Journal of child neurology · 2007
Mosaic trisomy r(14) associated with epilepsy and mental retardation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tzoufi Meropi, Kanioglou Chrisanthi, Dasoula Aggeliki, Asproudis Ioannis, Tsatsoulis Agathoklis, Sismani Carolina, Patsalis Philippos C, Georgiou Ioannis, Syrrou Maria
Аннотация
We report a patient with moderate mental retardation, benign clinical course of epilepsy, and type 2 diabetes mellitus. The patient has a mosaic karyotype with 2 cell lines: 1 with a ring chromosome 14 [r(14)], and 1 with an apparently duplicated r(14) chromosome.