Brain & development · 2012
Novel AGTR2 missense mutation in a Japanese boy with severe mental retardation, pervasive developmental disorder, and epilepsy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takeshita Eri, Nakagawa Eiji, Nakatani Katsutoshi, Sasaki Masayuki, Goto Yu-Ichi
Аннотация
Angiotensin II type-2 receptor gene (AGTR2) mutations have been recently detected in patients with mental retardation. AGTR2 plays a role in central nervous system development and cognitive functions. We identified a novel missense mutation of c.572G>A (p.G191E) in a 6-year-old boy showing severe mental retardation, pervasive developmental disorder, and epilepsy. This is the first report on AGTR2 mutation in a Japanese boy with mental retardation.