Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9012 публикаций
Поиск: 1098 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 938 с найденным полным текстом
The incomplete prediction of clinical phenotype from genotype in monogenic disorders assumes other complex mechanisms are responsible. Recent examples derived from well-known human diseases will be discussed in this review in the context of the roles of modifier genes, digenic and triallelic inheritance, and the consequence of imprinting and opposite transcripts in known human genetic disorders. Specifically, this review will focus on cystic fibrosis, Huntington's disease, sensory neural deafness due to Connexin gene mutations, Bardet-Biedl syndrome, and the Beckwith-Wiedemann syndrome as ther
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Infantile hemangioma (IH) includes, among its other risk factors, familial clustering, but a definitive understanding of IH's inheritance model and genetic basis is lacking. Our objective was to collect IH pedigrees in Finland, to study the inheritance patterns of IH within these families, and to analyze the characteristics of familial IHs.
METHODS: We identified 185 patients with IH who visited our vascular anomaly clinic between 2004 and 2007. Based on hospital records and a questionnaire sent to these patients and their families, IH characteristics and family hist
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that first develops in early childhood and is characterized by restricted interests, activities, and behaviors, as well as difficulties with social interactions and communication. ASD arises from a complex interaction between environmental factors and genetic inheritance, influenced by epigenetic mechanisms. With an estimated heritability of 70-90%, ASD is highly familial, indicating that genetic factors play a significant role in its development. This shows how hundreds of genetic variants contribute to ASD, whose risk effects ar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of familial prune belly syndrome and review potential modes of inheritance for the syndrome. A total of 11 cases of familial prune belly syndrome have been reported. These cases were reviewed and possible modes of inheritance were determined for each case. Our review strongly suggests a sex-influenced autosomal recessive mode of inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To delineate the distinctive features of familial subarachnoid hemorrhage, we compared gender and age at the time of subarachnoid hemorrhage, as well as site and number of aneurysms, in patients with familial subarachnoid hemorrhage (at least 1 first-degree relative with subarachnoid hemorrhage) and patients with sporadic subarachnoid hemorrhage (no subarachnoid hemorrhage in first- or second-degree relatives), in a prospective, hospital-based series of patients. In addition we studied the pattern of inheritance in 17 families with familial subarachnoid hemorrhage. Mean age at the time of hemo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heme synthesis pathway consists of eight enzyme-catalyzed steps, and pathogenic variants in the genes encoding these enzymes cause porphyrias. Diagnosis of certain porphyrias is often significantly delayed, due to their episodic and nonspecific symptoms that mimic more common conditions. To improve genetic diagnostics, which are increasingly used as a first-line approach, the ClinGen General Inborn Errors of Metabolism Gene Curation Expert Panel identified the need to perform gene-disease curations for all genes in this pathway. During this process, we found that several genes (HMBS, UROD,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An accurate collection and evaluation of the family history remains an important part in the clinical evaluation of every patient. Knowledge of a patient's family history is useful for diagnosis and risk assessment of relatively uncommon single-gene disorders, such as fragile X syndrome, Huntington's disease, and other disorders, inherited following the classical Mendelian patterns. Moreover, a positive family history is a major risk factor for several common diseases, including neurodegenerative disease and movement disorders. Here, we first show how to draw a pedigree, and we then use patien
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen sets of twins and 318 individuals from six families were examined and interviewed in order to ascertain whether a genetic component could be established for recurrent aphthous ulcers (RAU). While no specific mode of inheritance could be established, the data strongly support the hypothesis of a genetic factor involved in susceptibility to the disease.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital absence of teeth is a heritably phenomenon probably most often passed to each generation by an autosomal dominant pattern with incomplete penetrance and variable expressivity. Correlation of hypodontia with systemic disease leads to the hypothesis that this frequent dental anomaly may in some cases be a microform of systemic ectodermal dysplasia.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lipoprotein (LP) patterns were studied in the families of 19 index cases with type-III hyperlipoproteinemia (HLP). Seventy adult first-degree relatives (93% ascertainment) to the 19 probands were analyzed. The diagnosis of HLP type III among the first-degree relatives was based on three criteria, all of which had to be fulfilled to make the diagnosis: (1) presence of a slow-moving band in very-low-density LP (VLDL) on agarose gel electrophoresis migrating in beta or close to beta position; (2) A cholesterol/triglyceride ratio (mg/100 ml: mmoles/liter) in VLDL greater than 29.0; and (3) A "
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE: In plants, organellar DNA is predominantly maternally inherited, but biparental and paternal inheritance have also been observed. Specific mechanisms, such as plastid exclusion during pollen mitosis or genome degradation, ensure maternal inheritance. Certain factors, including low temperatures, disrupt cytoskeletal functions, thereby increasing paternal plastid transmission. Despite these findings, the ecological and evolutionary drivers of these inheritance modes remain unclear. We explored the traits associated with biparental and paternal inheritance to reveal the contributing ecol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyloidosis cutis dyschromica (ACD) is a rare form of primary cutaneous amyloidosis featured by reticulate dotted hypo- and hyperpigmentation. Recently, loss-of-function mutations in GPNMB, encoding glycoprotein (transmembrane) nonmetastatic melanoma protein B, were found in autosomal-recessive or semi-dominant ACD.
OBJECTIVE: This study aims to detect the genetic defect underlying ACD in nine separate cases and to investigate the functional consequences of the mutants.
METHODS: Nine ACD cases were collected including eight with autosomal-recessive pattern and one with autosomal-
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lumbar developmental spinal stenosis (DSS) refers to multilevel pre-existing narrowed spinal canals, which predispose to neural compromise. The objective of this study is to identify any inheritance pattern of DSS by utilizing pedigree charts. This was a case series of 13 families with a total of 80 subjects having magnetic resonance imaging (MRI) from L1 to S1. Cases (subjects with DSS) or controls (subjects without DSS) were identified by measuring their anteroposterior (AP) vertebral canal diameters. Multilevel model analyses were also performed to evaluate whether there is substantial clus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The concepts of X-linked (XL) dominant and recessive inheritance originated long before dosage compensation for X chromosome genes was understood, but now have no scientific basis. However, misunderstanding of the underlying biology persists, prompting our reassessment of XL inheritance.
METHODS: We reviewed data on penetrance, expressivity, and X chromosome inactivation (XCI) for 55 XL genes and 57 XL disorders, and examined variations in inheritance based on disease severity, XCI status, cell selection, and other factors.
RESULTS: Our analysis demonstrated widely varying penetranc
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compile and evaluate the heritability and inheritance patterns of lower urinary tract symptoms (LUTS) in adult cohorts.
METHODS: Searches of five databases (PubMed, Embase, APA PsycInfo, Global Health, and OVID Medline) commenced on 6 July 2024, resulting in 736 articles retrieved after deduplication. Studies evaluating heritability patterns, gene frequencies, and familial aggregation of symptoms were included for review. Screening and predefined eligibility criteria produced 34 studies for final review. A descriptive analysis of synthesised data was performed, adhering to the P
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.