Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
927 публикаций
Поиск: 284 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 84 с найденным полным текстом
Noninvasive prenatal testing (NIPT) refers to recently developed genetic tests of the maternal serum that allow higher detection rates of trisomy 21 and other chromosomal aneuploidies in high-risk pregnancies. Noninvasive prenatal test analyzes cell-free DNA (cfDNA) in the maternal serum. Approximately 3% to 15% of cfDNA in the maternal blood is of fetal origin. Analysis of cfDNA can help identify fetuses affected with trisomy 21 and several other fetal aneuploidies. Testing can be performed after 9 to 10 weeks' gestation and has a higher sensitivity and specificity for trisomy 21 than other a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Australian health authorities recommend offering prenatal screening for fetal chromosome conditions, also known as aneuploidies (e.g. Down syndrome [trisomy 21]), to all pregnant individuals to support informed decision-making. Noninvasive prenatal testing (NIPT) is one of 3 types of prenatal aneuploidy screening tests available in Australia. NIPT requires a maternal blood test after 10 weeks gestation. Although it doesn't require an ultrasound, a 12- or 13-week ultrasound is recommended as it provides an opportunity for early diagnosis of major structural anomalies. NIPT is not subsidised by
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic abnormalities are a leading cause of birth defects and pregnancy complications, including in utero growth retardation and risk of miscarriage. Traditional invasive methods detecting such genomic abnormalities pose a relative risk to mother and unborn fetus. Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a method that determines the genomic status of a fetus in utero by analyzing circulating fetal DNA in maternal plasma or serum. This review comes at a time when more and more physicians and hospitals might be using NIPT; there is great potential in extending this technology to other diagnostic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal detection of chromosome abnormalities has been offered for more than 40 years, first by amniocentesis in the early 1970s and additionally by chorionic villus sampling (CVS) in the early 1980s. Given the well-recognized association between increasing maternal age and trisomy,1-3 the primary utilization of prenatal testing has been by older mothers. This has drastically reduced the incidence of aneuploid children born to older mothers.4 Although younger women have relatively low risks of conceiving a child with aneuploidy, the majority of pregnant women are in their late teens, 20s, and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) for the detection of fetal trisomy 9 in prenatal screening and to investigate the prenatal appearances and genetic counseling of trisomy 9 fetuses.
MATERIALS AND METHODS: The ultrasonography information, laboratory detection and pregnancy outcome of 16 cases of single pregnancy with trisomy 9 identified by NIPT who received amniocentesis in our prenatal diagnosis center from January 2018 to December 2020 were retrospectively analyzed.
RESULTS: Among the 16 cases, 2 cases of trisomy 9, 3 cases of trisomy 9 mosaici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive prenatal testing (NIPT) has become a popular screening test for the most common fetal aneuploidies. The performance of NIPT is affected by several factors including maternal obesity, which results in a greater rate of no-calls for obese pregnant women. Guidelines regarding NIPT in prenatal screening have been published, but with few and divergent recommendations on the issue. We aimed to review the medical literature, guidelines from scientific societies and information material from commercial NIPT providers on no-calls and maternal obesity. We systematically identified medical li
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 551 pregnancies with positive results for noninvasive prenatal testing (NIPT) using traditional karyotyping and chromosomal microarray analysis were analyzed. Confirmatory results, positive predictive values, etiology exploration of false-positive results, and pregnancy outcomes were recorded. The study demonstrated that NIPT performed better in predicting trisomy 21 and trisomy 18 for pregnancies with advanced maternal age than for pregnancies with young maternal age; as for trisomy 13 and sex chromosomal aneuploidy (SCA) prediction, there was no significant difference between the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Noninvasive prenatal testing (NIPT) using cell-free DNA (cfDNA) is typically carried out to screen for common fetal chromosomal anomalies, with the option to screen for a wider range of chromosomal changes (expanded NIPT) becoming increasingly available. However, little is known about pregnant patients' attitudes and preferences regarding expanded NIPT. Methods: To address this gap, we surveyed general-risk patients having first-tier cfDNA screening at a private prenatal clinic on their expectations for expanded NIPT. Patients were asked questions regarding their current pregnanc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past few years have seen extraordinary advances in prenatal genetic practice led by 2 major technological advances; next-generation sequencing of cell-free DNA in the maternal plasma to noninvasively identify fetal chromosome abnormalities, and microarray analysis of chorionic villus sampling and amniotic fluid samples, resulting in increased cytogenetic resolution. Noninvasive prenatal screening of cell-free DNA has demonstrated sensitivity and specificity for trisomy 21 superior to all previous screening approaches with slightly lower performance for other common aneuploidies. These test
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was designed to investigate the efficiency of noninvasive prenatal testing (NIPT) for screening fetal sex chromosome aneuploidies (SCAs) through sequencing of cell-free DNA in maternal plasma.
METHODS: This is a retrospective study on the positive NIPT results for SCAs collected from our hospital between January 2012 and December 2018. Samples with positive NIPT results for SCAs were then confirmed by prenatal or postnatal karyotyping analysis.
RESULTS: After cytogenetic analysis, abnormal karyotypes were confirmed in 104 cases and the overall positive predictive value
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: In Japan, noninvasive prenatal testing (NIPT) has been performed by facilities accredited by the Japanese Society of Obstetrics and Gynecology since 2013. However, since 2016, with the implementation of NIPT, which can only be performed by blood sampling, non-obstetricians have been involved in prenatal testing. Therefore, in July 2022, a new government-involved NIPT certification system based on Health Sciences Council guidelines was introduced to ensure access to prenatal testing information for pregnant women.
METHODS: This survey was conducted in February 2023 and was the first surve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the clinical value of noninvasive prenatal testing (NIPT) combined with chromosomal microarray analysis (CMA)/copy number variation sequencing (CNV-seq), methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA), and fluorescence in situ hybridization (FISH) in the early screening of imprinted chromosome abnormalities. We retrospectively studied the prenatal diagnosis and pregnancy outcomes of 9 pregnant women with imprinted associated chromosome abnormalities via NIPT. All pregnant women received detailed genetic counselling and prenatal diagnosis. Karyotyping
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To discuss the utilization, performance, and interpretation of noninvasive prenatal testing (NIPT) results in women achieving pregnancy through in vitro fertilization (IVF) and preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A).
RECENT FINDINGS: Although PGT-A is a highly accurate method for the selection of euploid embryos the possibility for error still exists. Many women pursue NIPT after conception via IVF with or without PGT-A, whereas some forgo prenatal screening all together. Recent evidence suggests that the prevalence of a positive NIPT following PGT-A is low,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating cell-free DNA, having no procedural risk of miscarriage, is the most suitable sample for a noninvasive prenatal testing (NIPT). Here we report on a boy, who came to our attention for hypotonia and psychomotor delay when he was 16 months old. During the pregnancy his mother performed a NIPT that resulted compatible with the presence of trisomy 18. A confirmatory invasive procedure has been proposed, but not performed, because the family preferred to follow a conservative line. A series of ultrasound excluded the presence of any major malformations. Genetic tests, performed after bir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: DiGeorge syndrome (DGS) is associated with microdeletions of chromosome 22q11. It is the second most common cause of congenital heart disease and is an important consideration whenever a conotruncal cardiac anomaly is identified. The availability of noninvasive prenatal testing (NIPT) is altering the practice of prenatal genetics and maternal-fetal medicine, resulting in a decline in invasive testing. Antenatal ultrasound and other biomarkers have their own limitation. NIPT was proposed to screen DGS with cell-free DNA in Taiwan. Here, we present our experience of prenatal diagnosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare autosomal aneuploidies (RAAs) can cause miscarriage or other pregnancy complications and lead to inconsistent results of noninvasive prenatal testing (NIPT), but many NIPT providers have not yet started to provide related services. Our aim was to develop a semiconductor sequencing platform (SSP)-based method for detecting RAAs when pregnant women performed NIPT. Fifty-three aneuploidy samples with verified karyotyping or array comparative genomic hybridization (aCGH) results were collected and subjected to RAAs detection using an SSP to develop a method by genomic sequencing. Various tris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Understanding the relationship between aneuploidy detection on noninvasive prenatal testing (NIPT) and occult maternal malignancies may explain results that are discordant with the fetal karyotype and improve maternal clinical care.
OBJECTIVE: To evaluate massively parallel sequencing data for patterns of copy-number variations that might prospectively identify occult maternal malignancies.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Case series identified from 125,426 samples submitted between February 15, 2012, and September 30, 2014, from asymptomatic pregnant women who underwent plasm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate factors involved in the decision to decline prenatal screening with noninvasive prenatal testing (NIPT).
METHOD: A questionnaire study was conducted among 219 pregnant women in the Netherlands who had declined prenatal screening with NIPT (TRIDENT-2 study). Respondents were selectively recruited from three hospitals and 19 midwifery practices, primarily located in or near socioeconomically disadvantaged neighborhoods. 44.3% of the respondents were of non-Western ethnic origin and 64.4% were religious.
RESULTS: Most respondents (77.2%) found the decision to decline N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few cases of prenatal screening and diagnosis for NFIA-related disorders (OMIM # 613735) have been reported. Noninvasive prenatal testing (NIPT) has been extensively utilized for the screening of fetal chromosomal abnormalities. Here, we report a case of prenatal diagnosis of an NFIA-related disorder following the NIPT result. A 24-year-old pregnant woman chose expanded noninvasive prenatal testing (NIPT-plus) for screening fetal chromosomal abnormalities at 19 weeks and 5 days of gestation with a singleton pregnancy. The results of NIPT-plus revealed a 0.9 Mb deletion in chromosome 1p31.3, in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.