Molecular genetics and metabolism · 2010
Phenylalanine hydroxylase gene mutations in phenylketonuria patients from India: identification of novel mutations that affect PAH RNA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bashyam Murali D, Chaudhary Ajay K, Reddy E Chandrakanth, Devi A Radha Rama, Savithri G R, Ratheesh R, Bashyam Leena, Mahesh E, Sen Dity, Puri Ratna, Verma Ishwar C, Nampoothiri Sheela, Vaidyanathan Sunitha, Chandrashekar Mataguru D, Kantheti Prameela
Аннотация
Analysis of seven Indian phenylketonuria families has revealed four novel mutations in the phenylalanine hydroxylase gene; two affected consensus splice sequence and the 3' UTR, respectively, while the other two were single base insertion and deletion mutations, respectively. A novel 3' splice site mutation c.168-2A>G resulted in the activation of a cryptic 3' splice site that generated a premature termination codon leading to very low levels of the mutant transcript, probably due to activation of the nonsense-mediated decay (NMD) pathway. This is probably the first report of PKU caused by the activation of NMD.