Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2025
Electroconvulsive Therapy Can Prevent a Worsening of Psychosis and Dystonic Voice in PRKN-associated Parkinson's Disease.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tezuka Toshiki, Daida Kensuke, Nakajima Shinichiro, Konishi Mika, Nihei Yoshihiro, Funayama Manabu, J Billingsley Kimberley, Blauwendraat Cornelis, Hattori Nobutaka, Uchida Hiroyuki, Nakahara Jin, Seki Morinobu
Аннотация
Electroconvulsive therapy (ECT), an established treatment for psychiatric disorders, shows promise in alleviating both motor and non-motor symptoms in patients with Parkinson's disease (PD). We herein report a case of PRKN-associated PD presenting with characteristic psychosis and dystonic voice, which was effectively managed with maintenance ECT. A genetic analysis initially identified a single heterozygous PRKN deletion using multiple ligation-probe amplification. Subsequent Oxford Nanopore technology long-read sequencing revealed a second pathogenic variant, confirming a compound heterozygous PRKN mutation. This case highlights the utility of long-read sequencing in resolving genetic diagnoses and the potential of maintenance ECT for managing complex PD phenotypes.