Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
141 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003)2003spa
We present the case of a 5-month-old girl, with consanguineous parents, who was born at 28 weeks of gestation and who showed intermittent signs of abdominal distension accompanied by increased regurgitation and vomiting after food intake. Significant biochemical alterations (reduced levels of triglicerides, cholesterol, and vitamin A and absence of apolipoprotein B and vitamin E) led to the diagnosis of homozygous hypobetalipoproteinemia, which was subsequently confirmed by genetic studies.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Primary hypobetalipoproteinemia" refers to an eclectic group of inherited lipoprotein disorders characterized by low concentrations of or absence of low-density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B in plasma. Abetalipoproteinemia and homozygous familial hypobetalipoproteinemia, although caused by mutations in different genes, are clinically indistinguishable. A framework for the clinical follow-up and management of these two disorders has been proposed recently, focusing on monitoring of growth in children and preventing complications by providing specialized dietary advice and fat-so
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family in which the father was the mother's uncle, 3 of the 7 children were affected by a syndrome of malabsorption with various clinical symptoms. Diarrhea appeared in 2 of the children at birth, and in the third child at six months. The diarrhea led to failure-to-thrive, muscular wasting and abdominal swelling. However, the children improved spontaneously over the years. During childhood all 3 had manifest steatorrhea. Serum cholesterol was between 39 and 100 mg/dl, while triglycerides were normal to high. Reevaluation during the past year revealed areflexia, deficiency of vitamins A an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Individuals with heterozygous familial hypobetalipoproteinemia (h-FHBL) due to loss-of-function mutation in the apolipoprotein B gene are typically asymptomatic with mild liver dysfunction, which is often detected incidentally. About 5% to 10% of those with h-FHBL develop steatohepatitis which occasionally progress to cirrhosis especially in the presence of alcohol use, excess calorie consumption, or liver injury. We report 3 patients with hypobetalipoproteinemia, 2 with confirmed h-FHBL, and 1 with suspected h-FHBL.
CASE REPORT: Three asymptomatic adolescents presented
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia are classical Mendelian autosomal recessive and co-dominant conditions, respectively, which are phenotypically similar and are usually caused by bi-allelic mutations in MTTP and APOB genes, respectively. Instances of more complex patterns of genomic variants resulting in this distinct phenotype have not been reported.
METHODS: A 43 year-old male had a longstanding severe deficiency of apolipoprotein (apo) B-containing lipoproteins and circulating fat soluble vitamins consistent with either abetalipoproteinemia or homozygo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old man had asymptomatic hepatomegaly, slightly increased serum alanine aminotransferase and gamma-glutamyl transpeptidase levels, and a sonographic pattern suggesting diffuse hepatic steatosis. Liver biopsy revealed fatty change in 25% to 50% of hepatocytes. The patient also had low serum levels of cholesterol and triglycerides and met clinical, biochemical, and familial diagnostic criteria of heterozygous hypobetalipoproteinemia. We could not relate his hepatic steatosis to any already known cause of fatty liver and could only attribute it to heterozygous hypobetalipoproteinemia. F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical features and previously unreported ocular pathology in a case of heterozygous hypobetalipoproteinemia (HBL) associated with a pigment epitheliopathy are documented. Night blindness developed in a white woman with familial heterozygous HBL (cholesterol and low-density lipoprotein levels < 5% of normal) at 51 years of age. Ophthalmoscopy showed bilateral symmetric depigmentation at the posterior pole with pigment clumping and pavingstone configuration in the periphery. By the time the patient died, at 75 years of age, vision had deteriorated to hand motions.
METHODS: On
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Description of rickets as an unexpected initial manifestation in two children with abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia, and elucidation of its pathophysiology in these conditions.
METHODOLOGY: Two infants aged two and six months with abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia respectively had clinical rickets at presentation, confirmed radiologically and biochemically. Vitamin D intake and serum levels were measured and other causes of rickets were looked for.
RESULTS: Vitamin D intake and laboratory studies levels were suggestive of rickets due to calcium defic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoprotein metabolism is significantly different between mice and humans thus making it difficult to model disorders of human lipid metabolism in transgenic mice. Systemic lipoprotein metabolism is predominantly governed by hepatocytes, and mice with humanized livers display human-like lipid profiles. Here we report a highly efficient method to knock out genes in human hepatocytes while retaining their ability to repopulate immune deficient rodents. As proof-of-principle Fah deficient, immune compromised mice were repopulated with Apolipoprotein B (APOB) knockout human hepatocytes. Mice human
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old male presented with progressive gait disturbance and was diagnosed with hereditary spastic paraplegia. His brother and possibly one uncle also had the condition. Routine biochemical testing found that the patient had unusually low plasma concentrations of low density lipoprotein (LDL) cholesterol and apolipoprotein (apo) B, the hallmark of familial hypobetalipoproteinemia. DNA sequencing showed that he, along with other family members (n=5; mean LDL cholesterol 0.8 mmol/L, apoB 0.31 g/L), were heterozygous for a single nucleotide deletion in exon 26 of the APOB gene. This mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abetalipoproteinemia (ABL) and familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) are genetic diseases characterized by low density lipoprotein deficiency. ABL presents early in life with the gastroenterological manifestations of fat malabsorption, steatorrhea, and failure to thrive, and later in life, with progressive ophthalmopathy and neuropathy as a result of deficiency of the fat-soluble vitamins A and E. Heterozygous FHBL subjects are usually asymptomatic, but may develop fatty liver disease. In homozygous (compound heterozygous) FHBL, the clinical and biochemical features are indistinguishable fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is a rare autosomal codominant disorder of lipoprotein metabolism characterized by low levels of apoprotein B, beta-lipoproteins, total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol. The heterozygous condition is normally asymptomatic whereas homozygotes are clinically indistinguishable from patients with abetalipoproteinemia. We report a Spanish gypsy family with four heterozygous members. Both the propositus and her mother presented acanthocytosis. Given the high degree of familial consanguinity between cousins, the heterozygous members were give
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abetalipoproteinemia (FHBL-SD1) and chylomicron retention disease (FHBL-SD3) are rare recessive disorders of lipoprotein metabolism due to mutations in MTTP and SAR1B genes, respectively, which lead to defective chylomicron formation and secretion. This results in lipid and fat-soluble vitamin malabsorption, which induces severe neuro-ophthalmic complications. Currently, treatment combines a low-fat diet with high-dose vitamin A and E supplementation but still fails in normalizing serum vitamin E levels and providing complete ophthalmic protection. To explore these persistent complications, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report the first family of Japanese individuals with familial hypobetalipoproteinemia caused by the c.1468C>T mutation in apolipoprotein B (APOB). A 13-year-old boy with extremely low levels of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol (24 mg/dL) was referred to our hospital. The patient had no secondary causes of hypobetalipoproteinemia. His father and grandmother also exhibited low LDL cholesterol levels. A genetic analysis confirmed that they all had this variant in APOB (c.1468C>T). None of the patients exhibited atherosclerotic cardiovascular diseases or any other complications
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Familial hypobetalipoproteinemia (FHB) is usually due to mutations in the APOB gene. Almost 60 different mutations have been reported. We report a Spanish family with FHB phenotype and a new mutation.
PATIENT AND METHODS: We performed an analytical, localizing and molecular study of the APOB gene in the proband and in two relatives phenotypically affected.
RESULTS: The proband was a 32-year-old woman with moderate to severe mental retardation, morbid obesity, hypocholesterolemia, hypertransaminasemia, and hepatic steatosis. The familial phenotypic study was positive
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is a genetically heterogeneous condition characterized by very low apolipoprotein B (apoB) concentrations in plasma and/or low levels of LDL-cholesterol (LDL-C) with a propensity to developing fatty liver. In a minority of cases, truncation-specifying mutations of the apoB gene (APOB) are etiologic, but the genetic basis of most cases is unknown. We previously reported linkage of FHBL to a 10 cM region on 3p21.1-22 in one kindred. The objectives of the current study were to identify other FHBL families with linkage to 3p and to narrow the FHBL susceptibi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low LDL cholesterol and apoB levels in plasma cosegregate with mutations of apoB in some kindreds with familial hypobetalipoproteinemia. Approximately 35 apoB mutations, many specifying apoB truncations, have been described. Based on the centile nomenclature where the full-length nature apoB consisting of 4536 amino acids is designated as apoB-100, only those truncations of apoB >25% of normal length are detectable in plasma. Previously, we reported on five unrelated kindreds with familial hypobetalipoproteinemia in whom although no apoB truncations were detectable in plasma, low apoB levels w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypobetalipoproteinemia, a syndrome associated with low plasma cholesterol levels, can be caused by apoB gene mutations. We identified a healthy 42-year-old man whose total plasma cholesterol level was 80 mg/dl. His plasma very low density lipoprotein (VLDL) contained a unique truncated apoB species, apoB-83, in addition to the normal B apolipoproteins, apoB-100 and apoB-48. Virtually no apoB-83 was detectable in his low density lipoprotein (LDL). From the subject's kindred, we identified nine other hypocholesterolemic subjects whose VLDL contained apoB-83. A tendency for cholelithias
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.