Journal of internal medicine · 1991
Familial hypobetalipoproteinaemia complicated by cerebellar ataxia and steatocystoma multiplex.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Araki W, Hirose S, Mimori Y, Nakamura S, Kimura J, Ohno K, Shimada T
Аннотация
A 55-year-old man with cerebellar ataxia and steatocystoma multiplex was found to have reduced serum concentrations of total cholesterol, betalipoprotein and apolipoprotein B. Computed tomography revealed atrophy of the cerebellum and brain stem. Of the six family members examined, four had hypobetalipoproteinaemia, and one had mild ataxia. Similar skin lesions were noted in five male relatives. This case represents a rare combination of familial hypobetalipoproteinaemia, cerebellar ataxia and steatocystoma multiplex.