Annals of clinical and translational neurology · 2024
The spectrum of movement disorders in young children with ARX-related epilepsy-dyskinesia syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akula Shyam K, Quiroz Vicente, D'Gama Alissa M, Chiu Michelle Y, Koh Hyun Yong, Saffari Afshin, Zaman Zainab, Tam Amy, Srouji Rasha, Valentine Rozalia, Wiltrout Kimberly, Pinto Anna, Harini Chellamani, Pearl Phillip L, Poduri Annapurna, Ebrahimi-Fakhari Darius
Аннотация
Children with developmental and epileptic encephalopathies often present with co-occurring dyskinesias. Pathogenic variants in ARX cause a pleomorphic syndrome that includes infantile epilepsy with a variety of movement disorders ranging from focal hand dystonia to generalized dystonia with frequent status dystonicus. In this report, we present three patients with severe movement disorders as part of ARX-associated epilepsy-dyskinesia syndrome, including a patient with a novel pathogenic missense variant (p.R371G). These cases illustrate diagnostic and management challenges of ARX-related disorder and shed light on broader challenges concerning epilepsy-dyskinesia syndromes.