic alleles of which cause impaired blood clotting--Willebrand's disease and it is at the same time also the site of the family of keratin genes (KRT) responsible for epidermolysis bullosa simplex and other diseases. The question of the relationship between membrane glucose transmitter
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy is the presence of one extra copy of an entire chromosome or its part in a cell nucleus. In humans, autosomal trisomies are associated with severe developmental abnormalities leading to embryonic lethality, miscarriage or pronounced deviations of various organs and systems at birth. Trisomies are characterized by alterations in gene expression level, not exclusively on the trisomic chromosome, but throughout the genome. Here, we applied the high-throughput chromosome conformation capture technique (Hi-C) to study chromatin 3D structure in human chorion cells carrying either additional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Genome Sciences (HGS) and GlaxoSmithKline (formerly SmithKline Beecham) are developing topical and injectable formulations of repifermin, keratinocyte growth factor-2 (KGF-2), also known as fibroblast growth factor-10 (FGF-10) for the potential treatment of wound care, oral and intestinal mucositis, and inflammatory bowel diseases [385959,396786]. A phase IIb trial of the topical formulation in chronic venous ulcers is ongoing, as well as phase II trials for the systemic, injectable formulation in ulcerative colitis and in the prevention of mucositis after chemotherapy with bone marrow t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Prader-Willi syndrome (PWS) with Angelman's syndrome form a pair known above all due to problems of genetic imprinting and uniparental disomy. Both phenomena drew attention to the importance of control of expression of different alleles and their genetic origin. The causes of the two syndromes have not been elucidated unequivocally so far. In case of the PWS, at least, there is the possibility of a gene of the protein carrier of a small nuclear ribonucleic acid described as SNRPN. In case of Marfan's syndrome the responsible gene is the fibrillin gene (FNB1) with the locus on area 15q21. T
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 19 is short but has higher relative density of genes than other chromosomes. Increasing number of the genes coding for proteins implicated in the pathogenesis of various human diseases have been mapped on chromosome 19. Mutations of low density lipoprotein receptor (LDL-R) result in one of the most frequent mendelian inherited disorder-familial hypercholesterolemia. Mutations of insulin receptor (INSR) are causative for rare syndromes of insulin resistance and some of non insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM). Erythropoietin receptor (EPOR) mutations are causative for rare pri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22nd chromosome is known mainly due to chromosome (Philadelphia) which is its derivative-a typical cytogenetic sign of chronic myeloid leukaemia (CML). The molecular genetic finding in these patients is the fused gene which developed by combination of the 3' part of the oncogene ABL from chromosome 9 and 5' part of the gene which developed by combination of the 3' part of the oncogene ABL from chromosome 9 and 5' part of the BCR "gene". The product of the gene retains the original kinase activity (ABL) which is even higher. Detection of BCR/ABL is an important diagnostic aid whic makes it
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemoglobinopathies and thalassaemia caused by qualitative and quantitative disorders of the function of the alpha-chain of haemoglobin are associated with chromosome 16 on the short arms of which two of its loci are placed localized mapped. The majority of the human population has four active alpha-chain genes. Reduction of their number to two or less leads to increasing symptoms of their insufficiency manifested as alpha-thalassaemia--complete loss being lethal. On the 16th chromosome is the cause of the dominantly hereditary disease--polycytosis of the kidney so far inaccurately defined at
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene complement of wild-type human cytomegalovirus (HCMV) is incompletely understood, on account of the size and complexity of the viral genome and because laboratory strains have undergone deletions and rearrangements during adaptation to growth in culture. We have determined the sequence (241 087 bp) of chimpanzee cytomegalovirus (CCMV) and have compared it with published HCMV sequences from the laboratory strains AD169 and Toledo, with the aim of clarifying the gene content of wild-type HCMV. The HCMV and CCMV genomes are moderately diverged and essentially collinear. On the basis of co
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenovirus type 8 (HAdV-8) is a major causative agent of epidemic keratoconjunctivitis, which is frequently associated with community, industrial and nosocomial outbreaks. Restriction endonuclease (RE) analysis discriminates HAdV-8 isolates into genome types, making it possible to correlate between genomic variants, virulence and outbreak potential. RE analysis is performed using two sets of classification criteria, an Asian and a European system. So far, genome types HAdV-8A-8K and HAdV-8/D1-D12 have been included in the Asian and European classifications, respectively. Conventionally f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malfunction of mismatch repair (MMR) genes produces nuclear genome instability (NGI) and plays an important role in the origin of some hereditary and sporadic human cancers. The appearance of non-inherited microsatellite alleles in tumor cells (microsatellite instability, MSI) is one of the expressions of NGI. We present here data showing mitochondrial genome instability (mtGI) in most of the human cancers analyzed so far. The mtDNA markers used were point mutations, length-tract instability of mono- or dinucleotide repeats, mono- or dinucleotide insertions or deletions, and long deletions. Co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repetitive DNA sequences, interspersed throughout the human genome, are capable of forming a wide variety of unusual DNA structures with simple and complex loopfolding patterns. The hairpin formed by the fragile X repeat, (CCG)n, and the bipartite triplex formed by the Friedreich's ataxia repeat, (GAA)n/(TTC)n, show simple loopfolding. On the other hand, the doubly folded hairpin formed by the human centromeric repeat, (AATGG)n, the hairpin G-quartet formed by (TTAGGG)n at the 3' telomere overhang, and the hairpin G-quartet, and hairpin C+.C paired i-motif formed by the insulin minisatellite,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer genome sequencing is essential for understanding tumor evolution and advancing precision medicine.1 However, reference gaps and germline variants obscure detection of small and large somatic variants and methylation in repetitive regions.1-3 It is common for tumor cells to gain or lose chromosome arms due to somatic structural changes that occur inside highly repetitive satellite DNA sequences in the centromeres.4 To identify the full spectrum of somatic variants, including complex rearrangements, we construct and curate near-complete, haplotype-resolved assemblies of the most recent co
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene duplicates generated via retroposition were long thought to be pseudogenized and consequently decayed. However, a significant number of these genes escaped their evolutionary destiny and evolved into functional genes. Despite multiple studies, the number of functional retrogenes in human and other genomes remains unclear. We performed a comparative analysis of human, chicken, and worm genomes to identify "orphan" retrogenes, that is, retrogenes that have replaced their progenitors. We located 25 such candidates in the human genome. All of these genes were previously known, and the majorit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.