Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
70 публикаций
Поиск: 157 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angiokeratoma corporis diffusum (ACD) was at one time thought to be synonymous with Anderson-Fabry disease. However, it is well known that widespread angiokeratomas may also be found in other lysosomal enzyme disorders, as well as in patients with normal enzyme activities. beta-Mannosidase deficiency was first described in humans in 1986; since then, only 11 cases of beta-mannosidase deficiency, which occurred in 8 families, have been reported. Although the clinical manifestations are varied, mental retardation and neurologic disorders are present in practically all patients.
OBSE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis is an extremely rare genetic disease characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme, alpha-mannosidase. This enzyme is necessary for cleavage of mannose from many glycoproteins. In the absence of this enzyme, mannose accumulates in cells throughout the body, including the joints and the synovium. This disease causes many skeletal changes including dysostosis multiplex, synovial hypertrophy, and Charcot-type joints. We report the case of a girl, aged 9 years and 6 months, who developed bilateral patellar dislocation and severe synovial hypertrophy secondary to alpha-mannosid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal beta-D-mannosidase is the last exoglycosidase involved in the sequential degradation of the N-glycosylproteins glycans. Research on this enzyme was restricted before the discovery of its hereditary deficiency, first in goat (1981) and later in man (1986). We describe the biochemical aspects of these beta-mannosidosis and the properties of the beta-mannosidases of mammalian origin. Our own results concerning human enzyme (from kidney and urine, seminal plasma and blood cells) suggest that, apart from the case of the inherited disease, beta-mannosidase may become a useful tool in other
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis is a rare inborn error of metabolism characterized by deficiency of the lysosomal enzyme alpha-mannosidase and widespread storage of complex carbohydrate, which is enriched in mannose. Two affected unrelated males, aged 6 and 26 years, are reported. Both had a nonprogressive encephalopathy with moderately severe mental retardation. The older patient showed several unique features, including massive gingival hyperplasia associated with histiocytes containing large amounts of a material with the staining characteristics of glycoprotein. The best determinant of mannose storage proved
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis was diagnosed in four stillborn Galloway calves and an autolyzed full-term fetus from experimental matings of carrier animals. Gross lesions were moderate internal hydrocephalus, and pallor and enlargement of the liver and kidneys and arthrogryposis. Histologic changes in the central nervous system of each calf were marked foamy vacuolation of the cytoplasm of neurones in the cerebral cortex, thalamus and brainstem, and vacuolation of the Purkinje cells of the cerebellum. Spheroids were common throughout the brain and there was also consistent severe foamy cytoplasmic vacuolation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidosis is a lysosomal storage disorder resulting from deficient activity of lysosomal alpha-mannosidase. It has been described previously in humans, cattle, and cats, and is characterized in all of these species principally by neuronal storage leading to progressive mental deterioration. Two guinea pigs with stunted growth, progressive mental dullness, behavioral abnormalities, and abnormal posture and gait, showed a deficiency of acidic alpha-mannosidase activity in leukocytes, plasma, fibroblasts, and whole liver extracts. Fractionation of liver demonstrated a deficiency of lysos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-mannosidase, a lysosomal enzyme which acts exclusively at the last step of oligosaccharide catabolism in glycoprotein degradation, functions to cleave the unique beta-linked mannose sugar found in all N-linked oligosaccharides of glycoproteins. Deficiency of this enzyme results in beta-mannosidosis, a lysosomal storage disease characterized by the cellular accumulation of small oligosaccharides. In human beta-mannosidosis, the clinical presentation is variable and can be mild, even when caused by functionally null mutations. In contrast, two existing ruminant animal models have disease th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human beta-mannosidosis, a rare disorder of oligosaccharide catabolism, results from a deficiency of beta-mannosidase activity. So far, mutational analysis has been performed in only seven families and revealed 11 mutations in the MANBA gene which encodes the enzyme beta-mannosidase.
OBJECTIVES: We report here a 36-year-old Arab female with beta-mannosidosis who presented with mental retardation and multiple angiokeratomas. We describe in this patient a novel null mutation and review the previously reported MANBA gene mutations and their clinical correlations.
METHODS: Histopatho
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidosis is a rare lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme alpha-mannosidase. It manifests as a continuous spectrum of signs and symptoms characterized by dysmorphic features, skeletal abnormalities, delayed psychomotor and speech development, impaired hearing, and psychiatric involvement. When suspected, alpha-mannosidosis must be confirmed by biochemical and molecular testing, namely, assessment of blood levels of alpha-mannosidase in leukocytes or fibroblasts and Sanger or next-generation sequencing of the MAN2B1 gene. The disease must be diagnosed and treat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder caused by deficient activity of lysosomal alpha-mannosidase and is characterised by massive accumulation of mannose-containing oligosaccharides in affected individuals. Patients develop behaviour and learning difficulties, skeletal abnormalities, immune deficiency and hearing impairment. Disease in alpha-mannosidosis guinea-pigs resembles the clinical, histopathological, biochemical and molecular features of the human disease. We have used the guinea-pig model to investigate efficacy of enzyme replacement therapy as a treatment for alpha-manno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder resulting from a functional deficiency of the lysosomal enzyme alpha-mannosidase. This deficiency results in the accumulation of various oligosaccharides in the lysosomes of affected individuals, causing somatic pathology and progressive neurological degeneration that results in cognitive deficits, ataxia, and other neurological symptoms. We have a naturally occurring guinea pig model of this disease which exhibits a deficiency of lysosomal alpha-mannosidase and has a similar clinical presentation to human alpha-mannosidosis. Various tests wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary β-mannosidosis causing progressive lysosomal neuropathy and other clinical signs, has been previously described in humans, Nubian goats, and Salers cattle. Here we report the clinicopathological, metabolic, and molecular genetic features of canine beta-mannosidase (MANBA, EC 3.2.1.25) deficiency. A 1-year-old male mix-breed dog from St. Kitts was presented with progressive stumbling, weakness, and regurgitation. Vacuolated lymphocytes were observed on the blood film. Postmortem findings included marked enlargement of nerves, megaesophagus, and internal hydrocephalus. Vacuolated macr
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in the activities of several lysosomal enzymes were studied during transformation of mouse spleen cells in vitro. The activity of beta-glucuronidase increased during culture in the presence of T or B-cell mitogens, and lymphoblasts contained higher levels of activity than did small, non-transformed lymphocytes. Moreover, lymphoblasts in well-transformed cultures had higher activities than those in poorly-transformed cultures. The activities of other lysosomal enzymes (N-acetyl-beta-glucosaminidase, alpha-mannosidase, beta-glucosidase) also increased during mitogenic stimulation, but ea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of beta-mannosidosis, a lysosomal storage disease caused by a deficiency of beta-mannosidase, was made in 12 purebred Salers calves. Affected neonatal calves were unable to rise and had intention tremors, hidebound skin, slightly domed calvaria, slight prognathism, and narrow palpebral fissures. Postmortem findings included variable dilatation of the lateral cerebral ventricles, marked pallor and paucity of white matter of the cerebrum and cerebellum, and mild to marked bilateral renomegaly. Microscopic lesions consisted of clear, intracytoplasmic vacuoles, which were especially pr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mannosidosis is an extremely rare genetic disease occurring due to deficiency of the lysosomal enzyme, alpha-mannosidase. Patients with this disorder often suffer from musculoskeletal abnormalities and muscular weakness leading to joint destruction and severe morbidity along with other major systems involvement. We present here such a case of a 27-year-old male that highlights the challenges in management of hip joint destruction secondary to Mannosidosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anaemia Type II or HEMPAS (hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test) is a rare genetic anaemia in humans, inherited in an autosomally recessive mode. Biochemical analyses of HEMPAS erythrocyte membranes suggested strongly that HEMPAS is caused by defective glycosylation of erythrocyte membrane glycoproteins. Most recently a HEMPAS case has been identified as being defective in the gene encoding Golgi alpha-mannosidase II by using cDNA probe of alpha-mannosidase II. At present, it is not clear whether HEMPAS is a genetically
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anaemia type II (CDA II) is a rare genetic anaemia in humans, inherited in an autosomally recessive mode. CDA II is also called HEMPAS as this disease is characterized by hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test. Analyses of CDA II erythrocyte membranes showed that the band 3 glycoprotein is underglycosylated. An aberrant glycosylation pattern is seen in the polylactosamine carbohydrates which are normally attached to the band 3 and band 4.5 glycoproteins. The polylactosamines are, however, accumulated in the form of glycol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases are prevalent and often life-threatening syndromes, yet the pathogenic triggers and mechanisms involved remain mostly unresolved. Protein asparagine linked- (N-) glycosylation produces glycan structures that substantially differ among the extracellular compartments of evolutionarily divergent organisms. Alpha-mannosidase-II (alphaM-II) deficiency diminishes complex-type N-glycan branching in vertebrates and induces an autoimmune disease in mice similar to human systemic lupus erythematosus. We found that disease pathogenesis provoking glomerulonephritis and kidney failure w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidosis is an inherited lysosomal storage disorder characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, hearing impairment, and intellectual disability. It occurs in approximately 1 of 500,000 live births. The children are often born apparently normal, and their condition worsens progressively. Some children are born with ankle equinus or develop hydrocephalus in the first year of life. Main features are immune deficiency (manifested by recurrent infections, especially in the first decade of life), skeletal abnormalities (mild-to-moderate dysostosis multiplex, scol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.