MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/978-3-031-72230-1_36

Медицинская библиотека · Advances in experimental medicine and biology · 2025

Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome.

Tsang Stephen H, Aycinena Alicia R P, Sharma Tarun

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Sjögren-Larsson syndrome is caused by a mutation in the ALDH3A2 gene, which produces fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). FALDH is a membrane-bound protein involved in fatty oxidation. Structural disturbance and poor metabolite clearance likely contribute to pathogenesis.

Для цитирования: Tsang Stephen H, Aycinena Alicia R P, Sharma Tarun. Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome.. Advances in experimental medicine and biology. 2025. DOI: 10.1007/978-3-031-72230-1_36.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.