AJNR. American journal of neuroradiology · 2003
Infantile refsum disease: case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choksi Vaishali, Hoeffner Ellen, Karaarslan Ercan, Yalcinkaya Cengiz, Cakirer Sinan
Аннотация
Infantile Refsum disease is a rare inborn error of phytanic acid metabolism. It is inherited in an autosomal recessive manner and frequently causes signs and symptoms in the neonate period. The only source of phytanic acid in humans is exogenous, from diet. We report the MR imaging findings in two cases of infantile Refsum disease and note the MR imaging changes that occurred over time because of further progression of the disease. The initial diagnosis in both patients was made on basis of history, clinical findings, and biochemical studies.