Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
90 публикаций
Поиск: 52 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association2012eng
BACKGROUND: Transaldolase deficiency (OMIM 606003) is a multisystem disorder first described in 2001. Transaldolase is an enzyme of the reversible part of the pentose phosphate pathway. Affected patients have abnormal polyol concentrations in body fluids, mostly in urine. The clinical presentation is variable. The leading symptoms are coagulopathy, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, hepatic fibrosis and dysmorphic features. The objective of our study was to attempt to characterize the renal phenotype of patients with transaldolase deficiency.
METHODS: Clinical and laboratory data of all ni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase deficiency is a rare metabolic disease caused by pathogenic variants in the TALDO1 gene. Transaldolase plays an important role in the ribose-5-phosphate production, maintaining the NADPH-dependent lipid biosynthesis and cellular redox homeostasis. A small number of patients, predominantly children, have been reported, with a wide range of phenotypic presentations, including liver and kidney disease, involvement of the hematopoietic and endocrine systems, as well as possible early death. We aim to provide further insight into the clinical progression of transaldolase deficiency in
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase (TALDO) deficiency has a well-characterized phenotype. However, there are few large cohort studies, and little is known about the long term, including the need for organ transplantation. Our aim was to share a long multicenter experience in managing these patients. We retrospectively collected data on 16 patients followed for up to 20 years. Liver involvement was present in all patients, with six presenting liver failure at birth. During long-term follow-up, 10 patients developed cirrhosis and four underwent liver transplantation (LTx). Two patients died from severe liver failure
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase (TALDO) deficiency has various clinical manifestations including liver dysfunction, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and dysmorphic features. We report a case presenting prenatally with hyperechogenic bowel and intrauterine growth restriction. The infant was born small for gestational age, with cutis laxa and hypertrichosis. Postnatally, meconium plug was identified, complicated with intestinal obstruction necessitating laparotomy, partial resection of the intestine, and ileostomy. Liver biopsy revealed cholangiolar proliferation and portal fibrosis. He also suffered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase deficiency (MIM#: 606003) is a rare autosomal recessive defect in the pentose phosphate pathway. Affected individuals are at risk for progressive liver failure and hepatocarcinoma. In the transaldolase-deficient mouse model (Taldo1 -/-), these hepatic complications are accentuated by oxidative stress related to acetaminophen administration. We report a 13-month-old transaldolase-deficient male who developed mild liver failure after receiving standard doses of acetaminophen during a febrile respiratory syncytial virus infection. He was admitted for respiratory distress with neutro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase (TAL) is an enzyme in the pentose phosphate pathway (PPP) that generates NADPH for protection against oxidative stress. While deficiency of other PPP enzymes, such as transketolase (TKT), are incompatible with mammalian cell survival, mice lacking TAL are viable and develop progressive liver disease attributed to oxidative stress. Mice with homozygous or heterozygous TAL deficiency are predisposed to cirrhosis, hepatocellular carcinoma (HCC) and acetaminophen (APAP)-induced liver failure. Both mice and humans with complete TAL deficiency accumulate sedoheptulose 7-phosphate (S7P)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase (TALDO) deficiency is a rare inborn error of the pentose phosphate pathway. We report the clinical presentation and laboratory findings of a new patient with TALDO deficiency. The two-year-old Arabic boy presented with neonatal onset of anemia and thrombocytopenia, tubulopathy, and rickets and was subsequently found to have cirrhosis and deafness. A comparison with other TALDO deficient patients is given.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the second patient found to be affected with a deficiency of transaldolase (TALDO1; EC 2.2.1.2). Clinically, this patient presented in the neonatal period with several signs of severe liver failure: severe coagulopathy, low serum protein, elevated blood ammonia, and hypoglycaemia. She had generalized oedema, moderate muscular hypotonia, and dysmorphic signs. Liver size was decreased, and the spleen was moderately enlarged. There was severe cardiomegaly. The clinical course was characterized by intractable liver failure and progressive myocardial hypertrophy. The child died
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eyaid's syndrome or Transaldolase Deficiency (TD) (OMIM 606003) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism. In this report, we describe the case of an eight-year-old Saudi girl with a history of hepatosplenomegaly since infancy, who presented to the emergency department for a short history of cough and worsening cyanosis. She had growth retardation, facial dysmorphia, cardiac defect, neutropenia, and thrombocytopenia, besides hepatosplenomegaly. A thorough investigation led to the diagnosis of hepatopulmonary syndrome and whole exome sequencing showed a homozygous frameshift vari
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase is a key enzyme in the pentose phosphate pathway, an alternative pathway for glucose metabolism. Transaldolase deficiency leads to the accumulation of metabolites such as polyols and seven-carbon sugars, particularly in urine. Transaldolase deficiency is a rare disorder with multisystem involvement, including liver dysfunction, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, endocrine abnormalities and dysmorphic features. We now report on two siblings with kidney involvement due to transaldolase deficiency. Kidney dysfunction is common in transaldolase deficiency and may progress
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase deficiency is a rare inborn autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the TALDO1 gene. It is characterized by intrauterine growth restriction, dysmorphism, cytopenia, hepatosplenomegaly, liver cirrhosis, endocrine problems, and skin, renal and cardiac abnormalities. We present two siblings of Turkish origin with an early-onset form of transaldolase deficiency and hypergonadotropic hypogonadism in both sexes. The girl (index) was followed-up for cryptogenic cirrhosis, leukopenia and thrombocytopenia, skin abnormalities, congenital heart defects, hypercalciuria,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fertility of spermatozoa depends on maintenance of the mitochondrial transmembrane potential (Deltapsi(m)), which is generated by the electron-transport chain and regulated by an oxidation-reduction equilibrium of reactive oxygen intermediates, pyridine nucleotides, and glutathione (GSH). Here, we report that male mice lacking transaldolase (TAL)(-/-) are sterile because of defective forward motility. TAL(-/-) spermatozoa show loss of Deltapsi(m) and mitochondrial membrane integrity because of diminished NADPH, NADH, and GSH. Mitochondria constitute major Ca(2+) stores; thus, diminished mitoch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of carbohydrate metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic biallelic mutations in the TALDO1 gene. This disorder is characterized by multisystem involvement with variable phenotypes, including intrauterine growth restriction; dysmorphic features; abnormal skin; hepatosplenomegaly; cytopenia; and cardiac, renal, and endocrine abnormalities. Herein, we present two Emirati patients with hypergonadotropic hypogonadism due to transaldolase deficiency and variable phenotypes of systemic involvement.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Grain size and grain filling are critical determinants of rice yield and grain quality. Although transaldolase (TAL) is a key enzyme of the pentose phosphate pathway and is known to be essential for vegetative growth, whether it contributes to the regulation of grain size and filling has yet to be determined.
OBJECTIVE: This study aims to systematically characterize the function of TAL, with particular emphasis on its effects on grain size and grain filling in rice.
METHODS: We applied CRISPR/Cas9-mediated knockout and RNA interference (RNAi)-mediated knockdown to assess loss-o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) progression involves dopaminergic neurodegeneration and pathological α-synuclein aggregation, processes linked to metabolic dysregulation and autophagy-lysosomal pathway (ALP) impairment. Transaldolase1 (TAL1) is a key enzyme of the pentose phosphate pathway. While elevated TAL1 protein levels have been observed in postmortem substantia nigra of PD patients, the enzyme's functional role in disease pathogenesis remains undefined. In this study, we explored the role of TAL1 in PD-related pathologies using MPTP-induced and AAV-A53T mouse models. We demonstrate that TAL1 u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Transaldolase deficiency (TALDO-D) is a rare autosomal recessive disorder of the pentose phosphate pathway, characterized by growth restriction, dysmorphism, cytopenia, with variable liver involvement.
CASE PRESENTATION: Herein, we report a rare case of TALDO-D who presented with primary amenorrhea, elevated gonadotrophins, and low/undetectable estradiol levels, consistent with premature ovarian insufficiency. Molecular genetic analysis identified a homozygous frameshift variant in TALDO1 (c.345dup), caused by a duplication.
CONCLUSIONS: This case expands the clinical spectrum of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transaldolase (TALDO) deficiency is a newly recognized metabolic disease, which has been reported so far in 2 patients presenting with liver failure and cirrhosis. We report a new sibship of 4 infants born to the same consanguineous parents; all presented at birth or in the antenatal period with dysmorphic features, cutis laxa and hypertrichosis, hepatomegaly, splenomegaly, liver failure, hemolytic anemia, thrombocytopenia, and genitourinary malformations. The clinical courses were variable: the first child died of liver failure at 4 months of age; the second pregnancy was medically terminated
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolism of glucose through the pentose phosphate pathway (PPP) influences the development of diverse pathologies. Hemolytic anemia due to deficiency of PPP enzyme glucose 6-phosphate dehydrogenase is the most common genetic disease in humans. Recently, inactivation of another PPP enzyme, transaldolase (TAL), has been implicated in male infertility and fatty liver progressing to steatohepatitis and cancer. Hepatocarcinogenesis was associated with activation of aldose reductase and redox-sensitive transcription factors and prevented by N-acetylcysteine. In this paper, we discuss how alternati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by cognitive decline and synaptic dysfunction. Increasing evidence suggests that impaired glucose utilization is a major contributor to AD pathogenesis. Neurons preferentially use glucose through the pentose phosphate pathway (PPP). In AD, the flux through the PPP is significantly reduced; however, the underlying mechanism is still elusive. This study was aimed to elucidate how PPP was affected in AD and its contribution to the AD pathogenesis.
METHODS: Proteomic analyses of temporal cortex synaptos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.