Stem cell research · 2025
Generation of an induced pluripotent stem cell line (SMBCi022-A) from a patient with Fabry disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Zihan, Luan Jing, Yang Yali, Li Guowei, Hu Zhouhui, Yu Che, Cui Yazhou, Han Jinxiang
Аннотация
Fabry disease (FD) is a systemic disease in which globotriaosylceramide and other naturally occurring glycosphingolipid accumulate in various tissues throughout the body due to mutation of α-galactosidase A (GLA). These induced pluripotent stem cells (iPSCs) were generated from a 10-year-old male patient's urine carrying the GLA c.1080_1082del Fabry disease mutation. The iPSCs were validated by confirming the pluripotent markers expression, trilineage differentiation capability, normal karyotype and targeted mutation. This resource enables further assessment of the pathophysiological development of Fabry disease and serves as a model to develop drugs for treating Fabry disease.