Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2007
Precocious puberty associated with partial trisomy 18q and monosomy 11q.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutesa L, Hellin A C, Jamar M, Pierquin G, Bours V, Verloes A
Аннотация
We report a 10-years-old female patient with a partial trisomy 18q and monosomy 11q due to a maternal translocation. The phenotype of our proband is partially common with Jacobsen syndrome and duplication 18q but she has also some atypical anomalies such as precocious puberty, a retinal albinism and hypermetropia. Based on cytogenetics and FISH analysis, the karyotype of the proband was 46,XX,der(11)t(11;18)(q24;q13). To the best of our knowledge, this is the first report of precocious puberty associated with either dup(18q) or del(11q) syndromes.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleChildChild, PreschoolChromosomes, Human, Pair 11Chromosomes, Human, Pair 18Craniofacial AbnormalitiesDevelopmental DisabilitiesFaciesFemaleFollow-Up StudiesGenetic Carrier ScreeningHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMonosomyPuberty, PrecociousTranslocation, GeneticTrisomy