Clinical dysmorphology · 2004
Hypertrichosis, hyperkeratosis, abnormal corpus callosum, mental retardation and dysmorphic features in three unrelated females.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pöyhönen Minna H, Peippo Maarit M, Valanne Leena K, Kuokkanen Kirsti E, Koskela Susanna M, Bartsch Oliver, Rasi Sasan, Wiebe Glenis J, Kähkönen Marketta, Kääriäinen Helena A
Аннотация
We report three unrelated patients with hypertrichosis, mild to moderate mental retardation, and dysmorphic facial features including low anterior hairline, thick arched eyebrows, nose with broad tip and columella below alae nasi, short philtrum, thick drooping lower lip and simple posteriorly rotated ears. They also had rough skin with hyperkeratotic plaques. Feet and finger tips were broad. All of them had personality problems like aggressiveness, stubborn temperament or tendency to withdraw. Brain MRI showed thick and short corpus callosum. We believe that these patients represent a new syndrome of unknown aetiology.