American journal of medical genetics. Part A · 2026
Phenotype Expansion of Malan Syndrome: New Cases and a Review of the Literature.
СтатьяОбзорКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nisbet Alex F, Adams Sylvie A, Katz Zoe S, Delagrammatikas Christal G, Izumi Kosuke, Sigal Winifred, Ventarola Kim, Zackai Elaine H, Reid Julia E, Liu Grant T, Kalish Jennifer M
Аннотация
Malan syndrome is an ultra-rare overgrowth syndrome caused by pathogenic variants or deletions in nuclear factor one X (NFIX) located at 19p13.2. Here, we report a comprehensive literature review and phenotyping of known patients with Malan syndrome and present a novel cohort of eight patients. This report further establishes the common characteristics of Malan syndrome, expands the ophthalmologic features and airway distress phenotypes, and provides updated management recommendations.