Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4464 публикаций
Поиск: 58 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 271 с найденным полным текстом
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques2009eng
Heredoataxias are a group of genetic disorders with a cerebellar syndrome as the leading clinical manifestation. The current classification distinguishes heredoataxias according to the trait of inheritance into autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and maternally inherited heredoataxias. The autosomal dominant heredoataxias are separated into spinocerebellar ataxias (SCA1-8, 10-15, 17-23, 25-30, and dentato-rubro-pallido-luysian atrophy), episodic ataxias (EA1-7), and autosomal dominant mitochondrial heredoataxias (Leigh syndrome, MIRAS, ADOAD, and AD-CPEO). The autosomal recessiv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The maternal inheritance of mitochondria is a widely accepted paradigm, and mechanisms that prevent paternal mitochondria transmission to offspring during spermatogenesis and postfertilization have been described. Although certain species do retain paternal mitochondria, the factors affecting paternal mitochondria inheritance in these cases are unclear. More importantly, the evolutionary benefit of retaining paternal mitochondria and their ultimate fate are unknown. Here we show that transplanted exogenous paternal D. yakuba mitochondria can be transmitted to offspring when maternal mitochondr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclic vomiting syndrome (CVS), characterized by severe discrete episodes of nausea, vomiting, and lethargy, is a predominately childhood condition associated with migraine and dysautonomic features. Disease-associated mitochondrial DNA (mtDNA) sequence variants are suggested by a strong maternal bias in the inheritance of migraine, and the recent findings of mtDNA variants in a few children with CVS and additional neuromuscular disease manifestations ("CVS+"). A clinical interview using a questionnaire was administered (generally) to one parent of 62 children with CVS+. Non-senile disease man
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: Activation of TLR2/TLR1 alters in vitro formation of capillary-like structures and induces inflammatory processes in ovine luteal endothelial (OLENDO) cells.
ABSTRACT: Postpartum bacterial infections of the uterus affect uterine physiology and ovarian activity, causing fertility problems. The outer membrane component of Gram-negative bacteria, lipopolysaccharide, is involved in the initiation of the local inflammatory processes, and other bacterial toxins, particularly lipopeptides, have also been shown to be potent cytokine inducers, acting via Toll-like receptor-2 (TLR2). However,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA is more susceptible than nuclear DNA to mutations. Mitochondrial mutations have been associated with a range of disorders, some of which can be inherited maternally as well as by mendelian patterns. The oxidative phosphorylation diseases are a group of such disorders characterised by a complex phenotype; the Kearns-Sayre syndrome, for example, can include cardiac abnormalities, diabetes mellitus, cerebellar ataxia, and deafness. An understanding of the genetic and biochemical basis of these disorders will help in the adoption of a systematic approach to their diagnosis and to
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we characterized clinically and evaluated molecularly a large family with maternally inherited hearing impairment. Relatives were evaluated audiologically and clinically, the most likely pattern of inheritance was deduced, and molecular DNA analysis for the known mitochondrial mutations associated with hearing impairment was performed. Clinical examination of several relatives showed a normal general state of health, but in 14 of the members tested variable degrees of sensorineural hearing loss were noted. The pedigree was established and demonstrated a clear pattern of maternal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman's syndrome was described by Angelman in 1965 and since then 222 children with the syndrome have been reported: this paper reviews the clinical and cytogenetic features of these children and describes three further children with the syndrome. About one half of the cases have a cytogenetically visible deletion involving the long arm of chromosome 15, del (15) (q11-q13). Thus the deletion is cytogenetically similar to the one found in some Prader-Willi syndrome patients, but it differs in parental origin, being maternal in Angelman's syndrome and paternal in Prader-Willi's syndrome. Perh
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse exposures in utero have long been linked with an increased susceptibility to adult cardio-renal and metabolic diseases. Clear gender differences exist, whereby growth-restricted females, although exhibiting some phenotypic modifications, are often protected from overt disease outcomes. One of the greatest physiological challenges facing the female gender, however, is that of pregnancy; yet little research has focused on the outcomes associated with this, as a potential 'second-hit' for those who were small at birth. We review the limited evidence suggesting that pregnancy may unmask ca
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal inheritance of mitochondrial DNA (mtDNA) is highly conserved in metazoans. While many species eliminate paternal mtDNA during late sperm development to foster maternal inheritance, the regulatory mechanisms governing this process remain elusive. Through a forward genetic screen in Drosophila, we identified 47 mutant lines exhibiting substantial retention of mtDNA in mature sperm. We mapped one line to poldip2, a gene predominantly expressed in the testis. Disruption of poldip2 led to substantial mtDNA retention in mature sperm and subsequent paternal transmission to progeny. Further i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is not only a disorder of the pancreas and ears but a multisystem mitochondrial disorder syndrome. Hypogonadism, however, has not been reported as a phenotypic feature of MIDD. We report a single case of a patient with MIDD which manifested clinically at 41 years old. In addition to diabetes and deafness, he manifested with seizures, ataxia, myopathy, and hypogonadism. We used established methods for the routine workup of this patient. MIDD is indeed a multisystem condition. A previously undescribed phenotypic feature of MIDD may be hypogonadis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), which is seen in 0.5% to 2.8% of patients with type 2 diabetes mellitus, is related to a point mutation at position 3243 of mitochondrial (mt) DNA. Its clinical description is incomplete.
OBJECTIVE: To study the clinical presentation and complications of diabetes in patients with MIDD and to identify clinical characteristics that may help select diabetic patients for mtDNA mutation screening.
DESIGN: Multicenter prospective descriptive study.
SETTING: 16 French departments of internal medicine, diabetes and metabolic diseases, o
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described with familial myoclonic epilepsy associated with mitochondrial myopathy. The disorder follows a maternal inheritance pattern consistent with a mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. The large kindred permitted exclusion of autosomal dominant, recessive, and X-linked patterns of transmission. Several characteristics of the inheritance and variability of expression within the pedigree are consistent with recently acquired knowledge about the genetics of human mtDNA. The clinical spectrum of disease is compatible with a proportionality model of mutant and wild-type mtDNAs. Musc
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) have insulin-dependent diabetes with relatively low BMI; usually the onset of the diabetes is during the third or fourth decade of life and it is associated with progressive neurosensory deafness.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) have insulin-dependent diabetes with relatively low BMI; usually the onset of the diabetes is during the third or fourth decade of life and it is associated with progressive neurosensory deafness. The fundus shows circumferentially oriented but discontinuous patches of RPE and choriocapillaris (CC) atrophy around the macula, within the arcades (Figs. 31.1 and 31.2). Sometimes even hyperpigmentation can be seen, also around the optic nerve, or pattern-like dystrophy may occur. Vision is usually good, about 20/40 or better. Fundus a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this review was to provide an evidence-based approach to frequently asked questions relating to the risk of transmitting a maternally inherited mitochondrial disorder (MID). We do not address disorders linked with disturbed mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance, causing mtDNA depletion or multiple mtDNA deletions, as these are autosomally inherited. The review addresses questions regarding prognosis, recurrence risks and the strategies available to prevent disease transmission. The clinical and genetic complexity of maternally inherited MIDs represent a major challenge for patients,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally skewed transmission of traits has been associated with genomic imprinting and oocyte-derived mRNA. We report canine congenital eye malformations, caused by an amino acid deletion (K12del) near the N terminus of retinol-binding protein (RBP4). The disease is only expressed when both dam and offspring are deletion homozygotes. RBP carries vitamin A (retinol) from hepatic stores to peripheral tissues, including the placenta and developing eye, where it is required to synthesize retinoic acid. Gestational vitamin A deficiency is a known risk factor for ocular birth defects. The K12del m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cholangitis (PBC) is an idiopathic autoimmune liver disease characterized by chronic cholestasis and destruction of the intrahepatic bile ducts. Similar to other autoimmune diseases, the pathogenesis of PBC is considered to be a complex etiologic phenomenon involving the interaction of genetic and environmental factors. Although a number of common variants associated with PBC have been reported from genome-wide association studies, a precise genetic mechanism underlying PBC has yet to be identified. Here, we describe a family with four sisters who were diagnosed with PBC. After
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Pregnancy exerts metabolic changes with increasing levels of total cholesterol and triglycerides as prominent features. Maternal hypercholesterolemia may thus contribute to an unfavorable in utero environment potentially influencing the susceptibility of adult cardiovascular disease in the offspring. We investigated the impact of maternal familial hypercholesterolemia (FH) on pre-treatment plasma lipids and C-reactive protein (CRP) levels in non-statin treated FH children.
METHODS: Children with FH (n = 1063) aged between 0 and 19 years were included. Of these, 500 had in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.