Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 2007

Mosaic trisomy r(14) associated with epilepsy and mental retardation.

Tzoufi Meropi, Kanioglou Chrisanthi, Dasoula Aggeliki, Asproudis Ioannis, Tsatsoulis Agathoklis, Sismani Carolina, Patsalis Philippos C, Georgiou Ioannis, Syrrou Maria

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a patient with moderate mental retardation, benign clinical course of epilepsy, and type 2 diabetes mellitus. The patient has a mosaic karyotype with 2 cell lines: 1 with a ring chromosome 14 [r(14)], and 1 with an apparently duplicated r(14) chromosome.

Для цитирования: Tzoufi Meropi, Kanioglou Chrisanthi, Dasoula Aggeliki, Asproudis Ioannis, Tsatsoulis Agathoklis, Sismani Carolina, Patsalis Philippos C, Georgiou Ioannis, Syrrou Maria. Mosaic trisomy r(14) associated with epilepsy and mental retardation.. Journal of child neurology. 2007. DOI: 10.1177/0883073807304196.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adolescent Adult Child Child, Preschool Chromosomes, Human, Pair 14 Diabetes Mellitus, Type 2 Epilepsy Humans Intellectual Disability Male Mosaicism Phenotype Ring Chromosomes Trisomy

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения