Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
232 публикаций
Поиск: 177 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America1988eng
Lysosomal beta-hexosaminidase (EC 3.2.1.52) is composed of two structurally similar chains, alpha and beta, that are the products of different genes. Mutations in either gene causing beta-hexosaminidase deficiency result in the lysosomal storage disease GM2-gangliosidosis. To enable the investigation of the molecular lesions in this disorder and to study the evolutionary relationship between the alpha and beta chains, the beta-chain gene was isolated, and its organization was characterized. The beta-chain coding region is divided into 14 exons distributed over approximately 40 kilobases of DNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described in which alleles for two different hexosaminidase beta-chain variants are segregating. When they co-exist in the same individual Sandhoff disease results. In the heterozygous state one of the variant alleles results in the production of an unstable Hex B and a Hex A with an altered Km for the substrate 4-MU-acetamido-2-deoxy-beta-D-galactopyranoside. The other allele when heterozygous with a normal allele does not produce unstable isozymes with altered kinetics. Like many rare recessive diseases the affected children in this family would appear to have been compound heter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase B (beta-Hex B) (a homodimer, beta beta), caused by a defect in the HEX B gene encoding the beta-chain, is usually accompanied by an absence of beta-Hex A (a heterodimer, alpha beta), thereby causing Sandhoff disease. However, we have earlier demonstrated the presence of partial beta-Hex A (30-50% of normal) even in the absence of beta-Hex B in an adult with motor neuron disease. The patient is a compound heterozygote with normal beta-chain message and one HEX B point mutation originating from each asymptomatic parent. Since the non-express
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease displays a variety of forms on the clinical and biochemical level. On the molecular level it has been shown, that poly (A)+ RNA preparations from fibroblasts of patients with classical Tay-Sachs disease lack detectable alpha-chain message when analyzed by Northern blotting with complementary DNA encoding the alpha-chain of human beta-hexosaminidase A. In this report the p beta H alpha-5 clone was used to investigate whether patients with two different variants of Tay-Sachs disease also lack the alpha-chain message. On the basis of RNA hybridization analyses, we could show tha
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal beta-hexosaminidase alpha chain cDNA clones were isolated from fibroblasts of an Ashkenazi Jewish patient with Tay-Sachs disease. Four abnormal cDNA clones were sequenced in their entirety. We showed previously that three of these mRNAs retained intron 12 with a mutation from G to C at the 5' donor site and that the patient was heterozygous with respect to this splicing defect (Ohno, K., and Suzuki, K., (1988) Biochem. Biophys. Res. Commun. 153, 463-469). One clone retained, in addition to intron 12, intron 13, which was truncated and polyadenylated due to a polyadenylation signal wit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal beta-hexosaminidase beta chain cDNA clones were isolated from a library constructed from cultured fibroblasts of a patient with a juvenile form of Sandhoff disease (genetic beta-hexosaminidase A and B deficiency). Sequence analysis of a cDNA clone isolated from these fibroblasts contained an extra 24-base segment between exons 12 and 13. This segment was identified as the 3' terminus of intron 12. The remainder of the coding sequence was completely normal. The same 24-base insertion was found in four additional clones by sequencing. Restriction mapping analysis of seven other clones w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome type I is an autosomal recessive multisystem disorder characterized by multiple serum glycoproteins with deficient oligosaccharide chains. This characteristic under-glycosylation is found in several serum glycoproteins. We studied secreted forms of lysosomal enzymes, beta-hexosaminidase and alpha-fucosidase, in serum from the patients and media of cultured fibroblasts. Both beta-hexosaminidase and alpha-fucosidase activities were increased in sera from three CDG patients. The enzyme activity staining using the fluorogenic substrate-4-methylumb
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A point mutation within exon 5 of beta-hexosaminidase alpha chain gene was identified earlier in a Puerto Rican patient with GM2-gangliosidosis B1 variant (the DN-allele) [K. Ohno and K. Suzuki: J. Neurochem. 50:316-318, 1988]. Oligonucleotide probes designed to detect either the normal or the DN-allele showed that four additional patients carried the same mutation. These patients were of Italian, French, Spanish, and English/Italian/Hungarian origin. Three of them, as well as our original patient, were compound heterozygotes with positive signals for both the mutant and normal probes, while t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal beta-hexosaminidase alpha chain mRNAs from an Ashkenazi Jewish patient with the classical infantile Tay-Sachs disease contained intact or truncated intron 12 sequences. Sequence analysis showed a single nucleotide transversion at the 5' donor site of intron 12 from the normal G to C. This provides the first evidence that this junctional mutation, also found independently in two other laboratories by analysis of genomic clones, results in functional abnormality. Analysis with normal and mutant oligonucleotides as probes indicated that our patient was a compound heterozygote with only o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease is an autosomal recessive lysosomal disorder due to mutations in the beta-hexosaminidase beta-chain gene, resulting in beta-hexosaminidases A (alphabeta) and B (betabeta) deficiency and GM2 ganglioside accumulation in the brain. In this study, our aim was to demonstrate that transduction of cerebral endothelial cells cultured in two-chamber culture inserts with a lentiviral vector encoding the hexosaminidases alpha and beta chains could induce a vectorial secretion of hexosaminidases. Therefore, the human cerebral endothelial cell line hCMEC/D3 was infected with the bicistroni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human lysosomal beta-hexosaminidase exists in two major forms: the A isoform is composed of both alpha and beta chains, while the B form is a homopolymer of beta chains. Deficiency of beta-hexosaminidase underlies the GM2 gangliosidoses. We have produced active beta-hexosaminidase B in cultured insect (Sf9) cells by isolation of a recombinant insect virus (baculovirus) containing the cDNA for the beta chain within the viral polyhedron gene and infection of Sf9 cells with this construct. That portion of the enzyme secreted into the medium, 50%, was purified with concanavalin A Sepharose and sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are two major beta-hexosaminidase, EC 3.2.1.52, isozymes in normal human tissues. They exist as active dimers of alpha- and/or beta-subunits. A defect of their beta-subunit results in Sandhoff disease (O-variant GM2 gangliosidosis), an inherited, clinically heterogeneous, lysosomal storage disease. The status of the HEXB gene, pre beta-polypeptide chain mRNA, and residual beta-hexosaminidase activities were examined in a clinically and ethnically diverse collection of 16 fibroblast cell lines from patients with Sandhoff disease. Differentiation of the two major clinical types, infantile
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously described the kinetics of association of the alpha- and beta-subunits of beta-hexosaminidase A in intact cultured human fibroblasts, using biosynthetic labeling and immunoprecipitation with antisera that distinguish between monomeric and associated alpha-chains (Proia, R. L., d'Azzo, A., and Neufeld, E. F. (1984) J. Biol. Chem. 259, 3350-3354). We now show lack of alpha-beta association in fibroblasts of several individuals deficient in beta-hexosaminidase A (5 patients with nonclassic forms of Tay-Sachs disease and 2 asymptomatic siblings). Defective association was accompa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human lysosomal beta-hexosaminidases are dimeric enzymes composed of alpha and beta-chains, encoded by the genes HEXA and HEXB. They occur in three isoforms, the homodimeric hexosaminidases B (betabeta) and S (alphaalpha), and the heterodimeric hexosaminidase A (alphabeta), where dimerization is required for catalytic activity. Allelic variations in the HEXA and HEXB genes cause the fatal inborn errors of metabolism Tay-Sachs disease and Sandhoff disease, respectively. Here, we present the crystal structure of a complex of human beta-hexosaminidase B with a transition state analogue inhibitor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by a GM2 ganglioside intralysosomal accumulation. It is due to mutations in the beta-hexosaminidases beta-chain gene, resulting in a beta-hexosaminidases A (alphabeta) and B (betabeta) deficiency. Mono and bicistronic lentiviral vectors containing the HEXA or/and HEXB cDNAs were constructed and tested on human Sandhoff fibroblasts. The bicistronic SIV.ASB vector enabled a massive restoration of beta-hexosaminidases activity on synthetic substrates and a 20% correction on the GM2 natural substrate. Metabolic labe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The electrophoretic pattern of human fibroblast extracts displays three bands (cathode to anode) of hexosaminidase: Hex B, Hex A, Hex C in normal strains, only one B band in Tay-Sachs strains, and only one C band in Sandhoff strains. The author's observations on rodent-Sandhoff cellular hybrids agree with the hypothesis made by others: Hex B = (beta beta)n; Hex A = (alpha beta)n; and Hex B = (alpha alpha) n. The mutation occurred in the alpha chain in Tay-Sachs disease and in the beta chain in Sandhoff disease. When mannose phosphate isomerase (MPI) is present, and therefore Hex C because of t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide transversion (G-->C) in the 5' donor site of intron 7 of the beta-hexosaminidase alpha-chain gene was identified in two Portuguese patients with infantile Tay-Sachs disease. One patient was found to be homozygous and the other a compound heterozygote with the four-base insertion in exon 11 on the other allele. In fibroblasts from the homozygous patient the beta-hexosaminidase alpha mRNA was observed as a nearly undetectable fast migrating band. Through cDNA-PCR amplification and hybridization with full length alpha cDNA several fragments of smaller size than the normal tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substitution mutations adversely affecting the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alphabeta) (EC 3.2.1.52) result in Tay-Sachs disease. The majority affect the initial folding of the pro-alpha chain in the endoplasmic reticulum, resulting in its retention and degradation. A much less common occurrence is a mutation that specifically affects an "active-site" residue necessary for substrate binding and/or catalysis. In this case, hexosaminidase A is present in the lysosome, but it lacks all alpha-specific activity. This biochemical phenotype is referred to as the "B1-variant form" of Tay-Sa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years considerable attempts have been directed towards the chemical characterization of lysosomal hexosaminidases. Hexosaminidase A had been shown to be a heterotetramer: alpha2 beta2 and hexosaminidase B a homotetramer: beta4. Studies of GM2 gangliosidosis supported this theory, in fact alpha and beta chains require genes on different chromosomes.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease, a neurodegenerative disorder characterized by the intracellular accumulation of GM2 ganglioside, is caused by mutations in the hexosaminidase beta-chain gene resulting in a hexosaminidase A (alphabeta) and B (betabeta) deficiency. A bicistronic lentiviral vector encoding both the hexosaminidase alpha and beta chains (SIV.ASB) has previously been shown to correct the beta-hexosaminidase deficiency and to reduce GM2 levels both in transduced and cross-corrected human Sandhoff fibroblasts. Recent advances in determining the neuropathophysiological mechanisms in Sandhoff disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.