Neurogenetics · 2026
Dystonia-deafness syndrome 1 caused by ACTB p.(Arg183Trp) de novo variant: one novel case extending the phenotypic spectrum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cuinat Silvestre, Rouaud Tiphaine, Besnard Thomas, Bézieau Stéphane, Bordure Philippe, Espitalier Florent, Viakhireva-Dovganyuk Irina, Verloes Alain, Vuillaume Marie-Laure, Khiati Salim, Procaccio Vincent, Mercier Sandra
Аннотация
Dystonia-deafness syndrome 1 (DDS1) is a rare disorder caused by the p.(Arg183Trp) heterozygous variant in ACTB. Patients present with congenital/early-onset sensorineural deafness, then childhood/adult-onset generalized dystonia. We describe a 38 y.o patient with additional features, including brain malformations: corpus callosum and vermis hypodysplasia. These novel features expand the clinical spectrum of DDS1, and suggests an overlap with ACTB-related Baraitser-Winter syndrome. Furthermore, we report a limited improvement after Globus Pallidus internus Deep Brain Stimulation (GPi-DBS) contrary to previous publications, bringing a novel message in terms of prognosis.