Kidney international · 2025
Humanizing flies with transgenic nephrin.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simons Matias
Аннотация
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type is caused by pathogenic variants in NPHS1 encoding for nephrin. Assessing pathogenicity of genetic variants is notoriously difficult as suitable experimental models are lacking. In this issue of Kidney International, Wolff et al. report on an NPHS1 variant validation assay that is based on the formation of slit diaphragm-like structures by the overexpression of human nephrin in Drosophila nephrocytes.