Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1328 публикаций
Поиск: 87 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 27 с найденным полным текстом
Autosomal-dominantly inherited nondystrophic myotonic disorders are an interesting group of muscle diseases that provide considerable opportunity for future molecular genetic studies to identify the genes responsible for specific membrane functions. A family with such a myotonic disorder is described with features that are distinctly different from myotonia congenita and paramyotonia congenita. Five members were affected in three generations. The myotonia fluctuated to an unusual degree. It did not worsen with cold but increased markedly with potassium loading. Muscle weakness never occurred.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited myotonias are a complex group of diseases caused by variations in genes that encode or modulate the expression of ion channels that regulate muscle excitability. These variations alter muscle membrane excitability allowing mild depolarization, causing myotonic discharges. There are two groups of inherited myotonia, the dystrophic and the nondystrophic myotonias (NDM). Patients with NDM have a pure muscle phenotype with variations in channel genes expressed in muscle. The dystrophic myotonias are caused by genes that alter splicing leading to more systemic effects with myotonia be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypothyroidism is frequently associated with different neuromuscular disorders. However myotonia is rarely a revealing feature.
CLINICAL CASES: Two patients aged 28 and 31 years consulted for a progressive myotonia. Blood and thyroid analysis revealed peripheral hypothyroidism with low FT4 and high TSH levels. Outcome was favorable with thyroid hormone substitution. Myotonia regressed and thyroid hormone levels returned to normal.
CONCLUSION: Myotonia may reveal hypothyroidism. The pathogenic mechanism of this myotonia is an unknown. Good outcome with thyroid hormone substituti
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia occurs with abnormalities of the muscle membrane, and there have been reports of various channel abnormalities including Cl, Na, and Ca channels. Historically in 1966, Lipicky and Bryant found the abnormality of the muscle Cl channel in Thomsen's disease and hereditary myotonia of goat. Thereafter, Na channel abnormality was found in myotonia associated with familial hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita by using patch clamp technique. Myotonic dystrophy is the most common myotonic disorder and genetic studies disclosed the presence of abnormal triplet repeat in t
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia is defined as a persistent contraction of skeletal muscles after their stimulation. This contracture is not prevented or relieved by regional anaesthesia or muscle relaxants. The sensitivity to non-depolarizing muscle relaxants is usually normal. Suxamethonium, neostigmine, hypothermia, a rise in kalaemia should be avoided. There have been case reports of malignant hyperthermia in patients with myotonia congenita. Dystrophia myotonica is the second most frequent of the inherited muscle diseases, after Duchenne's dystrophy. The severity of the disease is due more to the muscular atroph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nondystrophic myotonias are a heterogeneous set of rare diseases that demonstrate clinical myotonia, electrical myotonia, or both. These disorders are distinguished from myotonic dystrophy type 1 (DM-1), the more recently described proximal myotonic myopathy/myotonic dystrophy type 2 (PROMM/DM-2), and proximal myotonic dystrophy (a variant of DM-2) by characteristic clinical features, lack of abnormal nucleotide repeat expansions in the DM-1 and DM-2 genes, lack of cataracts and endocrine disturbances, and absence of significant histopathology in the muscle biopsy. The present article revi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Certain muscular disorders with functional abnormalities as their major clinical features have been considered to be attributable to disturbance of the membrane transport system. Among such diseases, myotonia congenita was first detected to have decreased chloride conductance in 1960s, and muscle chloride channel localized in chromosome 7q was confirmed to be the genetic site of the lesion in 1992. As for hyperkalemic and normokalemic periodic paralysis, paramyotonia congenita, and adynamia episodica hereditaria, genetic abnormalities of muscle sodium channel in chromosome 17 was proven in 199
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-yr-old female with potassium-aggravated myotonia due to p.Q1633E in SCN4A experienced painful muscle stiffness triggered by exercise, potassium-rich fruits, and cold exposure, which progressed into a rigid state. Needle electromyography (EMG) during muscle stiffness showed synchronous, rhythmic, and regular activities starting at ∼60 Hz and ∼6 mV. A 37-yr-old male with myotonia permanens due to a splicing-affecting indel variant in intron 21 of SCN4A experienced cold-induced myotonia. EMG recordings during muscle stiffness showed similar synchronous, rhythmic, and regular activities start
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal delayed relaxation of skeletal muscles, known as myotonia, can cause disability in myotonic disorders. The main myotonic disorders are non-dystrophic myotonia and myotonic dystrophy. Non-dystrophic myotonia is a genetic muscle channelopathy predominantly causing myotonia. Myotonic dystrophic is a more systemic neuromuscular disorder causing myotonia as well as progressive myopathy and systemic manifestations, such as arrhythmias and cataracts. Myotonia manifests as stiffness, cramps, locking, pain, and fatigue, and can cause marked morbidity and disability. Sodium channel
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelet function tests were carried out on 21 patients with myotonic dystrophy (MyD) and 7 patients with myotonia congenita (MC) together with 22 healthy subjects. Compared to the controls, the MyD and MC patients showed significantly greater sensitivity to the calcium ionophore A23187 but not to adenosine diphosphate, collagen, ristocetin or adrenaline. In addition, with the MyD patients, a significantly higher concentration of chlorpromazine and lignocaine was required to inhibit aggregation induced by a standard dose of adrenaline. A similar trend was noted with the MC patients but because
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of autosomal recessive generalized myotonia are reported. Attention is drawn to the fact that this condition represents a disease entity distinct from the myotonia congenita of Thomsen, which is transmitted as an autosomal dominant trait. The clinical features of the two conditions are similar, apart from minor quantitative differences. The family history is the major tool for the differential diagnosis. The possibility of the detection of heterozygotes by electromyography is discussed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal delayed relaxation of skeletal muscles, known as myotonia, can cause disability in myotonic disorders. Sodium channel blockers, tricyclic antidepressive drugs, benzodiazepines, calcium-antagonists, taurine and prednisone may be of use in reducing myotonia.
OBJECTIVES: To consider the evidence from randomised controlled trials on the efficacy and tolerability of drug treatment in patients with clinical myotonia due to a myotonic disorder.
SEARCH STRATEGY: We searched the Cochrane Neuromuscular Disease Group trials register (April 2004), MEDLINE (January 1966 to December 2
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the course and outcome of 23 pregnancies in six women affected by myotonia dystrophica in a large Labrador family. A seventh patient had 14 pregnancies, so that the infertility commonly described in this disorder did not apply to this family. The rate of complications was high, particularly in respect of polyhydramnios, premature onset of labor, cesarean section, postpartum hemorrhage, and neonatal deaths. Polyhydramnios indicated that the fetus was abnormal. Direct observation of an atonic uterus at cesarean section supported other evidence that uterine muscle may be affected. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This article describes clinical and electrical myotonia and provides an update on the classification, diagnosis, and management of myotonic disorders.
RECENT FINDINGS: In the myotonic dystrophies, antisense oligonucleotides provide a general strategy to correct RNA gain of function and modulate the expression of CTG expanded repeats; they are currently being tested in a phase 1-2 randomized controlled trial in patients with adult-onset myotonic dystrophy type 1. New genetic mutations are continuously being identified in the nondystrophic myotonias involving sodium and chlor
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothyroidism is frequently associated with different neuromuscular disorders. However, myotonia is rarely a revealing feature. We report a case of hypothyroidism secondary to Hashimoto's thyroiditis and myotonia. The patient is a 45-year-old woman who consulted for a progressive myotonia. Blood and thyroid assessments revealed peripheral hypothyroidism with low free thyroxine, high thyroid-stimulating hormone levels and high titers of anti-thyroperoxidase antibodies. Outcome was favorable with thyroid hormone substitution. Hashimoto's thyroiditis is a common cause of hypothyroidism. The freq
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia can occur in the periodic paralyses, particularly the hyperkalemic form. The beneficial response to acetazolamide in hypokalemic and hyperkalemic periodic paralysis has led us to study the effect of acetazolamide in 9 patients with disorders having myotonia as the major problem, 7 with myotonia congenita and 2 with paramyotonia congenita. Patients were studied before acetazolamide administration with glucose and potassium loading tests. All patients had an increase in myotonia with potassium, but no weakness occurred with either test. Acetazolamide treatment decreased myotonia in all
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sodium channel myotonia associated with pathogenic SCN4A variants may present with prominent eyelid involvement. In young children, palpebral myotonia can mimic intermittent strabismus or ptosis and confound ocular alignment assessment.
METHODS: We report a preschool child with a familial heterozygous SCN4A variant (c.2102 G > A; p. Gly701Asp) referred for suspected intermittent esotropia. Serial pediatric ophthalmology assessments documented high bilateral astigmatism and variable ocular alignment findings. Directed bedside examination was performed during episodes of apparent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.