Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
684 публикаций
Поиск: 99 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 17 с найденным полным текстом
Advances in experimental medicine and biology2025eng
Confined to macula, with beaten-metal appearance (discontinuous, as opposed to classic appearance); a discontinuous ring of flecks around fovea, about 1 disc diameter (DD). The electrooculogram (EOG) and electroretinogram (ERG) are normal.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease (STGD) is one of the most common macular dystrophies in young adults. It progresses slowly. Its prevalence is about 1:8000-10,000. Age of onset is a surrogate marker: The earlier the onset, the more severe the disease course. Onset usually occurs in childhood or early adolescence, at about 10-15 years of age. Vision is between about 20/70 and 20/200. The fundus shows a bull's eye pattern or beaten-bronze appearance, with or without yellowish flecks (fundus flavimaculatus). Fluorescein angiography may show dark choroid in about 80% of cases. On fundus autofluorescence (FAF), n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of late-onset Stargardt disease, discuss the differential diagnosis, and review the role of vitamin A supplementation in Stargardt disease.
OBSERVATIONS: A 60-year-old man presented with blurry vision in the right eye for the past two years. Current medications included a daily multivitamin containing vitamin A and age-related eye disease study vitamins. Examination revealed bilateral macular atrophy and scattered yellow flecks which were intensely hyperautofluorescent. Fluorescein angiography revealed a dark choroid. Full-field electroretinogram showed normal rod an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease is caused by biallelic variants in the ABCA4 gene and is the most frequent autosomal recessive macular degeneration in childhood and adolescence. No approved disease-modifying treatment has yet been approved. The size of the ABCA4 gene represents a challenge for conventional gene therapy based on adeno-associated viruses (AAV) and was the stimulus for the development of innovative strategies. Gene supplementation therapies use lentiviral or dual AAV vectors to introduce complete copies of the healthy ABCA4 gene into the target cells, whereas gene editing procedures, such as R
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report choroidal caverns in patients affected by recessive Stargardt disease (STGD1) and to investigate its clinical features.
METHODS: Retrospective analysis of STGD1 patients recruited at the Regional Reference Center for Hereditary Retinal Degenerations at the Eye Clinic in Florence from 2012 to 2017. Patients included in the study underwent a complete ophthalmic examination including best-corrected visual acuity, color fundus photography, fundus autofluorescence, optical coherence tomography (OCT) and OCT angiography.
RESULTS: Eighty-six patients (172 eyes) were included in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To provide a clinical and genetic description of a patient cohort with Stargardt disease (STGD1) with identifiable foveal sparing.
METHODS: Patients with retinal atrophy (defined as an absence of autofluorescence) that surrounded the fovea by at least 180° and did not include the fovea were defined as having foveal sparing; eyes with visual acuity (VA) worse than 20/200 were excluded. We reviewed the medical files and extracted data regarding medical history, VA, ophthalmoscopy, static perimetry, fundus photography, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fluorescein a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To demonstrate that Stargardt disease (STGD) can present with peripapillary atrophy.
METHODS: Retrospective case series. The medical records of 150 consecutive patients (300 eyes) were reviewed retrospectively from a STGD database from January 1999 to May 2007 at Columbia University's Harkness Eye Institute. STGD patients demonstrating peripapillary atrophy were identified.
RESULTS: Three of 150 cases of STGD (2.0%) demonstrated peripapillary atrophy. Case 1 revealed peripapillary and central atrophy with heterozygous ABCA4 mutations P1380L and IVS40 + 5G>A. Case 2 demonstrated at
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the type and severity of acquired colour vision deficiencies (CVDs) in molecularly proven Stargardt disease (STD) and to establish whether a relationship exists between best-corrected visual acuity (BCVA) and full-field electroretinography (ffERG), and the degree of CVD.
METHODS: A retrospective, cross-sectional study of 73 patients with a molecularly proven diagnosis of STD, who underwent extensive colour vision evaluation, using pseudo-isochromatic and arrangement tests. Thirteen patients underwent Nagel anomaloscopy.
RESULTS: Normal colour vision was found in almos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease (STGD1) is an autosomal-recessively inherited condition often associated with mutations in ABCA4 and characterized by accumulation of autofluorescent lipofuscin deposits in the retinal pigment epithelium (RPE). Non-invasive imaging techniques including fundus autofluorescence (FAF), spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and adaptive optics scanning laser ophthalmoscopy (AOSLO) have the potential to improve understanding of vision loss in patients with STGD. We describe a comprehensive approach to the study of patients with STGD. Measures of retinal structure a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease is the commonest juvenile macular dystrophy. It is caused by genetic mutations in the ABCA4 gene. Diagnosis is not always straightforward, and various phenocopies exist. Late-onset disease can be misdiagnosed with age-related macular disease. A correct diagnosis is particularly critical because of emergent gene therapies. Stargardt disease is known to affect retinal pigment epithelium and photoreceptors. Many studies have also highlighted the importance of the choroid in the diagnosis, pathophysiology, and progression of the disease. The choroid is in an integral relationship
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 42 patients studied who had fundus flavimaculatus and Stargardt's disease, most had reduced visual acuity due to an atrophic macular lesion. Family histories were consistent with autosomal-recessive inheritance. In some young patients, the yellow-white flecks developed with time, while in some older patients the flecks faded, pari passau with increasing retinal pigment epithelial atrophy. Fluorescein angiography showed that most white flecks were largely or totally nonfluorescent. Even after the flecks had faded from view, the sites where they had been usually remained nonfluorescent. In pa
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renowned French painter Edgar Degas suffered of progressive light sensitivity and blurred central vision in both eyes, which affected his life and art in many ways. A first cousin from his mother's side, Estelle Musson of New Orleans also lost vision in a similar fashion at a comparable age. We postulated that Edgar and Estelle shared the same retinal pathology that possibly developed in a hereditary fashion, and we were interested whether any of their living family descendants might carry ABCA4 mutations to test the possibility that Edgar Degas may have had Stargardt disease.Edgar was never m
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the alterations at the level of the inner retina in patients affected by Stargardt disease (STGD1).
METHODS: Cross-sectional investigation involving STGD1 patients with genetically confirmed diagnosis, who underwent optical coherence tomography (OCT), optical coherence tomography angiography (OCTA), and microperimetry.
RESULTS: Overall, 31 patients (62 eyes) with genetically confirmed STGD1 were included in the study. Mean inner retinal thickness, vessel density of plexa, and retinal sensitivity resulted significantly reduced in STGD patients, compared with healthy contro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the structural features of the macular region by enface OCT imaging in patients with clinical diagnosis of Stargardt disease, confirmed by the detection of ABCA4 mutations.
METHODS: Thirty-two STGD patients were included in the study for a total of 64 eyes. All patients received a comprehensive ophthalmological examination, color fundus photography, fundus auto-fluorescence imaging and OCT. Five OCT scans were considered: ILM and RPE scans (both automatically obtained from the instrument), above-RPE slab, photoreceptor slab and sub-RPE slab (these last three manually obta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a series of patients with Stargardt disease (STGD1) exhibiting a phenotype usually associated with hydroxychloroquine (HCQ) retinopathy on spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT).
METHODS: Observational case series from Columbia University Medical Center involving eight patients with genetically-confirmed STGD1. Patients selected for the study presented no history of HCQ use. Horizontal macular SD-OCT scans and accompanying 488-nm autofluorescence (AF) images, color fundus photographs, and full-field electroretinograms were analyzed.
RESULTS: All study pati
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease, the most common inherited juvenile macular degeneration, is primarily caused by ABCA4 mutations, yet the cellular origin of pathology remains debated. Here, we identify a critical role for Wnt signaling dysregulation, specifically non-canonical Wnt pathway suppression, in driving retinal pigment epithelium (RPE) dysfunction as a central mechanism of disease. Using patient-derived iPSC-RPE harboring distinct ABCA4 mutations, we demonstrate that ABCA4 loss disrupts RPE hexagonal morphology, reduces pigmentation, and aberrantly activates neural retinal differentiation. Mechanis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Preclinical research provides evidence for the complement system as a potential common pathway in Stargardt disease (STGD1) and age-related macular degeneration (AMD) leading to retinal pigment epithelium (RPE) loss. However, systemic complement activation has not yet been assessed in STGD1 patients. We conducted a cross-sectional case-control study to assess systemic complement activation in STGD1 patients and its association with disease severity.
METHODS: Systemic concentrations of complement component C3 and its degradation product C3d were compared between 80 STGD1 patients and
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the prevalence of peripheral pigmented retinal lesions and associated clinical findings in patients with Stargardt disease.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: Records at a single academic institution were reviewed for patients with genetically confirmed Stargardt disease with peripheral pigmented retinal lesions on wide-field retinal imaging. For this cohort we described demographics, clinical features, and pathogenic variants.
RESULTS: Out of 62 patients with Stargardt disease and wide-field retinal imaging, 14 had peripheral pigmented retinal lesions. Thes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fixational eye movements in 60 eyes of 30 patients with ABCA4-associated Stargardt disease were recorded by a Scanning Laser Ophthalmoscope (SLO). The results were quantified by two new fixation quality measures expressing the eccentricity of the preferred retinal locus (PRL) non-parametrically, and fixation stability by a dynamic index. 46 eyes (77%) fixated eccentrically; in 32 eyes (70% of the eccentrically fixating eyes) the PRL was located above the central retinal lesion. PRL eccentricity correlated positively with logMAR visual acuity (r=.72; p<.0001) and negatively with fixation stabil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.