Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
38 публикаций
Поиск: 123 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
An eight‑base pair (bp) deletion in the Pou4f3 gene in hair cells is associated with DFNA15, a hereditary form of hearing loss. To explore the pathological mechanisms underlying the development of DFNA15, the effect of the mutation in Pou4f3 on the activity of the myosin VI (Myo6) promoter, was investigated. The upstream regulatory sequence of Myo6 (2625 bp), consisting of an 1899 bp upstream sequence and a 727 bp intron 1 sequence, was amplified using polymerase chain reaction and subcloned into the pGL3‑Basic vector expressing firefly luciferase. For verification of inserted fragments, plasm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three members of the Pou4f family of transcription factors: Pou4f1, Pou4f2, Pou4f3 (Brn3a, Brn3b and Brn3c, respectively) play, during development, essential roles in the differentiation and survival of sensory neurons. The purpose of this work is to study the expression of the three Brn3 factors in the albino and pigmented adult rat. Animals were divided into these groups: i) untouched; ii) fluorogold (FG) tracing from both superior colliculli; iii) FG-tracing from one superior colliculus; iv) intraorbital optic nerve transection or crush. All retinas were dissected as flat-mounts and sub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POU4F3, a member of the POU family of transcription factors, commonly causes autosomal dominant deafness. Exome sequencing was used to identify four novel variants in POU4F3 (NM_002700.2), including c.564dupA: p.Ala189SerfsTer26, c.743T > C:p.Leu248Pro, c.879C > A:p.Phe293Leu, and c.952G > A:p.Val318Met, and diverse aspects of the molecular consequences of their protein expression, stability, subcellular localization, and transcriptional activity were investigated. The expression of three mutant proteins, encoded by missense variants, was reduced compared to the wild-type protein, demonstratin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POU4F3 mutations cause DFNA15, an autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. POU4F3 encodes a transcription factor crucial for inner ear hair cell development and maintenance.
OBJECTIVE: To identify and functionally characterize novel POU4F3 mutations in two Chinese families with late-onset progressive hearing loss.
METHODS: Massively parallel DNA sequencing (MPS) was performed on affected individuals from two unrelated Chinese families. Sanger sequencing validated mutations and confirmed co-segregation. Functional analyses included protein expression analysis by Western blots
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinotectal projection is a premier model system for the investigation of molecular mechanisms that underlie axon pathfinding and map formation. Other important features, such as the laminar targeting of retinal axons, the control of axon fasciculation and the intrinsic organization of the tectal neuropil, have been less accessible to investigation. In order to visualize these processes in vivo, we generated a transgenic zebrafish line expressing membrane-targeted GFP under control of the brn3c promoter/enhancer. The GFP reporter labels a distinct subset of retinal ganglion cells (RGCs),
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotype-phenotype correlations add value to the management of families with hereditary hearing loss (HL), where age-related typical audiograms (ARTAs) are generated from cross-sectional regression equations and used to predict the audiogram phenotype across the lifespan. A seven-generation kindred with autosomal dominant sensorineural HL (ADSNHL) was recruited and a novel pathogenic variant in POU4F3 (c.37del) was identified by combining linkage analysis with whole exome sequencing (WES). POU4F3 is noted for large intrafamilial variation including the age of onset of HL, audiogram configurati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoglycoside antibiotics, like gentamicin, kill inner ear sensory hair cells in a variety of species including chickens, mice, and humans. The zebrafish (Danio rerio) has been used to study hair cell cytotoxicity in the lateral line organs of larval and adult animals. Little is known about whether aminoglycosides kill the hair cells within the inner ear of adult zebrafish. We report here the ototoxic effects of gentamicin on hair cells in the saccule, the putative hearing organ, and utricle of zebrafish. First, adult zebrafish received a single 30 mg/kg intraperitoneal injection of fluoresce
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing relies on the structural and functional integrity of cochlear hair cells, particularly their apical F-actin-filled stereocilia. Phospholipid scramblases are important for maintaining membrane asymmetry, but their roles in the stereocilia and auditory functions are not fully understood. Here, we identify Plscr5 as a downstream target of the transcription factor POU4F3 essential for hair cell function, whose mutation causes human DFNA15 deafness. Plscr5 knockout mice exhibit progressive hearing loss due to stereocilia degeneration and hair cell loss. Functional analyses reveal that PLSCR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overexpression of the transcription factor (TF) ATOH1 is known to induce the transformation of nonsensory cells in the organ of Corti into hair cells (HCs). Evaluating DNA 5Πto the coding sequence of the pou4f3 gene, a target of ATOH1 in HCs, we identified in three regions containing clustered binding sites for ATOH1 and several other TFs that are expressed in developing inner ear sensory epithelia at the time of HC specification. These regions and sites are highly conserved across evolutionarily distant mammalian species. To test the hypothesis that the identified TFs act in combination to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hearing loss is one of the most common sensory disabilities worldwide. Mutation of POU domain class 4 transcription factor 3 (POU4F3) is considered the pathogenic cause of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL), designated as autosomal dominant nonsyndromic deafness 15. In this study, four novel variants in POU4F3, c.696G>T (p.Glu232Asp), c.325C>T (p.His109Tyr), c.635T>C (p.Leu212Pro), and c.183delG (p.Ala62Argfs∗22), were identified in four different Chinese families with ADNSHL by targeted next-generation sequencing and Sanger sequencing. Based on the American Colle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL) is characterised by highly clinical and genetic heterogeneity. A variant of POU4F3 is considered the pathogenic cause of ADNSHL, specifically designated as autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 (DFNA15). The aim of this study was to explore the genetic variants and molecular pathogenic mechanism for a Chinese pedigree with DFNA15.
METHODS: A Chinese family with deafness underwent physical and otoscopic examinations, hearing measurements, and whole-exome sequencing. Sanger sequencing and segregation analysis were used to c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effect and mechanism of Pou4f3 gene mutation on pyroptosis in cochleae of cisplatin-induced deafness mice.
METHODS: Mice were intraperitoneally injected with cisplatin to construct an animal model of deafness, and sh-Pou4f3 and mutant vector were injected to alter gene expression. TUNEL staining was used to assess the apoptosis level of cochlear hair cells, ELISA was used to detect the secretion of inflammatory factors, and immunofluorescence and Western Blot were used to detect the expression of pyroptosis related factors.
RESULTS: Cisplatin induced pyroptosis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two most common vestibular disorders are motion sickness and vestibular migraine, affecting 30 and 1-2% of the population respectively. Both are related to migraine and show a familial trend. Bilateral vestibular hypofunction is a rare condition, and some of patients also present cerebellar ataxia and neuropathy. We present recent advances in the genetics of vestibular disorders with familial aggregation. The clinical heterogeneity observed in different relatives of the same families suggests a variable penetrance and the interaction of several genes in each family. Some Mendelian sensorin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant deafness-15 which is caused by mutation in the POU4F3 gene, has been reported with a wide degree of clinical heterogeneity, even between intrafamilial members. However, the reason is still elusive. In this study, A four-generation Chinese family with 11 patients manifesting late-onset progressive non-syndromic hearing loss was recruited. The phenotype of hearing loss in this family showed a large variability in terms of onset age and progression speed. A novel mutation (c.706 C > T, p.L236F) was identified by the whole exome sequencing, and its pathogenicity was confirmed by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Damage or loss of auditory hair cells leads to irreversible sensorineural hearing loss in human, thus regeneration of these cells to reconstruct auditory sensory epithelium holds the promise for the treatment of deafness. Regulatory factors involved in the development of auditory sensory epithelium play crucial roles in hair cell regeneration and hearing restoration. Here, we first focus on the transcription factor Atoh1 which is critical for hair cell development and regeneration, and comprehensively summarize the current understanding of the protein structure, target binding motif, developme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations cause hereditary deafness, in which mutations in the POU4 transcription factor 3 gene (POU4F3) lead to autosomal dominant non-syndromic deafness 15 (DFNA15), for which no effective clinical treatment currently exists. Gene editing holds promise for precisely repairing mutated nucleotides, thus offering a potential cure for hereditary hearing loss. Here, we establish a Pou4f3WT/Q113* mutant mouse model mimicking DFNA15. We develop and screen adenine base editors (ABEs) targeting the Pou4f3Q113* allele by fusing diverse adenine deaminases to Cas9 we discovered before. SchABE8e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for Norrie disease protein (Ndp) cause syndromic deafness and blindness. We show here that cochlear function in an Ndp knockout mouse deteriorated with age: At P3-P4, hair cells (HCs) showed progressive loss of Pou4f3 and Gfi1, key transcription factors for HC maturation, and Myo7a, a specialized myosin required for normal function of HC stereocilia. Loss of expression of these genes correlated to increasing HC loss and profound hearing loss by 2 mo. We show that overexpression of the Ndp gene in neonatal supporting cells or, remarkably, up-regulation of canonical Wnt sig
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in the inner ear research field is to restore hearing loss of both non-genetic and genetic origin. A large effort is being made to protect hair cells from cell death after exposure to noise or drugs that can cause hearing loss. Our research focused on protecting hair cells from cell death occurring in a genetic model for human deafness. POU4F3 is a transcription factor associated with human hearing impairment. Pou4f3 knockout mice (Pou4f3(-/-)) have no cochlear hair cells, resulting in complete deafness. Although the hair cells appear to form properly, they progressively dege
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the detailed auditory phenotype of DFNA15, genetic hearing loss associated with a mutation in the POU4F3 transcription factor, and to define genotype-phenotype correlations, namely, how specific mutations lead to particular clinical consequences.
DESIGN: An analysis of clinical features of hearing-impaired members of an Israeli family, family H, with autosomal dominant-inherited hearing loss.
SETTING: Department of Human Genetics and Molecular Medicine, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel; Department of Audiology, Rabin Medical Center, Pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is widespread and persistent because mature mammalian auditory hair cells (HCs) are nonregenerative. In mice, the ability to regenerate HCs from surrounding supporting cells (SCs) declines abruptly after postnatal maturation. We find that combining p27Kip1 deletion with ectopic ATOH1 expression surmounts this age-related decline, leading to conversion of SCs to HCs in mature mouse cochleae and after noise damage. p27Kip1 deletion, independent of canonical effects on Rb-family proteins, upregulated GATA3, a co-factor for ATOH1 that is lost from SCs with age. Co-activation of GATA3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.