Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family in which two sisters with myotonia congenita (MyC) were referred for malignant hyperthermia (MH) evaluation after each developed muscle rigidity with anesthesia. Halothane contracture testing of skeletal muscle in both was consistent with MH susceptibility. A third sister without clinical evidence of MyC was negative on contracture testing. These results suggest an association between MyC and MH susceptibility.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association of myotonia congenita and hereditary spastic paraplegia has not been reported up to now. We present three cases in one family, who suffer from this combination of syndromes. There are no hints for a pathophysiological connection between these diseases of different systems. A combination of autosomal dominant myotonia congenita and autosomal recessive spastic paraplegia is supposed. Under this hypothesis the risk for an association of the syndromes in the last generation of the reported family with two affected patients is 1/36. A coincidence of these two hereditary diseases seem
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibromyalgia syndrome (FMS) is a complex disorder characterized by chronic widespread pain (CWP), multiple areas of tenderness, sleep disturbance, fatigue, and mood or cognitive dysfunction. Myotonia congenita (MC) is an inherited myopathic disorder that is caused by mutations in the gene encoding the skeletal muscle chloride channel, which can infrequently manifest as generalized muscle cramps or myalgia.
CASE REPORT: The first case was a 33-year-old woman who complained of CWP and chronic headache occurring during pregnancy, and the second case was a 37-year-old man with CWP and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current work tested the hypothesis that the zinc status of a cell influences its sensitivity to iron-induced oxidative stress. Human IMR-32 neuroblastoma cells were cultured for 24 h in nonchelated control media (5 microM zinc; 4.5 microM iron), or in media that was treated with DTPA to reduce its zinc content (chelated media). Chelated media was supplemented with zinc to achieve concentrations of 1.5-50 microM Zn. The media was then replaced with serum-free complex media (0.9 microM Zn) with either no added iron (0.6 microM Fe), or iron (FeCl(3)) added at concentrations ranging from 15 to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 1-2% of the population has a deficiency of the enzyme myoadenylate deaminase. Early reports suggested that patients with myoadenylate deaminase deficiency had various forms of myalgia, and exercise intolerance. However, a deficiency of the enzyme has been described in many conditions, including myopathies, neuropathies, and motor neuron disease. We report a patient with clinical diagnosis of myotonia congenita and absent myoadenylate deaminase reaction on the muscle biopsy. This is the first description of myoadenilate deaminase deficiency with myotonia congenita. Myoadenylate de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An eight week old Labrador Retriever puppy presented with stiff-legged robotic gait. Abnormal gait was most evident after rest and improved with prolonged activity. On occasions, initiation of sudden movements would result in collapse with rigidity of the trunk and stiff extended limbs for several seconds. Other clinical signs were excitement-induced upper airway stridor and oropharyngeal dysphagia. Myotonia congenita was diagnosed based on clinical signs, abundant myotonic discharges on electromyography and exclusion of structural myopathies on histology. Whole exome sequencing revealed a cas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Becker's disease is a congenital myotonia with an autosomal recessive pattern of inheritance. Unlike myotonic dystrophy, it is not associated with cardiopathy. We present a 32-year-old man with Becker's disease diagnosed at age 11. He suffered episodes of loss of consciousness preceded by palpitations when he performed strenuous physical exercise. The electrocardiogram reveals a Wolff-Parkinson-White syndrome. Review of the literature in MEDLINE using the search terms of congenital myotonia or Becker's disease and arrhythmia or heart disease only found 2 articles on Thomsen disease but none on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skipping of one generation in a family pedigree with dominant myotonia congenita is reported. It is suggested that non-penetrance in this condition occurs and should be considered in genetic counselling as a rare, but realistic possibility.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperkalemic periodic paralysis (hyperKPP) and paramyotonia congenita (PC) are genetic muscle disorders sharing the common features of myotonia and episodic weakness. In hyperKPP, patient symptoms and signs are worsened by elevated serum potassium, whereas in PC, muscle cooling exacerbates the condition. There are patients in whom features of both hyperKPP and PC are present. These diseases result from molecular alterations in the adult skeletal muscle sodium channel. This report summarizes our sodium channel mutation analysis in 25 families with hyperKPP and PC. We also report the putative di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia congenita (MC) is a skeletal muscle channelopathy characterized by inability of the muscle to relax following voluntary contraction. Worldwide population prevalence in humans is 1:100,000. Studies in mice, dogs, humans and goats confirmed myotonia associated with functional defects in chloride channels and mutations in a skeletal muscle chloride channel (CLCN1). CLCN1 encodes for the most abundant chloride channel in the skeletal muscle cell membrane. Five random bred cats from Winnipeg, Canada with MC were examined. All cats had a protruding tongue, limited range of jaw motion and dr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed linkage analysis in a pedigree segregating an allele for autosomal dominant, painful myotonia that is potassium sensitive and responsive to acetazolamide. This allele was tightly linked to a skeletal-muscle, sodium channel locus which is now a candidate for the site of the mutational defect in acetazolamide-responsive myotonia congenita. Since this sodium channel locus is completely linked to the disease allele in all hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita pedigrees studied, the molecular alteration causing acetazolamide-responsive myotonia congenita is likely
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thomsen myotonia is an autosomal dominant, but not dystrophic myotonia. We report a family case associating congenital Thomsen's myotonia, strabismus, and ocular myopathy. We successively studied seven isolated patients presenting a myotonic disease and two controls and recorded the ocular saccades of these patients (amplitude, velocity) as a comparison for our family case.
PATIENTS AND METHODS: Four women from the same family presented Thomsen myotonia associated with strabismus. In addition to the clinical manifestations, the electro-oculographic analysis showed saccade altera
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrophysiologic studies in patients with autosomal dominant myotonia congenita (ADMC) have implicated defects of both muscle membrane sodium and chloride channels. An adult skeletal muscle sodium channel (ASkM1) gene maps to chromosome 17q23-25, and defects in this gene are almost certainly responsible for at least three variants of hyperkalemic periodic paralysis (HPP)--myotonic HPP, nonmyotonic HPP, and paramyotonia congenita. A gene for a muscle chloride channel has not yet been mapped in humans, but has been identified in the mouse. The gene for the cystic fibrosis transmembrane regulat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia congenita (MC), a rare inherited disease, is caused by variations in the skeletal muscle chloride voltage-gated channel one gene (CLCN1) and is characterized by symptoms of myotonia and muscle hypertrophy. We present a case report of two female patients aged nine and 10, from Andhra Pradesh, India, with a history of parental consanguinity, hypertrophy of arm and calf muscles, permanent weakness, and proximal muscle weakness. Patients were diagnosed with Becker's form of MC after genetic testing that reported the mutation c.1667T >A (p.lle556Asn) in exon 15 of the CLCN1, which is a pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.