Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
190 публикаций
Поиск: 135 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом
Unconventional myosin VIIA (Myo7a) is an actin-based motor molecule that normally functions in the cochlear hair cells of the inner ear. Mutations of MYO7A/Myo7a have been implicated in inherited deafness in both humans and mice. However, there is limited information about the functions of Myo7a outside of the specialized cells of the ears. Herein, we report a previously unidentified function of Myo7a by demonstrating that it plays an important role in melanoma progression. We found that silencing Myo7a by means of RNAi inhibited melanoma cell growth through upregulation of cell cycle regulato
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 1B (USH1B) is a genetic disorder caused by mutations in the unconventional Myosin VIIa (MYO7A) protein. USH1B is characterized by hearing loss due to abnormalities in the inner ear and vision loss due to retinitis pigmentosa. Here, we present the model of human MYO7A homodimer, built using homology modeling, and refined using 5 ns molecular dynamics in water. Global computational mutagenesis was applied to evaluate the effect of missense mutations that are critical for maintaining protein structure and stability of MYO7A in inherited eye disease. We found that 43.26% (77 ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome represents the association of a hearing impairment with retinitis pigmentosa and is the most frequent cause of deaf-blindness in humans. It is inherited as an autosomal recessive trait which is clinically and genetically heterogeneous. Some patients show abnormal organization of microtubules in the axoneme of their photoreceptors cells (connecting cilium), nasal ciliar cells and sperm cells, as well as widespread degeneration of the organ of Corti. Usher syndrome type 1 (USH1) is characterized by a profound congenital sensorineural hearing loss, constant vestibular dysfunction a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous mammalian diseases have been found to be due to mutations in components of the actin cytoskeleton. Recently, mutations in the gene for an unconventional myosin, myosin-VIIa, were found to be the basis for the deafness and vestibular dysfunction observed in shaker-1 (sh1) mice and for a human deafness-blindness syndrome, Usher syndrome type 1B. Seven alleles of sh1 mice were analyzed to assess the affects of different myosin-VIIa mutations on both gene expression and tissue function. Myosin-VIIa is expressed in the inner ear and the retina, as well as the kidney, lung, and testis. Nort
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: To characterize the audiovestibular phenotype of DFNA11, an autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment caused by a mutation in the myosin VIIA gene (MYO7A), including whether DFNA11-affected subjects have retinal degeneration as is characteristic of Usher syndrome type 1B, caused by different MYO7A mutations.
STUDY DESIGN: Retrospective study of audiovestibular and ophthalmological data in a Japanese family linked to DFNA11.
METHODS: Otoscopic examination and pure-tone audiometry were performed in all participants in the family. Selected subjects underwent addi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microvilli and related actin-based protrusions permit multiple interactions between cells and their environment. How the shape, length and arrangement of microvilli are determined remains largely unclear. To address this issue and explore the cooperation of the two main components of a microvillus, the central F-actin bundle and the enveloping plasma membrane, we investigated the expression and function of Myosin VIIA (Myo7A), which is encoded by crinkled (ck), and its interaction with cadherin Cad99C in the microvilli of the Drosophila follicular epithelium. Myo7A is present in the microvilli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in myosin-VIIa (MYO7A) cause Usher syndrome type 1, characterized by combined deafness and blindness. MYO7A is proposed to function as a motor that tensions the hair cell mechanotransduction (MET) complex, but conclusive evidence is lacking. Here we report that multiple MYO7A isoforms are expressed in the mouse cochlea. In mice with a specific deletion of the canonical isoform (Myo7a-ΔC mouse), MYO7A is severely diminished in inner hair cells (IHCs), while expression in outer hair cells is affected tonotopically. IHCs of Myo7a-ΔC mice undergo normal development, but exhibit reduced r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myosin VIIa is a newly identified member of the myosin superfamily of actin-based motors. Recently, the myosin VIIa gene was identified as the gene defective in shaker-1, a recessive deafness in mice [Gibson, F., Walsh, J., Mburu, P., Varela, A., Brown, K.A., Antonio, M., Beisel, K.W., Steel, K.P. & Brown, S.D.M. (1995) Nature (London) 374, 62-64], and in human Usher syndrome type 1B, an inherited disease characterized by congenital deafness, vestibular dysfunction, and retinitis pigmentosa [Weil, D., Blanchard, S., Kaplan, J., Guilford, P., Gibson, F., Walsh, J., Mburu, P., Varela, A., Levill
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myosin-VIIa is an unconventional myosin with relatively restricted expression. Cloned first from an intestinal epithelium cell line, it occurs most notably in the testis, in the receptor cells of the inner ear, and in the pigment epithelium of the retina. Defects in myosin-VIIa cause the shaker-1 phenotype in mice and Usher syndrome 1B in human, which are characterized by deafness, lack of vestibular function, and (in human) progressive retinal degeneration. Because the described cDNAs encode less than half of the protein predicted from immunoblots, we have cloned cDNAs encoding the rest of hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome 1 (USH1) is the most severe subtype of Usher syndrome characterized by severe sensorineural hearing impairment, retinitis pigmentosa, and vestibular areflexia. USH1 is usually induced by variants in MYO7A, a gene that encodes the myosin-VIIa protein. Myosin-VIIA is effectively involved in intracellular molecular traffic essential for the proper function of the cochlea, the retinal photoreceptors, and the retinal pigmented epithelial cells.
METHODS AND RESULTS: In this study, we report a new homozygous missense variant (NM_000260.4: c.1657 C > T p.(His553Tyr)) in MYO
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the most accepted model for hair cell mechanotransduction, a cluster of myosin motors located at the stereocilia upper tip-link density (UTLD) keeps the tip-link under tension at rest. Both myosin VIIa (MYO7A) and myosin 1c have been implicated in mechanotransduction based on functional studies. However, localization studies are conflicting, leaving open the question of which myosin localizes at the UTLD and generates the tip-link resting tension. Using immunofluorescence, we now show that MYO7A and sans, a MYO7A-interacting protein, cluster at the UTLD. Analysis of the immunofluorescence i
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanocytes and cells of the immune system share an unusual secretory mechanism which uses the lysosome as a regulated secretory organelle. Recently, a number of the proteins required for these 'secretory lysosomes' to undergo exocytosis have been identified. These include Rab27a, Lyst, Rab geranyl geranyl transferase and the adapter protein complex AP-3. Patients lacking any of these proteins are characterized by the rare combination of albinism and immunodeficiency, revealing roles for these proteins in both melanocyte and immune cell secretion. In order to ask how far the link between albin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 1 (USH1) associates severe congenital deafness, vestibular dysfunction and progressive retinitis pigmentosa leading to blindness. The gene encoding myosin VIIA is responsible for USH1B. Mutations in the murine orthologous gene lead to the shaker-1 phenotype, which manifests cochlear and vestibular dysfunction, without any retinal defect. To address this phenotypic discrepancy, the expression of myosin VIIA in retinal cells was analyzed in human and mouse during embryonic development and adult life. In the human embryo, myosin VIIA was present first in the pigment epithelium
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome types I (USH1A-USH1E) are a group of autosomal recessive diseases characterized by profound congenital hearing loss, vestibular areflexia, and progressive visual loss due to retinitis pigmentosa. The human myosin VIIA gene, located on 11q14, has been shown to be responsible for Usher syndrome type 1B (USH1B). Haplotypes were constructed in 28 USH1 families by use of the following polymorphic markers spanning the USH1B locus: D11S787, D11S527, D11S1789, D11S906, D11S4186, and OMP. Affected individuals and members of their families from 12 different ethnic origins were screened fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the head and tail domains of the motor protein myosin VIIA (MYO7A) cause deaf-blindness (Usher syndrome type 1B, USH1B) and nonsyndromic deafness (DFNB2, DFNA11). The head domain binds to F-actin and serves as the MYO7A motor domain, but little is known about the function of the tail domain. In a genetic screen, we have identified polka mice, which carry a mutation (c.5742 + 5G > A) that affects splicing of the MYO7A transcript and truncates the MYO7A tail domain at the C-terminal FERM domain. In the inner ear, expression of the truncated MYO7A protein is severely reduced, leading
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is the most common cause of inherited deaf-blindness, manifested as USH1, USH2 and USH3 clinical types. The protein products of USH2 causative and modifier genes, USH2A, ADGRV1, WHRN and PDZD7, interact to assemble a multiprotein complex at the ankle link region of the mechanosensitive stereociliary bundle in hair cells. Defects in this complex cause stereociliary bundle disorganization and hearing loss. The four USH2 proteins also interact in vitro with USH1 proteins including myosin VIIa, USH1G (SANS), CIB2 and harmonin. However, it is unclear whether the interactions be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the myosin VIIa gene cause Usher syndrome type IB (USH1B), characterized by deaf-blindness. A delay of opsin trafficking has been observed in the retinal photoreceptor cells of myosin VIIa-deficient mice. We identified spectrin βV, the mammalian β-heavy spectrin, as a myosin VIIa- and rhodopsin-interacting partner in photoreceptor cells. Spectrin βV displays a polarized distribution from the Golgi apparatus to the base of the outer segment, which, unlike that of other β spectrins, matches the trafficking route of opsin and other phototransduction proteins. Formation of spectrin βV
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair cells of the inner ear are damaged by intense noise, aging, and aminoglycoside antibiotics. Gentamicin causes oxidative damage to hair cells, inducing apoptosis. In mammals, hair cell loss results in a permanent deficit in hearing and balance. In contrast, avians can regenerate lost hair cells to restore auditory and vestibular function. This study examined the changes of myosin VI and myosin VIIa, two unconventional myosins that are critical for normal hair cell formation and function, during hair cell death and regeneration. During the late stages of apoptosis, damaged hair cells are ej
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations of MYO7A, encoding unconventional myosin VIIA, can cause either a deaf-blindness syndrome (type 1 Usher syndrome; USH1B) or nonsyndromic deafness (DFNB2). In our study, deafness segregating as a recessive trait in 24 consanguineous families showed linkage to markers for the DFNB2/USH1B locus on chromosome 11q13.5. A total of 23 of these families segregate USH1 due to 17 homozygous mutant MYO7A alleles, of which 14 are novel. One family segregated nonsyndromic hearing loss DFNB2 due to a novel three-nucleotide deletion in an exon of MYO7A (p.E1716del) encoding a region of th
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 1B is a combined deaf-blindness condition caused by mutations in the MYO7A gene. Loss of functional myosin VIIa in the retinal pigment epithelia (RPE) and/or photoreceptors leads to blindness. We evaluated the impact of subretinally delivered UshStat, a recombinant EIAV-based lentiviral vector expressing human MYO7A, on photoreceptor function in the shaker1 mouse model for Usher type 1B that lacks a functional Myo7A gene. Subretinal injections of EIAV-CMV-GFP, EIAV-RK-GFP (photoreceptor specific), EIAV-CMV-MYO7A (UshStat) or EIAV-CMV-Null (control) vectors were performed in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.