Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
75 публикаций
Поиск: 302 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 15 с найденным полным текстом
The theta globin gene is the most recently discovered member of the alpha globin gene family. Its pattern of expression during development is not fully defined, and its encoded protein has not yet been detected in vivo. The detection of theta globin messenger RNA (mRNA) in embryonic and fetal erythroid tissue but not in adults has suggested that theta is an embryonic globin gene. The present study further defines the pattern of theta globin gene expression. We use a modification of the highly sensitive polymerase chain reaction (PCR) technique to assess the levels of theta globin gene expressi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four types of chromosomes with a deletion between the human embryonic zeta and psi zeta globin genes were identified among 2.8% of 321 Black Americans from Georgia. Two deletions of approximately 11 kb which differed by about 300 bp occurred on chromosomes with or without a polymorphic Xba I site 5' to the zeta globin gene [(X+) or (X-)]. The deletions are identifiable in Xba I digests of genomic DNA using an alpha or a zeta globin gene probe which yield fragments of 23 kb from (X+)-zeta alpha alpha chromosomes or 27 kb from (X-)-zeta alpha alpha chromosomes. Digestion with other enzymes and p
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous alpha-thalassemia [alpha-thal-1], with loss of all four alpha-globin genes, causes lethal hydrops fetalis. The most common mutation producing this syndrome is the Southeast Asian (--SEA) double alpha-globin gene deletion. Erythrocytes from adults heterozygous for the (--SEA) deletion have minute amounts of embryonic zeta-globin chains detectable by anti-zeta-globin monoclonal antibodies. Among 225 peripheral blood samples tested by a simple anti-zeta-immunobinding tetrazolium dye test, 81 were positive and 144 were negative. The majority of subjects were of Filipino, Chinese, or Lao
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel alpha-thalassaemia-1 deletion that removes the entire zeta-alpha globin gene cluster. A Chinese couple were referred for counselling after two consecutive pregnancies ended with fetal hydrops. Gene mapping was used to demonstrate that the mother is heterozygous for the South-east Asia alpha-thalassaemia-1 deletion (zeta zeta zeta alpha alpha/zeta zeta--SEA), while the father carries an alpha-thalassaemia-1 deletion of more than 100 kilobases (zeta zeta alpha alpha/----). This newly discovered deletion extends for unknown distances 3' and 5' of the zeta-alpha globin gene clu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction endonuclease mapping with alpha and zeta-globin gene probes showed differences between the alpha-thalassemia-1 (alpha-thal-1) condition in two patients with HbH disease. One patient had the rare black type of alpha-thal-1 together with alpha-thal-2 and HbS heterozygosities. The second patient was a Laotian child with HbE, Hb Constant Spring (alpha-thal-2), and alpha-thal-1 heterozygosities. The diagnoses were based on clinical, hematologic, and biochemical data. Whereas DNA fragments hybridizing to a zeta-probe were obtained from the Laotian type of alpha-thal-1, neither alpha nor
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction enzyme analysis of the alpha and zeta globin genes was carried out in four cases of Hb Bart's hydrops fetalis, in three patients with Hb H disease without Hb CoSp, in three patients with Hb H disease with Hb CoSp, in 47 individuals with alpha thalassemia trait, and in 47 normal individuals. All four cases of Hb Bart's hydrops fetalis resulted from deletions of alpha 1 and alpha 2 globin genes which did not extend to the psi zeta 1 and zeta 2 globin genes. The same type of deletion was observed in alpha thal1 carriers, but two newborns (one Malay and one of Chinese extraction) had a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive restriction mapping of 76 human genomic DNAs defines multiple sites of length and point mutation near the zeta-globin locus, which codes for an embryonic alpha-like globin chain. There are two major sites of DNA length variation: one in the intergenic region with three alleles and one in the first intron of the zeta 1 gene with at least four alleles. Our mapping establishes that the intronic polymorphism is associated with a tandem array of short, repeated sequences. The length alleles occur in each of four human populations sampled, suggesting an ancient origin with persistence of s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To compare the haemoglobin (Hb) H inclusion test with immunocytochemical detection of embryonic zeta chains in screening for alpha thalassaemia.
METHODS: Blood samples from 115 patients with relevant clinical history and hypochromic microcytic indexes were screened using the HbH inclusion test and the Variant Hemoglobin Testing System (BioRad, Hercules, CA, USA).
RESULTS: The HbH inclusion test was positive in 61 of 115 cases, three of whom had HbH disease confirmed by electrophoresis. The remaining 58 had alpha thalassaemia 1. All three HbH cases and 56 of 58 cases of alpha thalassaem
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The Southeast Asian (SEA) deletion (--(SEA)) represents the most common determinant causing alpha thalassaemia in Southeast Asian countries. The embryonic zeta-globin chain has been defined as a marker for the detection of this deletion in adults. The aim of this study was to develop an appropriate low-cost ELISA for zeta-globin chain detection as a routine screening test for (--(SEA)) alpha thalassaemia deletion.
METHODS: A sandwich ELISA system for zeta-globin chains was established with a pair of zeta-globin-specific monoclonal antibodies prepared in-house, and locally made products.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Southeast Asian deletion (--(SEA)) α-thalassemia is an inherited monogenic disorder of human hemoglobin, and embryonic globin ζ (hemoglobin ζ, zeta globin chain or Hb zeta chain) has been shown to be a marker that can be used for the identification of carriers of the (--(SEA)) α-thalassemia deletion. In this work, a fluorescence immunochromatographic assay (FL-ICA) was established to detect the zeta globin chain in the hemolysates of carriers of the (--(SEA)) α-thalassemia deletion. This assay can be completed within 10min using a simple UV detector and does not suffer from interference from t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have fully characterized two alpha thalassaemia mutants that occur in Southeast Asia, - -THAI and - -FIL. Each mutant is due to a deletion that removes the entire zeta-alpha-globin gene complex. Localization of the 5' breakpoints described here, allows the identification of unique fragments that are specific for each of the two mutations. This information can be used to assess the frequency of these mutants in Southeast Asia and will be of value in prenatal testing for alpha thalassaemia in this area.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated an enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) for embryonic zeta-globin chains as a routine screening test for (--(SEA)) alpha-thalassemia deletion (SEA deletion). A total of 174 consecutive patient samples with a request for Hb analysis were recruited. The ELISA method was evaluated against a polymerase chain reaction (PCR)-based technique that was taken as the standard. Among 56 simple carriers of SEA deletion diagnosed by PCR and 112 subjects without the SEA deletion, the sensitivity and specificity of the ELISA method was 89.3-96.4 and 98.2-100%, respectively, depending on the
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Routine laboratories use a hemoglobin H (HbH) screen to detect alpha-thalassemia carriers of fatal hemoglobin Bart's hydrops fetalis. This test is laborious and has sensitivity concerns. A commercial zeta-globin enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) is effective in detecting Southeast Asian (SEA) alpha-thalassemia. We present results of a study of the effectiveness of carrier detection of ELISA and a shortened HbH screen compared with gap polymerase chain reaction. ELISA was superior to the HbH screen for the SEA alpha0-thalassemia trait. The ELISA and H screen were equal for detection of
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetuses with homozygous alpha-thalassemia 1, in which the deletion of all four alpha-globin genes results in the absence of any alpha-globin chains, are severely anemic with clinical features of hydrops fetalis. Definitive diagnosis of alpha-thalassemia 1 carriers is difficult since there are few red cell abnormalities. Recently Chui et al. found that minute amounts of embryonic zeta-globin chains are present in adult hemoglobin of the Southeast Asian type of alpha-thalassemia 1 carriers. In this study, we screened 521 cord bloods for alpha-thalassemia 1. Hemoglobin analysis, including quantit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty-eight high-risk pregnancies, 81 for homozygous alpha-thalassaemia 1 and 7 for haemoglobin (Hb) H disease, were collected in this study. Chorionic villus sampling (CVS) was done in 63 cases and amniocentesis in 25 cases to obtain fetal cells. Southern blotting and DNA hybridization with alpha- and phi zeta-globin gene probes were used to determine the alpha-globin gene status. In two non-informative families with non-deletional mutations, DNA analysis failed to rule out the affected condition, and fetal blood sampling (FBS) and Hb electrophoresis were used for the final diagnosis. In the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new type of alpha-thalassemia-1 was characterized in one Spanish patient with Hb H disease and in her mother. The restriction map of this deletion suggests that the deletion of 22 kb has occurred on a chromosome carrying a zeta-globin triplication. The resulting chromosome lacks the alpha 2- and alpha 1-globin genes, the psi alpha 2- and psi alpha 1-globin genes, and one of the three zeta-globin genes, while the other two zeta-globin genes and the theta 1-globin gene have been retained.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of minute amounts of embryonic zeta-globin chains in adult hemolysates is a marker for carriers of alpha-thalassemia-1 resulting from (--SEA/) deletion. Recently, we developed a murine monoclonal antihuman embryonic zeta-globin chain antibody, 8E8. By using this antibody, we have now established a slot-blot immunobinding assay for the rapid detection of zeta-globin chains in adult hemolysates. zeta-globin chains were found to be present in 30 blood samples obtained from individuals who were carriers of alpha-thalassemia-1. In another 30 blood samples from individuals who were not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common alpha-thalassemia in Southeast Asian or Southern Chinese populations is the (--SEA) double alpha-globin deletion. Couples heterozygous for (--SEA) have 25% risk for hydrops fetalis from loss of all four alpha-globin genes. The (--SEA) deletion spares the embryonic zeta-globin genes and causes traces of zeta-peptide to persist throughout life. A colorimetric monoclonal anti-zeta antibody test for raised zeta-peptide has detected the (--SEA) deletion in liquid blood samples, but not deletions of the entire alpha-globin region with loss of the zeta-globin genes. Eluates from dried
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel deletion of at least 26 kilobase of DNA, including both alpha-globin genes, the psi alpha- and psi zeta-globin genes, but sparing the functional zeta-gene was found in a 10-year-old black boy with HbH disease and sickle cell trait. This particular deletion has not previously been described in blacks. Its existence makes it likely that the absence of Hb Barts hydrops fetalis in blacks is due to the rarity of the chromosome lacking two alpha-globin genes rather than a result of early embryonic death due to the failure to synthesize embryonic hemoglobins because of deletion of functional
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deletions in the zeta-alpha globin gene cluster in two infants with the hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome (homozygous alpha thalassemia 1) have been mapped by restriction endonuclease analysis using a zeta-specific probe. DNA from a Thai infant lacked the psi alpha 1 gene and both alpha genes, but the zeta genes were present. A Greek infant's DNA had also lost the 3' zeta 1 gene. Because zeta globin was synthesized in the infant's cord blood, this indicates that the 5' zeta 2 gene recently identified by Lauer et al. [Lauer, J., Shen, C. J. & Maniatis, T. (1980) Cell, in press] mus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.