Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2059 публикаций
Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 56 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research towards preimplantation diagnosis of genetic disease was initiated in the UK in the mid 1980s with the aim of helping those couples who would prefer selection to occur at this stage rather than during pregnancy. Following in vitro fertilisation, (IVF), biopsy and removal of 1 or 2 of the totipotent cells from the cleavage stage 3 day old embryo provides the material for molecular genetic diagnosis without interfering with development. Earliest applications were in the avoidance of X-linked disease by sexing embryos and selecting females for transfer to the mother. Initially, polymeras
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis is a valuable addition to the repertoire of reproductive medicine because it gives individuals with a documented history of a genetic disorder the opportunity to begin a wanted pregnancy with little or no fear that they are transmitting this disorder to their offspring. An outstanding example of this is the recent report of PGD being successfully used to avoid the conception of a child that could have inherited a predisposition to early-onset Alzheimer disease. However, if this service becomes embroiled in the detection of conditions having little or nothing t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis now represents an alternative reproductive option for parents at high risk of having offspring affected with certain genetic diseases. Progress in the past year has included increasing reliability in embryo sexing by both polymerase chain reaction and fluorescent in situ hybridization techniques; delivery of babies free of specific diseases such as cystic fibrosis, Lesch-Nyhan syndrome, and Tay-Sachs disease; and successful development of molecular techniques for detecting common diseases such as fragile-X syndrome. In addition, sperm separation in combination
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The revised Norwegian biotechnology law implies restrictive use of preimplantation genetic diagnostics--a highly specialised procedure, which is still in an early phase of development.
MATERIAL AND METHOD: The paper is based on more than 10 years of clinical experience in preimplantation genetic diagnostics and on literature retrieved through PubMed/Medline.
RESULTS: According to the biotechnology law, preimplantation genetic diagnostics can only be carried out when strict medical indications are present. Genetic counselling and a fertility work-up are compulsory for couples who
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis is essentially an alternative to prenatal diagnosis, in which genetic testing is performed on embryos before a clinical pregnancy is established. Preimplantation genetic diagnosis has been applied to patients carrying chromosomal rearrangements, such as translocations, in which it has been proven to decrease the number of spontaneous abortions and prevent the birth of children affected with chromosome imbalance. Preimplantation genetic diagnosis techniques have also been applied to increase implantation rates, reduce the incidence of spontaneous abortion and p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) includes a variety of techniques that have been developed to detect the transmission to the offspring of genetic diseases or of chromosome abnormalities by couples at risk before a pregnancy is established, to avoid these couples the risk of recurrent abortions and/or of repeated terminations of pregnancy. Candidate couples are carriers of gene mutations or of structural chromosome rearrangements, or with recurrent spontaneous abortions of unknown origin. Diagnostic procedures include different modalities of gene amplification using the polymerase chain
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has recently been performed for inherited cancer predisposition determined by p53 tumour suppressor gene mutations, suggesting the usefulness of PGD for late onset disorders with genetic predisposition, including those caused by the germline mutations of other tumour suppressor genes. Here PGD was performed for two couples, one at risk for producing a child with maternally derived neurofibromatosis type I (NF1), and the other with paternally derived neurofibromatosis type II (NF2). The procedure involved a standard IVF protocol, combined with testing of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis is a procedure that involves the removal of one or more nuclei from oocytes (a polar body) or embryos (blastomeres or trophectoderm cells) in order to test for problems in genome sequence or chromosomes of the embryo prior to implantation. It provides new hope of having unaffected children, as well as avoiding the necessity of terminating an affected pregnancy for genetic parents who carry an affected gene or have balanced chromosomal status. Polymerase chain reaction-based molecular techniques are the methods used to detect gene defects with a known sequence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strategies for preimplantation genetic diagnosis (PGD) have become increasingly complex. For single gene disorders it is now usual for several DNA fragments to be simultaneously amplified using multiplex-PCR. This allows redundant diagnostic loci to be analyzed, reducing the chance of misdiagnosis due to allele dropout (ADO). Additionally, hypervariable 'fingerprinting' loci can be amplified, revealing the presence of DNA contaminants. Chromosomal screening has also increased in complexity. Current FISH techniques investigate up to nine chromosomes per cell and are offered to an increasingly w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows patients who are carriers or who are affected by genetic diseases to select unaffected embryos for transfer before becoming pregnant. The practice of PGD is evolving with rapid advances in technology and biopsy methods. Testing for a specific gene mutation can be performed in combination with 24-chromosome aneuploidy screening. Several unique applications of PGD are reviewed, including exclusion diagnosis for couples from Huntington disease families, testing for fragile X premutations, and human leukocyte antigen matching for stem cell donor sibli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine whether embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis (PGD) influences neonatal outcomes.
DESIGN: Prospective follow-up cohort.
SETTING: Tertiary university-affiliated medical center.
PATIENT(S): 242 children born after PGD, 242 children born after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) (158 singletons and 42 twins pairs in each group), and 733 children born after a spontaneous conception (SC) (493 singletons, 120 twins pairs), matched for maternal age, parity, and body mass index.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Gestational age, birth weight,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) is used to biopsy and analyse embryos created through in vitro fertilisation (IVF) to avoid implanting an embryo affected by a mutation or chromosomal abnormality associated with serious illness. It reduces the chance that the parents will be faced with a difficult decision of whether to terminate the pregnancy, if the disorder is detected during the course of gestation. PGD is widely accepted for this purpose although there have been suggestions that such procedures have the effect of de-valuing persons in the community with disabilities. PGD potential
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop and apply efficient and reliable protocols for preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Marfan syndrome.
DESIGN: Two mutation-specific protocols were developed, and the markers D15S1028, D15S992, D15S196, D15S576, D15S123, and D15S143 were used to set up four multiplex polymerase chain reactions (PCRs).
SETTING: Research Center Reproduction and Genetics.
PATIENT(S): Ten couples carrying mutations in the FBN1 gene.
INTERVENTION(S): Six PGD protocols were developed for 10 couples, and 7 of them underwent a total of 16 clinical cycles.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Amplif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has recently been offered in combination with HLA typing, which allowed a successful haematopoietic reconstitution in affected siblings with Fanconi anaemia by transplantation of stem cells obtained from the HLA-matched offspring resulting from PGD. This study presents the results of the first PGD practical experience performed in a group of couples at risk for producing children with genetic disorders. These parents also requested preimplantation HLA typing for treating the affected children in the family, who required HLA-matched stem cell transplantat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish a technology of preimplantation genetic diagnosis. METHODS: Intracytoplasm sperm injection and blastomere biopsy were performed on two women at the advanced age with the fallopian tube obstruction. Normal embryos were selected for embryo transfer after fluorescence in-situ hybridziation in biopsied blastomere. RESULTS: The levels of serum HCG were increased 20 days after embryo transfer and ultrasonography in 16 gestation weeks showed the fetal growth and structure are normal. CONCLUSION: Two successful clinical pregnancies achieved after preimplantation genetic diagnos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inversions are structural chromosome abnormalities that may be associated with infertility, multiple miscarriage and chromosomally unbalanced offspring. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) with subtelomeric probes was used to select for transfer only those embryos that were normal or balanced for three pericentric inversions. In contrast to previous protocols the present procedure allows the detection of unbalanced embryos that might arise from U-recombination in the inverted region. Additionally, aneuploidy screening was carried out in two cases by a second round of fluorescent in situ hy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is a severe X-linked metabolic disorder leading to hyperammonaemia and death shortly after birth. Prenatal diagnosis for OTC deficiency is available, but may require termination of pregnancy if affected. Thus there is a need for an option for pre-pregnancy testing, to pre-select OTC deficiency-free embryos for transfer, thus avoiding prenatal diagnosis and pregnancy termination. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for OTC deficiency has been developed, using sequential first and second polar body analysis; it was applied in a woman carrying the R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transfer of more than a single embryo in an IVF cycle comes with the finite possibility of a multiple gestation. Even a twin pregnancy confers significant risk to both mother and babies. The move to single-embryo transfer for all patients will be greatly facilitated by the ability to quantify embryo viability. Developments in time-lapse incubation systems have provided new insights into the developmental kinetics of the human preimplantation embryo. Advances in molecular methods of chromosomal analysis have created platforms for highly effective screening of biopsied embryos, while
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.