Clinical dysmorphology · 2004
Short stature, pulmonary hypertension, sclerodactyly-like involvement and dysmorphic appearance: a newly described syndrome?
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lemire Edmond G, Petch Patricia
Аннотация
We report a 21-year-old woman who has moderate to severe pulmonary hypertension, short stature, dysmorphic appearance, lipodystrophy and sclerodactyly-like involvement of her extremities. Cognitive development is in the low-average range. Various diagnoses have been suggested over the years, but none seem to fit her clinical presentation exactly. We suggest that she may have a previously undescribed connective tissue disorder with primary pulmonary involvement.