Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
5228 публикаций
Поиск: 115 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 695 с найденным полным текстом
STUDY QUESTION: How do adult offspring in planned lesbian-parent families feel about and relate to their donor (half) sibling(s) (DS)?
SUMMARY ANSWER: A majority of offspring had found DS and maintained good ongoing relationships, and all offspring (regardless of whether a DS had been identified) were satisfied with their knowledge of and contact level with the DS.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The first generation of donor insemination offspring of intended lesbian-parent families is now in their 30s. Coincident with this is an increased use of DNA testing and genetic ancestry websites, facilitati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was undertaken to define the clinical features of moyamoya disease in sibling relations less than 15 years of age. We analysed five pairs of siblings (6 boys, 4 girls) with moyamoya disease from among 56 moyamoya patients less than 15 years of age. Of 56 paediatric patients with moyamoya disease, 5 were sibling pairs. At onset of the disease, all patients were under 10 years of age. Clinical manifestations in the proband and the affected sibling tended to present as transient ischaemic attacks; none of the 10 patients presented with intracranical haemorrhage. The probands were not a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors examined siblings' reports of children's depression, anxiety, and aggression, and their reports of the sibling relationship, and compared them with children's self-reports. In two samples, including 169 sibling pairs (age M = 9.98 years, SD = 1.51), no significant differences emerged in the levels of depression and anxiety found in siblings' reports of children's behavior and children's self-reports, although siblings reported children to have significantly higher levels of aggression than the children self-reported. Age, the difference in ages between siblings, sex, and sibling se
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigated the differences in sociality, communication, and autism severity in children with autism spectrum disorder (ASD) according to the presence or absence of siblings, the number of siblings, the order of birth, and the sex of sibling.
METHODS: We included 71 children with autism spectrum disorder who visited University Hospital as outpatients. We compared the communication and socialization scores using the Korean Version of the Vineland Adaptive Behavior Scale, second edition (K-VABS II); social interaction, communication, and language using the autism diagnost
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report foveal hypoplasia and high myopia in siblings who harbored biallelic pathogenic variants in the gene LOXL3 (lysyl oxidase-like 3; biallelic) and highlight LOXL3 as a candidate gene for this phenotype.
METHOD: Retrospective case series.
RESULTS: Two siblings, a 12-year-old boy and his 2-year-old sister, had foveal hypoplasia in the setting of high myopia. Whole exome sequencing revealed both to be homozygous for NM_032603.5: LOXL3 (lysyl oxidase-like 3) c.1036C>T; p.Arg346Trp and NM_000315.4: PTH (parathyroid hormone) c.128 G>A; p.Gly43Glu. The LOXL3 variant has previously
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenesis of age-related macular degeneration remains unknown. Environmental and genetic factors have been shown to be associated with in this disease. We report siblings with age-related macular degeneration.
CASES: The proband (the third of 6 siblings) was found to have retinal pigment epithelial abnormalities and drusen of the right macula, and serous retinal detachment, drusen, and choroidal neovascularization of the left macula. Examination of the eldest siblings showed choroidal neovascularization, subretinal hemorrhage, and serous retinal detachment of the right macu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed at confirming that auditory event related potential (ERP) abnormalities are indicators of vulnerability to schizophrenia. Auditory ERP performances were assessed at Fz, Cz, and Pz, with an oddball paradigm, in 21 clinically stable patients with schizophrenia, 21 of their healthy biological full siblings and 21 control subjects. The evoked response did not differ between the three groups on N200 waves. Compared to controls, patients with schizophrenia exhibited reduced amplitudes of N100 and P300, and prolonged latency of P300, while their siblings showed prolonged latency
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundTANGO2-related disorder (TDD) is a rare autosomal recessive condition characterized by episodic metabolic crises, rhabdomyolysis, encephalopathy, and life-threatening cardiac arrhythmias, with marked phenotypic variability that often contributes to delayed diagnosis.Case presentationWe report 2 sisters homozygous for the recurrent TANGO2 variant c.460G>A (p.Gly154Arg), identified in a family of Hispanic/Latino ancestry, who exhibited divergent clinical presentations. The older sibling presented with developmental delay and recurrent fasting-induced hypoglycemia associated with hyperC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first two Iranian siblings with Siddiqi syndrome, carrying a novel likely pathogenic FITM2 variant. Both presented with hallmark features, including early-onset sensorineural hearing loss, severe generalized dystonia, growth failure, and ichthyosis of the lower limbs, expanding the geographic and genetic spectrum of this rare disorder.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PEX11β gene contains four exons and encodes peroxisomal membrane protein 11β, which is involved in peroxisome proliferation and division. Pathogenic variants in this gene result in a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance called peroxisome biogenesis disorder 14B (MIM: 614920). Here, we report two affected siblings with a novel variant (NM_003846: c.11G > A, p. Trp4Ter) in the PEX11β gene that was identified by whole exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. The proband is a 22-year-old Iranian female who was born to consanguineous parents. The homozygous var
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyloric atresia is a rare gastrointestinal anomaly with an incidence of 1/100,000 in live births. It is usually seen as an isolated condition or in combination with other congenital or hereditary anomalies. Autosomal recessive inherited either fatal or non-fatal variants of pyloric atresia with epidermolysis bullosa are known due to mutations in ITGA6, ITGB4, and PLEC genes. ITGB4 gene mutation was recently identified in 5 siblings in 2 families associated with familial isolated pyloric atresia. Herein, we present two siblings who had pyloric atresia together with a homozygous variant in the I
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias broadly include disorders of cartilage or bone. Omodysplasia-1 is a type of skeletal dysplasia caused by biallelic loss of function variants in the GPC6 gene. GPC6 codes for the protein glypican 6 (GPC6) (OMIM *604404), which stimulates bone growth. We report a family in which five out of nine children were presented with a skeletal dysplasia characterized phenotypically by mild short stature and rhizomelia. All affected individuals were found to have homozygous missense variants in GPC6: c.511 C>T (p.Arg171Trp). Radiograph findings included rhizomelic foreshortening of all
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While kinship used to be considered a backbone of the creation of mutual obligations for care in pre-industrial societies, economic and social change has altered how care is provided. Notwithstanding changing kinship obligations, relatives continue to provide much of the care for those in need. In this article, I consider the active production of relationships among siblings through individual biographies, to understand how mutual obligations are created and affect the care provided to HIV-positive persons. I draw on two phases of ethnographic research conducted in Zambia, in Southern Province
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The Fontan procedure has revolutionized care for individuals born with single-ventricle heart disease, with over 80% of patients surviving into adulthood. This study aimed to estimate the long-term health-related quality-of-life (HRQoL) experienced by patients and families.
METHODS AND RESULTS: Patients, parents, and siblings were recruited through the Australian and New Zealand Fontan Registry and self-reported their HRQoL the Child Health Utility 9D index for children and EuroQol 5-Dimensions for adults. Responses included 125 patients, 69 siblings, and 144 parents. Child patients rep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are over 150 proteins involved in glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored protein biosynthesis, a class within the larger category of congenital disorders of glycosylation (CDG). Pathogenic variants identified in phosphatidylinositol glycan class A protein (PIGA) are associated with X-linked PIGA-CDG, a GPI-anchor defect. The disease has primarily been characterized by hypotonia, epilepsy, and global developmental delay; however, only 89 known cases are reported, so the phenotypic spectrum has likely not yet been fully delineated. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) has been report
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to explore the characteristics of event-related potentials induced by facial emotion recognition in patients with first-episode schizophrenia and in their siblings.
METHODS: In this case-control study, 30 first-episode schizophrenia patients, 26 siblings, and 30 healthy controls were enrolled. They completed facial emotion recognition tasks from the Ekman Standard Faces Database as an induction for evoked potentials. Evoked potential data were obtained using a 64-channel electroencephalography system. Average evoked potential waveforms were computed from epochs fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously overlooked factors in elders' depressive symptomatology were examined, including death fear, sibling death, and sibling closeness. Participants were 150 elders (61 men, 89 women) aged 65-97 years with at least one sibling. Measures were proportion of deceased siblings, sibling closeness, the Death Fear Subscale of the Death Attitude Profile-Revised, and the Center for Epidemiological Studies-Depression scale (20-item adult form). Age and education were exogenous variables in a structural equation model. Death fear, sibling closeness, and proportion of dead siblings were directly rel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate possible genetic determinants of ventricular enlargement in schizophrenia, we compared lateral ventricle/brain ratios (VBRs) in schizophrenic patients with their own siblings, some with and some without other schizophrenia-related disorders [e.g., schizotypal personality disorder (SPD)], as well as with a group of unrelated normal controls.
METHODS: VBRs, measured by computed tomography, were compared in both groupwise and within-sibship analyses, the latter method providing a measure of control over familial/genetic factors related to VBR, but unrelated to schizoph
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.