Медицинская библиотека · Journal of neurology · 2002
Friedreich's ataxia mimicking hereditary motor and sensory neuropathy.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Four patients from three unrelated families, with clinical and electrophysiological findings compatible with the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy, are presented. The molecular analysis showed that the affected individuals were homozygous for the mutation in the X25 gene, characteristic of Friedreich's ataxia. These patients seem to represent a form of Friedreich's ataxia mimicking Charcot-Marie-Tooth disease.
Для цитирования: Panas Marios, Kalfakis Nikolaos, Karadima Georgia, Davaki Panagiota, Vassilopoulos Demetris. Friedreich's ataxia mimicking hereditary motor and sensory neuropathy.. Journal of neurology. 2002. DOI: 10.1007/s00415-002-0902-2.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.