MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.clae.2012.10.083

Медицинская библиотека · Contact lens & anterior eye : the journal of the British Contact Lens Association · 2012

Waardenburg syndrome--a case report.

Bansal Yuvika, Jain Parul, Goyal Gaurav, Singh Malvika, Mishra Chittranjan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Waardenburg syndrome is a rare genetic disorder characterized by varying degree of deafness associated with pigmentary anomaly and defects of neural crest cell derived structures. Four subtypes (I-IV) with variable penetrance and gene expression of different clinical features have been described. We report a patient showing constellation of complete heterochromia, dystopia canthorum, white forelock, and synophrys. Other affected family relatives with heterochromia have been depicted in pedigree.

Для цитирования: Bansal Yuvika, Jain Parul, Goyal Gaurav, Singh Malvika, Mishra Chittranjan. Waardenburg syndrome--a case report.. Contact lens & anterior eye : the journal of the British Contact Lens Association. 2012. DOI: 10.1016/j.clae.2012.10.083.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.