Journal of child neurology · 2009
Paramyotonia congenita in 22 members of an Arab (Omani) kindred.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Koul Roshan, Alfutaisi Amna, Hira Manjusha
Аннотация
Paramyotonia congenita in 22 members of Arab (Omani) family is reported. Four generations were affected. All had early onset around 1 year of age, with myotonia and cold intolerance. Age of onset in the index case was at 3 months of age. Six members with the disease were examined and investigated. To our knowledge, this is the first report of the condition from this region. Childhood presentation and differential diagnosis is discussed.