Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
342 публикаций
Поиск: 274 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 264 с найденным полным текстом
The multi-functional protein N-acetyltransferase 10 (NAT10), highly conserved from bacteria to human, is a versatile enzyme with an N-acetyltransferase domain, an RNA helicase domain, and a tRNA-binding domain, known for its ability to acetylate proteins and multiple RNA species. Specifically, NAT10 was reported to catalyze the N4-acetylcytidine (ac4C) modification on tRNA, rRNA, mRNA, and even viral RNA and to regulate translation efficiency, RNA stability, and eventually gene expression. NAT10 draws increasing attention for its emerging roles in rewiring metabolism, including amino acid, lip
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NAA10 gene encodes N-alpha-acetyltransferase 10 which plays an important role in cell growth, differentiation, DNA damage, metastasis, apoptosis, stress response and autophagy. Defects in the NAA10 gene correlate with the diagnosis of NAA10-related syndrome (Ogden syndrome). The most common symptoms of NAA10-related syndrome are: global developmental delay, non-verbal or limited speech, autism spectrum disorder, feeding difficulties, motor delay, muscle tone disturbances, and long QT syndrome. To-date, there are about 100 patients who have been reported with this condition. The case report
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NatA N-terminal acetyltransferase complex is composed of the NAA10 catalytic subunit and the auxiliary subunits NAA15 and HYPK. While those with variants in the enzymatic subunit develop Ogden Syndrome, individuals with variants in the NAA15 coding region develop NAA15-related neurodevelopmental syndrome, which presents with a wide array of manifestations that affect the heart, brain, musculoskeletal system, and behavioral and cognitive development. We tracked a cohort of 27 participants (9 females and 18 males) with pathogenic NAA15 variants over time and administered the Vineland-3 asses
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino-terminal (Nt-) acetylation (NTA) is a common protein modification, affecting 80% of cytosolic proteins in humans. The human essential gene, NAA10, encodes for the enzyme NAA10, which is the catalytic subunit in the N-terminal acetyltransferase A (NatA) complex, also including the accessory protein, NAA15. The full spectrum of human genetic variation in this pathway is currently unknown. Here we reveal the genetic landscape of variation in NAA10 and NAA15 in humans. Through a genotype-first approach, one clinician interviewed the parents of 56 individuals with NAA10 variants and 19 indivi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA metabolic dysregulation is a key pathological mechanism underlying the onset and progression of Alzheimer's disease (AD), involving multiple aspects such as abnormal RNA splicing, loss of function in RNA-binding proteins, dysregulation of non-coding RNAs, and impaired nuclear-cytoplasmic transport. In recent years, the emergence of epigenome research has revealed the critical role of RNA chemical modifications in regulating RNA metabolism at the post-transcriptional level. N4-acetylcytidine (ac4C) is the only known RNA acetylation modification in eukaryotes and is specifically catalyzed by
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian insufficiency (POI) is a multifactorial disease characterized by premature depletion of ovarian follicles, leading to impaired ovarian function and increased risk of systemic diseases such as osteoporosis and cardiovascular disease. Although POI significantly impacts women's reproductive health and increases the risk of systemic diseases, little is known about its potential mechanisms, which limits early diagnosis and treatment options. N-acetyltransferase 10 (NAT10), a key regulator of RNA acetylation, plays a crucial role in gene expression, cellular homeostasis, and stress
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-terminal acetylation is a conserved protein modification among eukaryotes. The yeast Saccharomyces cerevisiae is a valuable model system for studying this modification. The bulk of protein N-terminal acetylation in S. cerevisiae is catalyzed by the N-terminal acetyltransferases NatA, NatB, and NatC. Thus far, proteome-wide identification of the in vivo protein substrates of yeast NatA and NatB has been performed by N-terminomics. Here, we used S. cerevisiae deleted for the NatC catalytic subunit Naa30 and identified 57 yeast NatC substrates by N-terminal combined fractional diagonal chromato
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans and plants, 40% of the proteome is cotranslationally acetylated at the N-terminus by a single Nα-acetyltransferase (Nat) termed NatA. The core NatA complex is comprised of the catalytic subunit Nα-acetyltransferase 10 (NAA10) and the ribosome-anchoring subunit NAA15. The regulatory subunit Huntingtin Yeast Partner K (HYPK) and the acetyltransferase NAA50 join this complex in humans. Even though both are conserved in Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), only AtHYPK is known to interact with AtNatA. Here we uncover the AtNAA50 interactome and provide evidence for the association of AtNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified two families with a previously undescribed lethal X-linked disorder of infancy; the disorder comprises a distinct combination of an aged appearance, craniofacial anomalies, hypotonia, global developmental delays, cryptorchidism, and cardiac arrhythmias. Using X chromosome exon sequencing and a recently developed probabilistic algorithm aimed at discovering disease-causing variants, we identified in one family a c.109T>C (p.Ser37Pro) variant in NAA10, a gene encoding the catalytic subunit of the major human N-terminal acetyltransferase (NAT). A parallel effort on a second unr
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Ogden syndrome is an exceptionally rare X-linked disease caused by mutations in the NAA10 gene. Reported cases of this syndrome are approximately 20 children and are associated with facial dysmorphism, growth delay, developmental disorders, congenital heart disease, and arrhythmia.
PATIENT CONCERNS: We present the clinical profile of a 3-year-old girl with Ogden syndrome carrying a de novo NAA10 variant [NM_003491:c.247C>T, p.(Arg83Cys)]. During infancy, she exhibited features such as left ventricular hypertrophy, protruding eyeballs, and facial deformities.
DIAGNOSIS: Clinical di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate the clinical phenotype and molecular genetic characteristics of intellectual developmental disorder, autosomal dominant 50, with behavioral abnormalities (MRD50) due to variants of NAA15 gene.
METHODS: A retrospective analysis was carried out on the clinical data of four MRT50 pedigrees (7 patients in total) diagnosed at the Children's Hospital of Nanjing Medical University between February 2022 and August 2024. Pathogenic variants carried by the patients were screened through whole exome sequencing and validated by Sanger sequencing in the respective pedigrees. Bioinf
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study of 61 children with NAA10-related neurodevelopmental syndrome, an X-linked disorder due to NAA10 gene variants, demonstrated a high prevalence of growth failure, with weight and height percentiles often in the failure-to-thrive diagnostic range; however, dramatic weight fluctuations and phenotypic variability is evidenced in the growth parameters of this population. Although never previously explored in depth, the gastrointestinal pathology associated with NAA10-related neurodevelopmental syndrome includes feeding difficulties in infancy, dysphagia, GERD/silent reflux, vomiting, cons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ogden syndrome, also known as NAA10-related neurodevelopmental syndrome, is a rare genetic condition associated with pathogenic variants in the NAA10 N-terminal acetylation family of proteins. The condition was initially described in 2011 and is characterized by a range of neurologic symptoms, including intellectual disability and seizures, as well as developmental delays, psychiatric symptoms, congenital heart abnormalities, hypotonia, and others. Previously published articles have described the etiology and phenotype of Ogden syndrome, mostly with retrospective analyses; herein, we report pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping of de novo balanced chromosomal translocations (BCTs) in patients with sporadic poorly characterized disease(s) is an unbiased method of finding candidate gene(s) responsible for the observed symptoms. We present a paediatric patient suffering from epilepsy, developmental delay (DD) and atrial septal defect IIº (ASD) requiring surgery. Karyotyping indicated an apparently balanced de novo reciprocal translocation 46,XX,t(3;4)(p25.3;q31.1), whereas aCGH did not reveal any copy number changes. Using shallow mate-pair whole genome sequencing and direct Sanger sequencing of breakpoint regio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.