Clinical dysmorphology · 2006
Anterior cervical hypertrichosis and mental retardation.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thienpont Bernard, Vermeesch Joris, Devriendt Koen
Аннотация
Anterior cervical hypertrichosis or hairy throat is a rare dysmorphic sign described in a total of 19 patients so far. The association with a number of additional features has been reported, including mental retardation. We report on another patient with this condition who also had moderate mental retardation, mildly dysmorphic facial features, obesity, hypermetropia and additional hair anomalies (low dorsal hair line on the neck, lumbosacral hypertrichosis). Karyotype and array comparative genomic hybridization analysis at 1 Mb resolution were normal.