Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2025
Optic atrophy in Lamb-Shaffer syndrome: two case presentations with ophthalmic imaging studies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkhabbaz Ali A, Baeshen Moath O, Tanya Stuti M, Toffoli Daniela
Аннотация
Lamb-Shaffer syndrome is a rare neuro-developmental disorder associated with haploinsufficiency of the SOX5 gene. Clinical manifestations include speech delay, behavioral challenges, intellectual disability, and dysmorphic features. Up to 57% of patients have ophthalmic findings, including strabismus, refractive error, and optic nerve abnormalities. We present 2 siblings who are the first documented cases of Lamb-Shaffer syndrome with the p.R571W: c.1711 C>T SOX5 mutation to demonstrate optic nerve atrophy.