MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 542 публикаций

Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 919 с найденным полным текстом

Recent Advances in Research on SHP Family Phosphatases: Signal Regulation Mechanisms and Disease Associations.

The protein tyrosine phosphatase family comprises a large number of members. Among them, Src homology 2 (SH2) domain-containing protein tyrosine phosphatases (commonly referred to as the SHP family). Members of the SHP family regulate multiple signaling pathways by catalyzing the dephosphorylation of substrate proteins, thereby participating in fundamental biological processes such as immune regulation and cell proliferation. Their normal function is essential for maintaining organismal homeostasis. Extensive evidence indicates that dysregulation of SHP family members is closely associated wit

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42872783Открыть статью

The Good SHP2 Association: a porthole into the genetics of congenital heart disease.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Редакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22715277Открыть статью

Phacomatosis pigmentovascularis spilorosea and mutation in the PTPN11 gene: new case with significant neurologic impairment.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35698861Открыть статью

Concurrence of anorexia nervosa and Noonan syndrome.

Noonan syndrome (NS) is a genetic disease inherited in an autosomal dominant mode; it presents significant genetic heterogeneity and varying penetrance. Mutations have been identified in several genes, and they account for 75% of all known cases. The majority of reported mutations are localized on PTPN11 gene, which encodes the non-receptor type protein tyrosine phosphatase SHP-2. Diagnosis, however, is mainly established after clinical examination. Anorexia nervosa (AN) is an eating disorder characterized by fear of gaining weight, refusal to maintain normal body weight and distorted percepti

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24089313Открыть статью

Nonsyndromic pulmonary valve stenosis and the PTPN11 gene.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12522798Открыть статью

Melanoma and LEOPARD Syndrome: Understanding the Role of PTPN11 Mutations in Melanomagenesis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38189222Открыть статью

Correspondence Concerning PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37236594Открыть статью

SHP protein tyrosine phosphatase expression in rat uterine tissue.

OBJECTIVE: Enhanced tyrosine phosphorylation of phospholipase C-gamma1 (PLCgamma1) is associated with increased spontaneous contractile activity. PLCgamma1 phosphorylation is regulated by cellular protein tyrosine kinases and tyrosine phosphatases (PTPs). The studies in this report were undertaken to characterize the expression of two PTPs known to bind to PLCgamma1: Src-homology phosphatase type-1 (SHP-1) and type-2 (SHP-2). METHODS: Uterine and other tissues were obtained from non-pregnant (estrus) and pregnant (gestational day 12 through day 1 postpartum) Sprague-Dawley rats. PTP activity

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16814162Открыть статью

LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life.

LEOPARD syndrome (LS) is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple lentigines and café-au-lait spots, electrocardiographic-conduction abnormalities, ocular hypertelorism/obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, abnormalities of the genitalia in males, retardation of growth, and deafness. LS shares many features with Noonan syndrome (NS), in which lentigines and deafness are usually not present. Molecular studies have shown that LS and NS are allelic disorders, caused by different missense mutations in PTPN11, a gene encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2 located

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16523510Открыть статью

Dysregulated ceramides metabolism via PTPN11 exposes a metabolic vulnerability to breast cancer metastasis.

Breast cancer is a prevalent malignant tumor, posing a significant threat to women's health globally due to its increasing incidence and tendency to affect younger patients. Protein tyrosine phosphatases (PTPs) are a class of enzymes that have emerged as potential targets for various tumors, including breast cancer, because they can modulate oncogenic tyrosine kinases, which are both tumor-suppressive and oncogenic. The regulation of tyrosine phosphorylation levels is crucial for cell proliferation and differentiation. Although the clinical biomarker potential of PTPs is not fully explored, th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37773553Открыть статью

Spectrum of Mutations in PTPN11 in Russian Cohort.

Noonan syndrome is a group of diseases with a similar clinical picture, consisting of 16 diseases caused by mutations in 15 genes. According to the literature, approximately half of all cases are attributed to Noonan syndrome type 1, NSML, caused by mutations in the PTPN11 gene. We analyzed 456 unrelated probands using a gene panel NGS, and in 206 cases, the cause of the disease was identified. Approximately half of the cases (107) were caused by variants in the PTPN11 gene, including three previously undescribed variants, one of which was classified as VOUS, and the other two as LP causative

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38540404Открыть статью

A novel variant in PTPN11, c.1277A>G p.(His426Arg), in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38634779Открыть статью

Clinical Variability in a Family with Noonan Syndrome with a Homozygous PTPN11 Gene Variant in Two Individuals.

OBJECTIVE: Noonan syndrome (NS) is characterized by dysmorphic facial features, short stature, congenital heart defects, and varying levels of developmental delays. It is a genetic, multisystem disorder with autosomal dominant inheritance and is the most common of the RASopathies. In approximately 50% of patients, NS is caused by variants in the Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 11 (PTPN11) gene. The aim of this study was to evaluate two patients with a previously reported PTPN11 homozygous variant for the first time and seven other kindred members carrying the same heterozygous v

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37847107Открыть статью

Have You Ever Seen a LEOPARD?

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31051144Открыть статью

Different mutations in the NF1 gene are associated with Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS).

The association of the Noonan phenotype with neurofibromatosis type 1 (NF1) was first noted by Allanson et al. [Am J Med Genet 1985;21:457-462.] and 30 further cases have subsequently been reported. It has been suggested that this phenotype is more common than previously appreciated, as Colley et al. [Clin Genet 1996;49:59-64.] examined 94 sequentially identified patients with NF1 from their genetic register and found Noonan features in 12. A 3-bp deletion of exon 17 of the NF1 neurofibromin gene was described in one family by Carey et al. [Proc Greenwood Genet Center 1997;17:52-53]. However,

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12707950Открыть статью

Calpain-dependent cleavage of SHP-1 and SHP-2 is involved in the dephosphorylation of Jurkat T cells induced by Entamoeba histolytica.

Host cell death induced by Entamoeba histolytica is an important mechanism for both host defence and microbial immune evasion during human amoebiasis. However, the signalling pathways underlying cell death induced by E. histolytica are not fully understood. This study investigated the involvement of the protein tyrosine phosphatases (PTPs) SHP-1 and SHP-2 in the dephosphorylation associated with E. histolytica-induced host cell death. Incubation with E. histolytica resulted in a marked decrease in protein tyrosine phosphorylation levels and degradation of SHP-1 or SHP-2 in Jurkat cells. Pre-tr

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20398180Открыть статью

Reduced Tyk2/SHP-1 interaction and lack of SHP-1 mutation in a kindred of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH) is an autosomal recessive disease with features similar to those of the murine motheaten phenotype resulting from mutations of protein tyrosine phosphatase SHP-1. This has raised the possibility that defects in SHP-1 or SHP-1-regulated signaling molecules may be present in FHLH. In this study, we examined SHP-1 protein and transcript in the peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of an FHLH family. Our results show that the FHLH patient and the parents express comparable levels of a single SHP-1 protein and that the SHP-1 cDNA clone from the

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9519782Открыть статью

Alterations in activity of protein tyrosine phosphatase SH-PTP1 in autoimmune MRL/mpj-lpr/lpr mice.

Activities of protein tyrosine kinase (PTK) and protein tyrosine phosphatase (PTP) in autoimmune MRL/MpJ-lpr/lpr mice (lpr mice) were measured and compared with the activities in the tissues from MRL/MpJ-+/+ mice (+/+ mice) as the control. In the spleen and liver, PTK activities in cytosol and membrane fractions were about 1.7- and 1.3-fold, respectively, higher in lpr mice than +/+ mice. PTP activities in cytosol and membrane fractions from lpr mice were 1.7- and 1.3-fold, respectively, higher in spleen, and 2.5- and 1.3-fold, respectively, higher in liver compared with those of the controls.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8882726Открыть статью

Hypertrophic cardiomyopathy: how far should we go with genetic testing?

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23239515Открыть статью

Effect of RAS Pathway Gene Mutations on Survival in Myelodysplastic Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis.

IntroductionMyelodysplastic syndromes (MDS) are clonal hematopoietic disorders characterized by ineffective hematopoiesis, cytopenia, and risk of progression to acute myeloid leukemia. Somatic mutations in RAS pathway, including NRAS, KRAS, and PTPN11, are known contributors to leukemogenesis, yet their prognostic significance in MDS remains incompletely defined. This systematic review and meta-analysis assesses the impact of RAS pathway genes mutation on survival outcomes in adult patients with MDS.MethodsPubMed, Embase, Scopus, Web of Science, and Gene Expression Omnibus were systematically

СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41804592Открыть статью