Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
188 публикаций
Поиск: 107 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом
Lysosomal exocytosis, a calcium-dependent secretory process, facilitates extracellular release of cargos that promote cancer progression, though its regulatory pathways and therapeutic strategies are poorly understood. Herein, using combined transcriptomic and proteomic approaches, we identify homeobox A1 (HOXA1) as a functional partner of paired like homeodomain 2 (PITX2) within biomolecular condensates forming via liquid-liquid phase separation. Mechanistically, HOXA1-PITX2 complex facilitates the expression of mucolipin 1 (MCOLN1) and RAS-related protein Rab-3A (RAB3A), which drive lysosoma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a neuroendocrine malignancy arising from parafollicular C-cells with known variations in cytomorphologic and immunophenotypic features. New neuroendocrine markers pituitary homeobox 2 (PITX2), paired-like homeobox 2B (PH-OX2B), and heart and neural crest derivatives expressed 2 (HAND2) have recently been introduced, but studies using these markers in MTC are limited. The aim of this study was to evaluate the expression and potential diagnostic utility of PITX2, PHOX2B, and HAND2 in primary and secondary MTCs and to compare their e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the PITX2 homeobox gene are known to contribute to Axenfeld-Rieger syndrome (ARS), an autosomal-dominant developmental disorder. Although most mutations are in the homeodomain and result in a loss of function, there is a growing subset in the C-terminal domain that has not yet been characterized. These mutations are of particular interest because the C-terminus has both inhibitory and stimulatory activities.
METHODS: In this study we used a combination of in vitro DNA binding and transfection reporter assays to investigate the fundamental issue of whether C-terminal m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The morphological events forming the body's musculature are sensitive to genetic and environmental perturbations with high incidence of congenital myopathies, muscular dystrophies and degenerations. Pattern formation generates branching series of states in the genetic regulatory network. Different states of the network specify pre-myogenic progenitor cells in the head and trunk. These progenitors reveal their myogenic nature by the subsequent onset of expression of the master switch gene MyoD and/or Myf5. Once initiated, the myogenic progression that ultimately forms mature muscle appears to b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated whether overexpression of paired-related homeobox 1 (prrx1) can successfully induce differentiation of brown adipose-derived stem cells (BADSCs) into sinus node-like cells. The experiments were performed in two groups: adenovirus-green fluorescent protein (Ad-GFP) group and Ad-prrx1 group. After 5-7 days of adenoviral transfection, the expression levels of sinus node cell-associated pacing protein (hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 [HCN4]) and ion channel (calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit [Cacna1g]), as w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: PITX2 is required for mammalian development and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this gene could be involved in dental agenesis and sella turcica patterns. Thus, the present study evaluated the association between SNPs in PITX2, third molars agenesis and sella turcica phenotypes.
MATERIALS AND METHODS: The sample consisted of healthy orthodontic German patients with lateral cephalometric radiographs with clearly visualization of the sella turcica, and dental orthopantomograms. The morphological variations of the sella turcica were evaluated using the lateral cephalograms,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During vertebrate embryogenesis, a left-right axis is established. The heart, associated vessels and inner organs adopt asymmetric spatial arrangements and morphologies. Secreted growth factors of the TGF-beta family, including nodal, lefty-1 and lefty-2, play crucial roles in establishing left-right asymmetries [1] [2] [3]. In zebrafish, nodal signalling requires the presence of one-eyed pinhead (oep), a member of the EGF-CFC family of membrane-associated proteins [4]. We have generated a mutant allele of cryptic, a mouse EGF-CFC gene [5]. Homozygous cryptic mutants developed to birth, but th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulcerative Colitis (UC) is an inflammatory bowel disease (IBD) primarily characterized by inflammation of the colonic mucosa. Although the disease frequently demonstrates a predilection for the rectum, the underlying mechanism for this specific localization and the reasons for the therapeutic resistance observed in the rectum remain unknown. This study hypothesized that differences in intestinal epithelial cells (IECs) between the lesional rectum and the non-lesional ascending colon contribute to UC pathogenesis. We analyzed gene expression in patient-matched colon organoids to control for ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pitx2 is a bicoid-related homeodomain transcription factor that plays a critical role in directing cardiac asymmetric morphogenesis. Ectopic Pitx2c expression in the developing myocardium correlates with double outlet right ventricle (DORV) in laterality mutants. Pitx2 loss of function experiments cause severe cardiovascular defects, such as atrial isomerism (AI), double inlet left ventricle, transposition of the great arteries (TGA), persistent truncus arteriosus (PTA), and abnormal aortic arch (AAA) remodeling. Current studies suggest that Pitx2-mediated signaling during cardiogenesis is con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) have previously been implicated in a number of developmental processes, including development of the ventricular myocardium of the heart. To determine what, if any, additional roles miRNAs play in cardiogenesis, we deleted the miRNA-processing enzyme Dicer specifically in the developing murine heart. Embryos lacking cardiac Dicer lived longer than reported in previous studies using different alleles to remove cardiac Dicer activity and displayed a highly penetrant phenotype of double outlet right ventricle with a concurrent ventricular septal defect. Before the defect's onse
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) type 1 is a rare autosomal dominant condition characterized by anterior chamber anomalies, umbilical defects, dental hypoplasia, and craniofacial anomalies, with Meckel's diverticulum in some individuals. Here, we describe a clinically ascertained female of childbearing age with ARS for whom clinical targeted sequencing and deletion/duplication analysis followed by clinical exome and genome sequencing resulted in no pathogenic variants or variants of unknown significance in PITX2 or FOXC1. Advanced bioinformatic analysis of the genome data identified a complex, b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is an autosomal dominant disorder characterized by ocular anterior segment abnormalities. In the current study, we describe clinical and genetic findings in a Chinese ARS pedigree.
METHODS: An ARS pedigree was recruited and patients were given comprehensive ophthalmic examinations and general physical examinations. DNA from the proband II:2 was used for exome sequencing. Sanger sequencing was utilized to identify and validate PITX2 variations. qPCR and western blotting were performed to detect PITX2 expression in immortalized peripheral blood lymphocyte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome is a genetic disease affecting multiple organ systems. In the eye, this condition manifests with varying degrees of anterior segment dysgenesis and carries a high risk of glaucoma. Other associated systemic issues include cardiovascular outflow tract malformations, craniofacial abnormalities and pituitary abnormalities, which can result in severe endocrinological sequelae. Recent advances in molecular genetics have identified two major genes, PITX2 and FOXC1, demonstrating a wide spectrum of mutations, which aids in the molecular diagnosis of the disease, although evid
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is an autosomal dominant condition with both ocular and non-ocular manifestations. ARS is primarily caused by coding variants at the PITX2 or FOXC1 loci, yet many cases still remain undiagnosed. Here we used whole-genome sequencing to identify two families with non-coding structural variants associated with a typical presentation of PITX2-associated ARS: one family with a 450 kb deletion removing a series of conserved enhancer elements distal to PITX2, and the second family with a 12.54 Mb inversion displacing the PITX2 gene from these same enhancer elements. Nei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a rare genetic disorder characterised by a broad phenotypic spectrum and variable expressivity with characteristic ocular anterior segment dysgenesis, glaucoma and systemic manifestations. ARS is primarily associated with pathogenic variants in FOXC1 and PITX2, which both exhibit autosomal dominant inheritance with overlapping ocular findings but distinct systemic manifestations.Numerous different variants in FOXC1 and PITX2 have previously been described. Here we present a patient with heterozygosity for a previously unreported pathogenic variant in FOXC1 and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teeth are comprised of epithelial and mesenchymal cells, and regenerative teeth rely on the regeneration of both cell types. Transcription factors play a pivotal role in cell fate determination. In this study, we establish fluorescence models based on transcription factors to monitor and analyze dental epithelial cells. Using Pitx2-P2A-copGFP mice, we observe that Pitx2+ epithelial cells, when combined with E14.5 dental mesenchymal cells, are sufficient for the reconstitution of teeth. Induced-Pitx2+ cells, directly isolated from the embryoid body that employs the Pitx2-GFP embryonic stem cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paired homologous domain transcription factor 2 (PITX2) is critically involved in ocular and cardiac development. Mutations in PITX2 are consistently reported in association with Axenfeld-Rieger syndrome, an autosomal dominant genetic disorder and atrial fibrillation, a common cardiac arrhythmia. In this study, we have mined missense mutations in PITX2 gene from NCBI-dbSNP and Ensembl databases, evaluated the pathogenicity of the missense variants in the homeodomain and C-terminal region using five in silico prediction tools SIFT, PolyPhen2, GERP, Mutation Assessor and CADD. Fifteen homeodomai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with 22q11 deletion syndrome (22q11DS; DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome) have multiple congenital malformations, including cardiovascular defects. Most individuals with this syndrome possess 1.5-3.0 Mb hemizygous 22q11.2 deletions. The T-box transcription factor TBX1, lies within the nested 1.5 Mb interval and is a strong candidate for its etiology. Inactivation of Tbx1 in the mouse results in neonatal lethality owing to the presence of a single cardiac outflow tract. One important goal is to understand the molecular pathogenesis of cardiovascular defects in this syndrome. Howe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a developmental disorder attributed to a partial deletion on the short arm of chromosome 4. WHS patients suffer from oral manifestations including cleft lip and palate, hypodontia, and taurodontism. WHS candidate 1 (WHSC1) gene is a H3K36-specific methyltransferase that is deleted in every reported case of WHS. Mutation in this gene also results in tooth anomalies in patients. However, the correlation between genetic abnormalities and the tooth anomalies has remained controversial. In our study, we aimed to clarify the role of WHSC1 in tooth development. We pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.