Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
59 публикаций
Поиск: 577 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
The mitochondrial trifunctional protein (TFP) is a multienzyme complex of the beta-oxidation cycle. Human TFP is an octamer composed of four alpha-subunits harboring long-chain enoyl-CoA hydratase and long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and four beta-subunits encoding long-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase. Mutations in either subunit may result in general TFP deficiency with reduced activity of all three enzymes. We report five new patients with alpha-subunit mutations and compare general TFP deficiency caused by alpha-subunit mutations (n = 15) to that caused by beta-subunit mutations (
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein is a newly identified enzyme involved in mitochondrial fatty acid beta-oxidation harbouring long-chain enoyl-CoA hydratase, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and long-chain 3-ketothiolase activity. Over the last few years, we identified more than 26 patients with a deficiency in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. In order to identify the molecular basis for the deficiency found in these patients, we sequenced the cDNAs encoding the alpha- and beta-subunits which revealed one G-->C mutation at nucleotide position 1528 in the 3-hydroxyacyl-Co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial long chain fatty acid beta-oxidation provides the major source of energy in the heart. Deficiencies of human beta-oxidation enzymes produce sudden, unexplained death in childhood, acute hepatic encephalopathy, skeletal myopathy, or cardiomyopathy. Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [LCHAD; long-chain-(S)-3-hydroxyacyl-CoA:NAD+ oxidoreductase, EC 1.1.1.211] catalyzes the third step in beta-oxidation, and this activity is present on the C-terminal portion of the alpha subunit of mitochondrial trifunctional protein. We used single-stranded conformation variance analysis of t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human trifunctional protein catalyzes three steps in mitochondrial beta-oxidation of fatty acids, including the long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase step. Deficiency of this heterocomplex, which contains 4 alpha and 4 beta subunits, causes sudden unexplained infant death, a Reye-like syndrome, cardiomyopathy, or skeletal myopathy. We determined the molecular basis of this deficiency in a patient with neonatal presentation and later sudden death using reverse transcription and PCR amplification of his alpha subunit mRNA. We demonstrated a universal deletion of exon 3 (71 bp) in his mRNA.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency caused by HADHA or HADHB gene mutations exhibits substantial molecular, biochemical, and clinical heterogeneity and ranks among the more severe fatty acid oxidation (FAO) disorders, without pharmacological treatment. Since bezafibrate has been shown to potentially correct other FAO disorders in patient cells, we analyzed its effects in 26 MTP-deficient patient fibroblasts representing 16 genotypes. Overall, the patient cell lines exhibited variable, complex, biochemical profiles and pharmacological responses. HADHA-deficient fibroblasts show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a multienzyme complex involved in the metabolism of long-chain hydroxyacyl-CoA, a product of the fatty acid β-oxidation cycle. MTP is an α4β4 hetero-octomer encoded by two different genes: HADHA (OMIM 600890) and HADHB (OMIM 143450). MTP deficiency induces three different types of presentation: (1) a lethal phenotype with neonatal onset (severe); (2) a hepatic phenotype with infant onset (intermediate); and (3) a neuromyopathic phenotype with late-adolescent onset (mild). While acylcarnitine analysis has revealed increased levels of long-chain hydro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Mitochondrial trifunctional protein deficiency (MTPD) is an inherited disorder of fatty acid β-oxidation caused by mutations in HADHA or HADHB genes. It typically presents with cardiomyopathy or hepatic failure in early childhood; however, it may rarely present in adulthood with the neuromyopathic form.
METHODS: We describe a patient with MTPD with isolated neuropathy mimicking Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) as the first and only presenting symptom. Clinical and electrophysiological examinations were conducted, including nerve conduction studies, needle electromyograph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a hetero-octamer of four alpha and four beta subunits that catalyzes the final three steps of mitochondrial long chain fatty acid beta-oxidation. Human MTP deficiency causes Reye-like syndrome, cardiomyopathy, or sudden unexpected death. We used gene targeting to generate an MTP alpha subunit null allele and to produce mice that lack MTP alpha and beta subunits. The Mtpa(-/-) fetuses accumulate long chain fatty acid metabolites and have low birth weight compared with the Mtpa(+/-) and Mtpa(+/+) littermates. Mtpa(-/-) mice suffer neonatal hypoglycemi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the HADHA and HADHB genes are associated with impairment of mitochondrial trifunctional protein. Mitochondrial trifunctional protein deficiency is a disorder of long-chain fatty acid oxidation with different clinical presentations: the neonatal-onset form expressing with severe cardiac phenotype, the infantile-onset form with intermediate hepatic phenotype with metabolic crises, and the late-onset form with mild neuromyopathic phenotype. Long-term complications in patients with the intermediate and late-onset phenotypes include peripheral neuropathy and retinopathy. We r
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency is a rare disorder of the fatty acid beta-oxidation cycle with heterogeneous phenotypes and occurs secondary to either alpha- or beta-subunit mutations. We characterized the neuromyopathic phenotype of TFP deficiency through adolescence or adulthood in 11 patients, 8 with beta-subunit mutations and 3 with alpha-subunit mutations. Two independent clinical features occurred: infantile-onset progressive peripheral neuropathy and episodic exercise-, illness- or fasting-induced rhabdomyolysis accompanied by respiratory failure (in five patients).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (TP), an enzyme of beta-oxidation, is a multienzyme complex composed of four molecules of the alpha-subunit (HADHA) containing the enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase domains and four molecules of the beta-subunit (HADHB) containing the 3-ketoacyl-CoA thiolase domain. An inborn error of this enzyme complex can cause sudden infant death syndrome, acute hepatic encephalopathy or liver failure, skeletal myopathy, or hypertrophic cardiomyopathy. TP deficiency is classified into two different biochemical phenotypes: one represents the existenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute fatty liver of pregnancy and the HELLP syndrome (hemolysis, elevated liver-enzyme levels, and a low platelet count) are serious hepatic disorders that may occur during pregnancy in women whose fetuses are later found to have a deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase. This enzyme resides in the mitochondrial trifunctional protein, which also contains the active site of long-chain 2,3-enoyl-CoA hydratase and long-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase. We undertook this study to determine the relation between mutations in the trifunctional protein in infant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a major global health issue that contributes to the occurrence of metabolic disorders. Based on this fact, understanding the underlying mechanisms and to uncover promising therapeutic approaches for obesity have attracted intense investigation. Brown adipose tissue (BAT) can help burns excess calories. Therefore, promoting White adipose tissue (WAT) browning and BAT activation is an attractive strategy for obesity treatment. MicroRNAs (miRNAs) are small, non-coding RNAs, which are involved in regulation of adipogenic processes and metabolic functions. Evidence is accumulating that m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) and hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets (HELLP) syndrome are serious complications of pregnancy. Studies in families with recessively inherited mitochondrial trifunctional protein defects documented an association between these maternal illnesses and fetal deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase; this enzyme resides in the alpha subunit of the trifunctional protein and catalyzes the third step in long-chain fatty acid beta oxidation.
OBJECTIVE: To estimate the frequency of fetal long-chain 3-hydroxyacyl co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterooctameric mitochondrial trifunctional protein (MTP), composed of four α- and β-subunits harbours three enzymes that each perform a different function in mitochondrial fatty acid β-oxidation. Pathogenic variants in the MTP genes (HADHA and HADHB) cause MTP deficiency, a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by phenotypic heterogeneity ranging from severe, early-onset, cardiac disease to milder, later-onset, myopathy and neuropathy. Since metabolic myopathies and neuropathies are a group of rare genetic disorders and their associated muscle symptoms may be subtle, t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency is a rare mitochondrial disease characterized by lipid oxidation disorder. It is an autosomal recessive disease induced by a mutation in the HADHA gene, which encodes the LCHAD deficiency. The clinical manifestations of this disease are diverse, primarily affecting the heart, liver, and skeletal muscles. Common symptoms include cardiomyopathy, peripheral neuropathy, retinopathy, and even lead to death in severe cases.Herein, we report a patient who was hospitalized due to flatulence, crying, irritability, and died of acute cardiopul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is a fatty acid oxidation disorder (FAOD) caused by a pathogenic variant, c.1528 G > C, in HADHA encoding the alpha subunit of trifunctional protein (TFPα). Individuals with LCHADD develop chorioretinopathy and peripheral neuropathy not observed in other FAODs in addition to the more ubiquitous symptoms of hypoketotic hypoglycemia, rhabdomyolysis and cardiomyopathy. We report a CRISPR/Cas9 generated knock-in murine model of G1528C in Hadha that recapitulates aspects of the human LCHADD phenotype. Homozygous pups are less numerous t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency is an inherited metabolic disorder leading to a block in long-chain fatty acid β-oxidation. Mutations in HADHA and HADHB, which encode the TFP α and β subunits, respectively, usually result in combined TFP deficiency. A single common mutation, HADHA c.1528G>C (p.E510Q), leads to isolated 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. TFP also catalyzes a step in the remodeling of cardiolipin (CL), a phospholipid critical to mitochondrial membrane stability and function. We explored the effect of mutations in TFP subunits on CL and other phospho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection with Japanese encephalitis virus (JEV) can induce the expression of pro-inflammatory cytokines and cause acute encephalitis in humans. β-oxidation breaks down fatty acids for ATP production in mitochondria, and impaired β-oxidation can induce pro-inflammatory cytokine expression. To address the role of fatty-acid β-oxidation in JEV infection, we measured the oxygen consumption rate of mock- and JEV-infected cells cultured with or without long chain fatty acid (LCFA) palmitate. Cells with JEV infection showed impaired LCFA β-oxidation and increased interleukin 6 (IL-6) and tumor necro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.