Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
14091 публикаций
Поиск: 255 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 122 с найденным полным текстом
Journal of the American Podiatric Medical Association2006eng
In 2002, we reinvestigated a large synpolydactyly kindred first described in 1995. It was found to have expanded with an increase in number of homozygous offspring. These homozygotes had severe hypoplasia, with synpolydactyly of their hands and feet. We present the clinical, genetic, and surgical findings of this deformity and the histologic findings of the removed bones of the heterozygous and homozygous members. There were 125 affected individuals (113 heterozygotes and 12 homozygotes) of 245 members of the past five generations. We identified seven marriages in which both spouses were affec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygotes for the rare folate-sensitive autosomal fragile sites have never been recorded. Two non-folate-sensitive rare fragile sites (FRA10B and FRA17A) have been previously recorded in normal individuals. We document two unrelated normal individuals who are homozygotes for the rare fragile site FRA16B and record the patterns of induction of this fragile site with berenil. The existence of normal homozygotes for FRA16B suggests that this fragile site is not within a gene essential for normal development.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with homozygous familial hypercholesterolemia (hmzFH) attributable to LDL receptor gene mutations have shown a remarkable increase in survival over the last 20 years. Early onset coronary heart disease (CHD) and calcific aortic valve stenosis are the major complications of this disorder. We now report extensive premature calcification of the aorta in patients with hmzFH.
METHODS AND RESULTS: We examined 25 hmzFH patients from Canada; mean age was 32 years (range 5 to 54), and mean baseline cholesterol before treatment was 19+/-5 mmol/L (737+/-206 mg/dL). Aortic calcificat
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Erythropoietic protoporphyria was generally assumed to be an autosomal dominant disease with variable penetrance. The determination of the ferrochelatase activity and the biological molecular studies have shown that both autosomal dominant and recessive patterns of inheritance are possible.
CASE REPORT: Is reported the case of a 17 years-old male patient with erythropoietic protoporphyria and porokeratosis. There are some hepatic biochemical abnormalities without cholelithiasia and without pathological change of the liver biopsy. Leucocyte ferrochelatase activity is decreased to
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
beta-thalassaemia is a haematological disorder which is rare in The Netherlands although the influx of carriers from Mediterranean, West Indian, and South American countries has increased its frequency. Only a few homozygotes have been found among the original Dutch population. In this article, we describe the molecular abnormality observed in two such homozygotes. Both patients were mildly affected and had the same C-G mutation in the beta-globin gene promoter at position -87 relative to the Cap site of the beta gene. This mutation is known to cause a mild beta +-thalassaemia. Additional stud
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About one homozygote female for haemophilia, authors report circumstances where we can see an haemophilic female: lyonisation, chromosomal abnormalities of X chromosome, and homozygosis. They report the cases of literature.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency represents an inherited defect in mitochondrial long-chain fatty acid oxidation. Rhabdomyolysis with necrosis of muscle is caused by the destruction of skeletal muscle and leads to systemic, multiorgan complications due to the release of intracellular muscle components. Severe rhabdomyolysis may be triggered by combination of a genetic predisposition, including CPT II deficiency, with additionally acting causes. Generally, patients with CPT II deficiency are rarely clinical recognized and reported. We describe a patient presenting severe rh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with developmental and language delay was found to be homozygous for a pericentric inversion of chromosome 4 (inv(4) (p15 X 2q12)). Her normal mother and aunt are inversion heterozygotes. It is suggested that the phenotypic abnormalities may have resulted from damage at chromosomal breakpoints or from a position effect which is expressed only in homozygous form.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Relative hypotension has been reported in sickle cell patients. The aim of this study was to compare blood pressure in patients with SS disease and subjects with normal hemoglobin genotype AA and to assess whether the same clinical, biological and socio-demographic variables are associated to the mean arterial pressure in patients with sickle cell disease and normal subjects.
METHOD: Blood pressure was measured with a standardized automated oscillometric method in 88 SS patients et 88 AA control subjects seen in the University Hospital of Pointe-à-Pitre (Guadeloupe). A multiple li
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CDAN2 gene, responsible for congenital dyserythropoietic anaemia, type II (CDA II), was recently mapped to 20q11.2. We report data on an additional member of a previously studied CDA II family. This member had always been regarded as haematologically normal. Unexpectedly, she had the same microsatellite assortments around the CDAN2 alleles as her three sisters with CDA II. In particular, she was a homozygote for microsatellites D20S863 and D20S841. This prompted an analysis of all facets of her phenotype. The Ham test was negative. The bone marrow smears contained a normal proportion of bi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the clinical correlates of the H63D mutation we have analysed the phenotype of H63D homo-zygotes identified through mutation analysis in a referral laboratory. A total of 366 blood samples referred for HFE analysis were screened for C282Y and H63D mutations. Four H63D homozygotes were identified. All had raised serum ferritin but normal transferrin saturation. They were negative for hepatitis B and C and only one patient consumed excess alcohol. In all 4 cases ultrasonography revealed fatty liver. In two patients a liver biopsy was done and showed mild siderosis with an unusual distri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulphatase deficiency was studied in 3 siblings--one pair of monozygotic twins and their sister. The children's psychomotor development was arrested at the age of 18 to 24 months, and the hypotonic syndrome combined with signs of spasticity appeared. There was marked hepatosplenomegaly, conspicuously dry scaly skin with the decortication syndrome developing and persisting in the presence of pronounced cachexia. Also present were numerous X-ray abnormalities, metachromatically staining granules in the urine, and Alder- Reilly 's bodies in the blood leukocytes and in specimens of bone m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus and bilateral optic atrophy are the defining characteristics of the autosomal recessive Wolfram syndrome. Diabetes insipidus, neurogenic bladder, deafness, and other neurological manifestations are frequent. A review was made of the medical records of 68 Wolfram syndrome patients, aged between 8 and 43 years, identified by casefinding throughout the USA. 41 of the patients (60%) had episodes of severe depression, psychosis, or organic brain syndrome, as well as impulsive verbal and physical aggression. These symptoms were very severe in 17 patients (25%), of whom 12 required
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Because patients homozygous for Huntington disease (HD) receive the gain-of-function mutation in a double dose, one would expect a more toxic effect in homozygotes than in heterozygotes. Our aim was to investigate the phenotypic differences between homozygotes with both alleles ≥36 CAG repeats and heterozygotes with 1 allele ≥36 CAG repeats.
METHODS: This was an international, longitudinal, case-control study (European Huntington's Disease Network Registry database). Baseline and longitudinal total functional capacity, motor, cognitive, and behavioral scores of the Unified Huntingt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (OMIM no 232300) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder, caused by glycogen accumulation in the lysosome due to deficiency of the lysosomal acid 03B1-glucosidase enzyme. Here we report the case of an 8-month-old girl of consanguineous Turkish parents, who was diagnosed with the infantile form of Pompe disease. Two different uncommon homozygote mutations (c.32-13 T > G homozygote and c.1856G > A homozygote) were detected. The patient had a more progressive clinical course than expected. We emphasize the rare combination of genetic mutations in this Turkish family w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A professional liability lawsuit of an orthodontic case is presented through its medico-legal assessment. The patient underwent an orthodontic treatment combined with several maxillo-facial surgical interventions. Several temporomandibular joint complications followed, plus he was unhappy with aesthetic results and modifications to his facial features. He wanted to verify from a medico-legal point of view the treatment received as he believed something was not done lege artis. The result of the orthodontic assessment was that there were no indications for such surgical interventions, along wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have shown that with prophylactic colchicine 65% of the patients suffering from Familial Mediterranean fever (FMF) will show a complete response, 30% a partial response and about 5% will show minimum or no response. These studies were performed before the isolation of the disease gene. Genotyping enables us to study the response rates according to specific mutations. We have witnessed a large number of M694V homozygotes who do not respond well to colchicine despite being treated with maximal sustained doses.
AIM: To assess the response rates to colchicine in M694V
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.