Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
95 публикаций
Поиск: 102 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 с найденным полным текстом
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology2005eng
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is an inherited muscular disorder clinically characterized by slowly progressive weakness affecting humero-peroneal muscles, early joint contractures and cardiomyopathy with conduction defects. Autosomal dominant and recessive forms are caused by mutations in lamin A/C gene. Lamin A/C is a major component of nuclear lamina, and its gene mutations cause several human disorders including muscular dystrophy, cardiomyopathy, lipodystrophy, neuropathy, and progeria syndrome. X-linked recessive form of EDMD is caused by mutation in EMD (or STA) gene encoding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy is an X-linked neuromuscular disorder caused by defects in the STA gene on Xq28, which codes for a nuclear protein named emerin. Affected patients usually present in early adolescence with scapulo-peroneal muscle weakness and wasting, and contractures of the tendo Achilles, elbows and paraspinal muscles, resulting in spine rigidity. We present here a case of Emery-Dreifuss muscular dystrophy with an unusually severe, early presentation. He presented at 2.5 years with predominantly proximal weakness and mild equinovarus deformity of the right foot. Serum creati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD1) is a rare early-onset myopathy, affecting 1/400.000 individuals, characterized by humeroperoneal weakness, contractures and cardiac involvement. EDMD1 natural history has been poorly investigated, with most of the studies including only a few patients. The aim of the study was to investigate the clinical and molecular features in a large Italian cohort of EDMD1.
METHODS: We retrospectively collected data of 38 genetically defined EDMD1 males (16 members of 6 families, and 22 sporadic cases) and 10 female carriers, f
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a sudden death in a female carrier of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and to describe the cardiac abnormalities associated with this disease.
STUDY DESIGN: Case series.
SETTING: University hospital.
PATIENTS: A 45-year-old carrier who died suddenly and two affected men who also died of cardiac manifestations of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
MEASUREMENTS: Post-mortem gross pathologic and histopathologic study of the heart.
RESULTS: All three hearts showed a unique pattern of pathologic findings. Marked loss of atrial myocardium had occurred. Myocardium had been
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The original Virginia family with X-linked muscular dystrophy with early contractures and cardiomyopathy (Emery-Dreifuss type) has been reinvestigated 25 years later. The findings confirm that a cardiomyopathy, presenting most often as atrioventricular block, is a significant feature of the disease, which is characterized by the triad of: 1) slowly progressive muscle wasting and weakness with a humero-peroneal distribution in the early stages; 2) early contractures of the elbows, Achilles tendons, and post-cervical muscles; and 3) a cardiomyopathy usually presenting as heart block (some female
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study characterizes a multigenerational family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with a novel FHL1 mutation (c.746G>A, p.Cys249Tyr). Among 21 family members, 5 were affected and 3 had died. The affected individuals exhibited progressive limb weakness and muscle atrophy; classical joint contractures were absent or minimal. The proband presented with mild muscle wasting and sinus tachycardia without structural cardiac abnormalities. Electromyography revealed myopathic changes with preserved nerve conduction. Thigh magnetic resonance imaging demonstrated bilateral re
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heart disease is an under-recognized cause of morbidity and mortality in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). Arrhythmias and conduction delays are highly prevalent and given the rarity of this disease the patient care process remains poorly defined.
CASE SUMMARY: This study closely followed four adult patients from the Neuromuscular Multidisciplinary Clinic (Alberta, Canada) that presented with X-linked recessive EDMD. Patients were assessed and managed on a case-by-case basis. Clinical status and cardiac function were assessed through clinical history, physica
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy is an early-onset, slowly progressive myopathy characterized by the development of multiple contractures, muscle weakness and cardiac dysfunction. We present here the case of a 65-year-old male patient with a 20 year history of slowly progressive camptocormia, bradycardia and shortness of breath. Examination showed severe spine extensor and neck flexor muscle weakness with slight upper limb proximal weakness. Cardiologic assessment revealed slow atrial fibrillation. Whole body MRI demonstrated adipose substitution of the paravertebral, limb girdle and peroneal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of 14-year-old boy with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy who developed sick sinus syndrome and required placement of an implantable intracardiac cardioverter-defibrillator (ICD) to prevent sudden death. He demonstrated no significant risk factors for sudden death such as depressed left ventricular ejection fraction, or spontaneous or inducible ventricular tachycardia. One month after implantation, the patient experienced one appropriate ICD discharge.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) was recently shown to be due to mutations in the STA gene on chromosome Xq28. We have demonstrated a simple test for the diagnosis of this condition, looking for altered expression of the protein, emerin, in leucocytes and skin with a monoclonal antibody. Full-length emerin is completely absent in affected boys from the EDMD families studied. The method has also enabled identification of a female carrier of the disease by reduced levels of the protein on the leucocyte Western blot and a mosaic pattern of expression by immunofluoresc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD1) affects approximately 1:100,000 male births. Female carriers are usually asymptomatic but, in some cases, they may present clinical symptoms after age 50 at cardiac level, especially in the form of conduction tissue anomalies. The aim of this study was to evaluate the relation between heart involvement in symptomatic EDMD1 carriers and the X-chromosome inactivation (XCI) pattern. The XCI pattern was determined on the lymphocytes of 30 symptomatic and asymptomatic EDMD1 female carriers-25 familial and 5 sporadic cases-seeking genetic advice usi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two familial and 2 sporadic cases of Emery-Dreifuss syndrome are reported. One family presented a rare autosomal dominant variant of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, another with X-linked recessive inheritance showed unusual intrafamilial variability. One of sporadic cases closely resembled rigid spine syndrome, the other was clinically intermediate between Emery-Dreifuss muscular dystrophy and rigid spine syndrome, showing that they are not distinct disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in FHL1 are associated with X-linked reducing body myopathy, scapuloperoneal myopathy, myopathy with postural muscle atrophy or Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 6. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is characterized by joint contractures in childhood, progressive muscle weakness that starts in a humeroperoneal distribution and later extends to scapular and pelvic girdle muscles, and cardiac involvement that include conduction defects or cardiomyopathy. In this study, we report diagnosis of a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 6 after identification of
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electron microscopy study of muscle biopsies from patients with autosomal-dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy revealed nuclear alterations in about 10% of the preserved muscle fibers. The major findings consisted of peripheral heterochromatin loss or detachment from the nuclear envelope, and of interchromatin texture alterations. These abnormalities are similar to those reported in an animal model of the disease and to those found in the X-linked form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. These results suggest that an abnormal ultrastructural arrangement of the nuclear periphery is a co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy is caused by mutations in emerin, a novel nuclear membrane protein. Other major inherited neuromuscular diseases have now also been shown to involve proteins which localize and function at least partly in the cell nucleus. These include lamin A/C in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy, SMN in spinal muscular atrophy, SIX5 in myotonic dystrophy, calpain3 in type 2A limb-girdle muscular dystrophy, PABP2 in oculopharyngeal dystrophy, androgen receptor in spinal and bulbar muscular atrophy and the ataxins in hereditary ataxias. This revie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is the third most common X-linked muscular dystrophy. This disorder is characterized by childhood onset of early contractures, humeroperoneal muscle atrophy, and cardiac conduction abnormalities. Weakness is slowly progressive, but there is a broad spectrum of clinical severity. Patients and carriers are at risk of sudden death. Regular cardiac evaluation is mandatory to assess the risk of cardiac arrhythmias. Unique atrial pathology is seen at autopsy. The mutated gene in EDMD is localized to the long arm of the X chromosome. Mutations in the gene lead
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Our aim was to clinically characterise Emery-Dreifuss muscular dystrophy, to differentiate the X-linked forms of inheritance from the forms involving autosomal dominant inheritance, from a genetic point of view, and to describe the phenotypical heterogeneity of mutations in the LMNA gene itself.
DEVELOPMENT: We describe the identification of the mutations in the lamina A/C gene, the LMNA gene, which was made possible thanks to the networks allowing workers in different countries to collaborate. Mutations in this gene are responsible for autosomal dominant Emery-Dreifuss disease, as well
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, caused by mutations in genes such as emerin (EMD) or lamin A/C (LMNA), is a disorder affecting the joints, muscles, and heart, with a wide spectrum of patient phenotypes including muscle wasting and cardiac conduction defects.
METHODS AND RESULTS: Here we report a multi-generation family from the Hunan Province of China. Affected family members displayed an uncommon clinical presentation of serious cardiac conduction abnormalities at an early age and a high incidence of sudden cardiac death along with mild skeletal muscular atrophy and joint cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) was delineated as a separate form of muscular dystrophy nearly 40 years ago, based on the distinctive clinical features of early contractures and humero-peroneal weakness, and cardiac conduction defects. The gene, STA at Xq28, for the commoner X-linked EDMD encodes a 34 kD nuclear membrane protein designated 'emerin', and in almost all cases on immunostaining is absent in muscle, skin fibroblasts, leucocytes and even exfoliative buccal cells, and a mosaic pattern in female carriers. The gene, LMNA at 1q21, for the autosomal dominant Emery-Dreifuss muscu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in genes encoding the intermediate filament nuclear lamins and associated proteins cause a wide spectrum of diseases sometimes called "laminopathies." Diseases caused by mutations in LMNA encoding A-type lamins include autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy and related myopathies, Dunnigan-type familial partial lipodystrophy, Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 and developmental and accelerated aging disorders. Duplication in LMNB1 encoding lamin B1 causes autosomal dominant leukodystrophy and mutations in LMNB2 encoding lamin B2 are associated with acquired partial li
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.