Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2621 публикаций
Поиск: 145 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 54 с найденным полным текстом
Progress in histochemistry and cytochemistry2000eng
Myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) was designated as a gene responsible for myotonic dystrophy (DM) on chromosome 19, because the gene product has extensive homology to protein kinase catalytic domains. DM is the most common disease with multisystem disorders among muscular dystrophies. The genetic basis of DM is now known to include mutational expansion of a repetitive trinucleotide sequence (CTG)n in the 3'-untranslated region (UTR) of DMPK. Full-length DMPK was detected and various isoforms of DMPK have been reported in skeletal and cardiac muscles, central nervous tissues, etc. DMPK
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This article reviews the genetic basis, pathogenic mechanisms, epidemiology, clinical presentation, multiorgan involvement, and multidisciplinary management of myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2), as well as the differential diagnosis of myotonic disorders (DM versus nondystrophic myotonic disorders) and electrical myotonia.
LATEST DEVELOPMENTS: Due to underdiagnosis, the prevalence of DM is likely higher than currently recognized. Patients with late-onset or mild phenotypes with little or no skeletal muscle involvement may never be evaluated by a neurologist and thus
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (MYD) has been localized to chromosome 19. Like other hereditary diseases with a genetic locus assigned to chromosome 19, MYD is a genetically inherited autosomal dominant disease. It is speculated that such a genetic pattern may express the characteristics of chromosome 19. We previously proposed that abnormalities of bile acid metabolism play a pathogenetic role in MYD, in which deoxycholic acid acts as a maternal factor in association with the onset of congenital MYD. Increased gamma-glutamyl-transpeptidase (gamma GTP) (probably hydrophobic deoxycholate-solubilized gamma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review demonstrates genetic and phenotypic heterogeneity in all of the multisystemic myotonic disorders collectively called 'myotonic dystrophies' according to the new nomenclature: myotonic dystrophy type 1, myotonic dystrophy type 2, proximal myotonic myopathy and proximal myotonic dystrophy. Only two loci have so far been assigned (19q 13.3 in myotonic dystrophy type 1, and 3q 21.3 in myotonic dystrophy type 2). Although the diagnosis of these disorders may be suspected clinically, it needs to be confirmed by DNA analysis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of severe congenital myotonic dystrophy (CDM). A 38-year-old primigravida, who was known to suffer from mild myotonic dystrophy (DM), conceived spontaneously and booked for confinement at 11 weeks in our unit. The couple had been fully counseled about the risks of transmission of this condition to their offspring before embarking on this pregnancy. Despite being fully aware of the risks, they declined prenatal diagnosis. The pregnancy was monitored by serial ultrasound scans. The diagnosis of CDM was suspected by ultrasound markers of borderline ventriculomegaly, polyhydramn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of a casuistic the set of problems in congenital myotonia dystrophica is demonstrated. Own results are discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A primiparous pregnant woman in remission of myositis suffered very acute-onset ritodrine-induced rhabdomyolysis. At 29 gestational weeks, ritodrine was administered for threatened preterm labor. Just 3 h later, she complained of severe limb muscle pain, with serum creatinine phosphokinase elevated to 32 019 U/L and myoglobinuria. The muscle pain disappeared immediately after ceasing administration of ritodrine. At 31 weeks, premature rupture of the membranes occurred, necessitating cesarean section, yielding a baby with weak tonus, and the presence of infantile muscle diseases was suspected.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect disconjugate ocular motor abnormalities and a possible extraocular muscle myotonic phenomenon in patients with myotonic dystrophy (MyD).
METHODS: The magnetic scleral search coil technique was used to record monocularly the small (25 degrees ) and large (50 degrees ) saccades, which were paced to two interstimulus intervals (ISIs), one short (1 s), the other long (5 s). The case study comprised 20 patients with MyD, 10 patients with multiple sclerosis (MS), and 10 controls. The amplitude, duration, peak velocity, and skewness of the velocity profile (ratio between the acc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is the most common muscular dystrophy in adults. Dominantly inherited CTG and CCTG repeat expansions in DMPK and CNBP genes cause DM type 1 (DM1) and 2 (DM2), respectively. These genetic defects lead to the abnormal splicing of different mRNA transcripts, which are thought to be responsible for the multiorgan involvement of these diseases. In ours and others' experience, cancer frequency in patients with DM appears to be higher than in the general population or non-DM muscular dystrophy cohorts. There are no specific guidelines regarding malignancy screening in these pa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (DMs) are autosomal dominant disorders with multisystemic clinical features. DMs are categorized as DM1, caused by a (CTG)n expansion mutation in 19q13, and DM2, caused by a (CCTG)n expansion mutation in 3q21. Clinical feature of DM2 are diffuse and proximal dominant weakness, wasting, myotonia, cardiac problems, cataracts, insulin-resistance. DM2 is considered to milder form than DM1. Here We compared clinical feature in both DMs. We identified a Japanese patient with DM2 and showed clinical features same as a past report. But DM2 is clinically variable, further investiga
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (DMs) are autosomal dominant disorders with multisystemic clinical features. DMs are categorized as DM1, caused by a (CTG)n expansion mutation in 19q13, and DM2, caused by a (CCTG)n expansion mutation in 3q21. The clinical features of DM2 are diffuse and proximal dominant weakness, wasting, myotonia, cardiac problems, cataracts, and insulinresistance. DM2 is milder than DM1. We compared the clinical features of both DMs and studied a Japanese patient with DM2 who had expansion mutations different from those usually attributed to the disease and originally discovered by Eur
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myotonic dystrophies are a group of dominantly inherited disorders characterized by muscle wasting, myotonia, cataracts, hypogonadism and other system manifestations. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) results from an unstable expansion of a CTG repeat in 3' UTR of the DM protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q 13.3. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is caused by an unstable expansion of a CCTG tetraplet repeat in intron 1 of the zinc finger 9 (ZFN9 gene) on chromosome 3q 21.3. However, the clinical diagnosis of DM2 is more complex than that of DM1, and conventional molecular genetic metho
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy Curschmann-Steinert is a multisystemic disorder inherited as an autosomal dominant trait. Characteristic clinical findings are muscular weakness and distal atrophy of the extremities, myotonia and myopathic facies. Ophthalmological symptoms may include cataract, ptosis and intraocular hypotension. Cardiac conduction defects, endocrine disturbances, respiratory insufficiency and gastrointestinal affection appear quite often in the course of the disease. Because of the great diversity of symptoms and the variable clinical presentation the disease may be overlooked.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.