MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.11604/pamj.2023.46.33.35274

Медицинская библиотека · The Pan African medical journal · 2023

[McCune-Albright syndrome: a case report and literature review].

Chabouni Hédi, Jemaa Mohamed Ben, Ghorbel Mohamed, Trigui Moez, Zribi Wassim, Zribi Mohamed, Ayadi Kamel, Aoui Mourad, Keskes Hassib

ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

McCune-Albright syndrome is an inherited disease characterized by the association of fibrous dystrophy of bone, café-au-lait skin spots and precocious puberty revealing endocrine hyperactivity. Genetically, this disease is due to a mutation of the Gs protein responsible for activation of adenylate cyclase with excessive production of cAMP. The particular morphology of café-au-lait spots should suggest early diagnosis. Its treatment depends on the endocrinopathy from which the patient suffers and the extent of the fibrous dysplasia. Bisphosphonates have proven their effectiveness on bone pain and the limitation of fibrous dysplasia. Surgery retains its place in complicated forms. We report a rare case of McCune-Albright syndrome complicated by a femur fracture in a 12-year-old girl and we discuss the clinical and paraclinical characteristics of this pathological entity.

Для цитирования: Chabouni Hédi, Jemaa Mohamed Ben, Ghorbel Mohamed, Trigui Moez, Zribi Wassim, Zribi Mohamed, Ayadi Kamel, Aoui Mourad, Keskes Hassib. [McCune-Albright syndrome: a case report and literature review].. The Pan African medical journal. 2023. DOI: 10.11604/pamj.2023.46.33.35274.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.