Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
243 публикаций
Поиск: 588 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 61 с найденным полным текстом
Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare metabolic disorder which typically manifests with muscle weakness. However, despite late-onset MADD being treatable, it is often misdiagnosed, due in part to the heterogeneity of presentations. We report a case of late-onset MADD manifesting first as a sensory neuropathy before progressing to myopathic symptoms and acute metabolic decompensation. Early diagnostic workup with acylcarnitine profiling and organic acid analysis was critical in patient outcome; metabolic decompensation and myopathic symptoms were completely reversed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare, inherited, autosomal-recessive disorder leading to the accumulation of acylcarnitine of all chain lengths. Acute decompensation with cardiac, respiratory or hepatic failure and metabolic abnormalities may be life-threatening.
CASE PRESENTATION: A 29-year-old woman presented with severe lactic acidosis associated with intense myalgia and muscle weakness. The clinical examination revealed symmetric upper and lower limb motor impairment (rated at 2 or 3 out of 5 on the Medical Research Council scale) and clear amyotrophy. L
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The lipid storage myopathies, primary carnitine deficiency, neutral lipid storage disease, and multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), are progressive disorders that cause permanent weakness. These disorders of fatty acid metabolism and intracellular triglyceride degradation cause marked fat deposition and damage to muscle cells.
METHODS: We describe a rapidly progressive myopathy in a previously healthy 33-year-old woman. Over 4 months, she developed a proximal and axial myopathy associated with diffuse myalgia and dysphagia, ultimately leading to respiratory
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare metabolic disorder affecting fatty acid oxidation. Incidence at birth is estimated at 1:250 000, but type III presents in adults. It is characterized by nonspecific symptoms but if undiagnosed may cause ketoacidosis and rhabdomyolysis. A review of 350 patients found less than one third presented with metabolic crises. Our objective is to describe an adult with weakness after carbohydrate restriction that developed a pulmonary embolism and ketoacidosis, and was diagnosed with MADD type III.
CASE REPORT: A 27-year-ol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is a disorder of fatty acid oxidation and considered an inborn error of metabolism. In recent years, we have diagnosed an increasing number of patients where, despite extensive investigation, no disease-causing mutations have been found. We therefore investigated a cohort of consecutive patients, with the objective to detect possible non-genetic causes.
METHODS: We searched the patient records and the registry of muscle biopsies, for patients with MADD, diagnosed within the past 10 years. The patient records were reviewed reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is considered an autosomal recessive disorder; yet, recent findings suggest up to 10% of cases may result from heterozygous electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) variants exhibiting dominant or dominant-like effects. Here, a novel heterozygous ETFDH variant (c.1798A>C, p.Asn600His) was identified within a three-generation family. The grandfather presented with muscular weakness at age 35, and the father developed similar symptoms at 19 following a tonsillectomy. Both were diagnosed with MADD based on muscle biopsies revealing neu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare, yet treatable, disorder of fatty acid β-oxidation with clinical presentations ranging from neonatal to very-late-onset forms. Very-late-onset MADD often has no identifiable genetic mutations and has been linked to sertraline exposure.
METHODS: We report a case of very late-onset MADD with negative genetic testing, potentially associated with sertraline use.
RESULTS: A 75-year-old woman presented with 3-year history of progressive, proximal-predominant weakness, dysphagia, and dysarthria. Examination revealed seve
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a case of glycogen storage disease (GSD) type Ia misdiagnosed as multiple acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency (MADD) by mass spectrometry.
METHODS: A 7 months old boy was admitted to our hospital for elevated transaminase levels lasting more than 1 month. His blood biochemistry showed hypoglycemia, metabolic acidosis, hyperlipidemia, elevated lactate and uric acid, elevated alanine amino transferase (ALT), aspartate amino transaminase (AST) and gamma-glutamyl transferase (GGT). Mass spectrometry analysis of blood and urine showed elevated blood acylcarnitines and dic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the effect of riboflavin treatment on the clinical status and on the activities of beta-oxidation and respiratory chain enzymes in a 69-year-old patient with late-onset myopathy. Before treatment, she was very weak and wasted in the limbs and trunk muscles; also, she could not walk or attend to daily activities. Marked lipid storage was present in the muscle biopsy. The activities of short-chain acyl coenzyme A (acyl-CoA) dehydrogenase (SCAD), medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD), and long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) in isolated muscle mitochondria were reduced to less
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies describe an association between sertraline and acquired late-onset multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), a rare disorder affecting fatty acid metabolism. MADD was previously considered solely a genetic disorder caused by recessive pathogenic variants mainly in the ETFDH gene.
METHODS: A nationwide population-based registry search was conducted to identify adult patients with sertraline-associated MADD in Sweden 2014-2024. Patients with muscle biopsy reports of lipid storage myopathy or biochemical investigations showing acylcarnitine profile sugg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 72-year-old woman on sertraline and levothyroxine (Levoxyl) presented to clinic with progressive proximal > distal and left > right upper and lower extremity weakness. She had length-dependent paresthesias and sensory deficits. Aldolase was elevated but CK was normal. EMG/NCS showed myopathic motor units. Muscle biopsy revealed numerous muscle fibers with markedly increased lipid content. Additional bloodwork showed elevated plasma acylcarnitine species of all chain lengths, concerning for multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), along with elevated Growth Differentiation Factor 15
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is an inborn error of metabolism affecting fatty acid, amino acid and choline oxidation and is included in newborn screening in Australia. Recent reports describe adults with clinical and biochemical features of MADD, but negative genetic findings, associated with sertraline use.
AIM: To describe a well newborn found to have a transient MADD-like biochemical pattern on newborn screen analysis, attributed to maternal sertraline use.
RESULTS: The newborn was delivered via semi elective C-section at term and was well at delive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic variants in three children with late-onset Multiple acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD type Ⅲ).
METHODS: Clinical data of three children diagnosed with late-onset MADD at the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University between March 2020 and March 2022 were retrospectively analyzed. All children were subjected to whole exome sequencing (WES), and candidate variants were verified by Sanger sequencing. All children had received improved metabolic therapy and followed up for 1 ~ 3 years.
RESULTS: The children
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare metabolic disorder with a dramatic clinical presentation. It was recently discovered that MADD may present at an advanced age. The clinical and laboratory data of an index patient and patients previously diagnosed at our institution were collected. A systematic review of previous studies retrieved from the PubMed, MEDLINE, and Embase databases published by February 1, 2020 was performed to collect patients with very-late-onset MADD (VLO-MADD, onset age > 60 years) globally and patients with late-onset MADD (LO-MADD, onset age <
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency disorder (MADD) is a relatively rare disorders of lipid metabolism. This study aimed to investigate the demographic, clinical, and genetic features of MADD in Iran.
METHODS: Twenty-nine patients with a definite diagnosis of lipid storage myopathy were recruited. All patients were tested for mutation in the ETFDH gene, and 19 had a biallelic mutation in this gene.
RESULTS: Of 19 patients with definite mutations, 11 (57.9%) were female, and the median age was 31 years. Twelve patients had c.1130 T > C (p.L377P) mutation in exon 10
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Very long-chain acyl-coenzyme-A dehydrogenase deficiency is a rare, severe life-threatening metabolic disorder of mitochondrial fatty acid oxidation, caused by mutations in ACADVL gene. Here we present a genetically confirmed case of a South Asian baby girl with severe, early-onset form of very long-chain acyl-coenzyme-A dehydrogenase deficiency due to a novel mutation in ACADVL gene.
CASE PRESENTATION: Index case was the second baby girl of second-degree consanguineous South Asian parents. She had an uncomplicated antenatal period and was born by spontaneous vaginal delivery at t
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and gene mutation characteristics of fatty acid oxidative metabolic diseases found in neonatal screening.
METHODS: A retrospective analysis was performed on 29,948 neonatal blood tandem mass spectrometry screening samples from January 2018 to December 2021 in our neonatal screening centre. For screening positive, recall review is still suspected of fatty acid oxidation metabolic disorders in children as soon as possible to improve the genetic metabolic disease-related gene detection package to confirm the diagnosis. All diagnosed children were followed u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.