Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2015
Complete androgen insensitivity syndrome associated with male gender identity or female precocious puberty in the same family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bermúdez de la Vega José A, Fernández-Cancio Mónica, Bernal Susana, Audí Laura
Аннотация
In 4 complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) members of one family, 2 presented extreme and unusual clinical features: male gender identity disorder (case 1) and female precocious central puberty (case 2). The AR gene carried the mutation c.1752C>G, p.Phe584Leu. Gender dysphoria in CAIS may be considered as a true transgender and has been described in 3 other cases. Central precocious puberty has only been described in 1 case; Müllerian ducts in case 2 permitted menarche. Despite the common CAIS phenotype, there was a familial disparity for gender identity adequacy and timing and type of puberty.