MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mbc.0000000000001366

Медицинская библиотека · Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis · 2025

Platelet secretion defects and increased CD63 expression in Hermansky-Pudlak syndrome: a case report.

Shahbazi Massoumeh, Ahmadinejad Minoo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by clinical features including oculocutaneous albinism (OCA) and bleeding diathesis due to platelet storage pool deficiency. In this article, we report a 12-year-old boy with recurrent epistaxis who was referred to the Iranian Blood Transfusion Organization (IBTO) reference coagulation laboratory for platelet function analysis. Based on the laboratory diagnostic tests in this study and the patient's clinical presentation, the probability of HPS type 2 is more likely.

Для цитирования: Shahbazi Massoumeh, Ahmadinejad Minoo. Platelet secretion defects and increased CD63 expression in Hermansky-Pudlak syndrome: a case report.. Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis. 2025. DOI: 10.1097/mbc.0000000000001366.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.